ADN (ácido desoxirribonucleico): definición, estructura y función
Descubre qué es el ADN, su estructura en doble hélice, funciones, herencia y papel en cromosomas y virus. Guía clara sobre genética y ADN no codificante.
El ADN, abreviatura de ácido desoxirribonucleico, es la molécula que contiene el código genético de los organismos. Esto incluye a los animales, las plantas, los protistas, las arqueas y las bacterias. Está formado por dos cadenas de polinucleótidos en una doble hélice.
El ADN está en cada célula del organismo y le dice a las células qué proteínas deben fabricar. La mayoría de estas proteínas son enzimas. El ADN lo heredan los niños de sus padres. Por eso los niños comparten rasgos con sus padres, como el color de la piel, del pelo y de los ojos. El ADN de una persona es una combinación del ADN de cada uno de sus padres.
Una parte del ADN de un organismo son secuencias de "ADN no codificante". No codifican secuencias de proteínas. Parte del ADN no codificante se transcribe en moléculas de ARN no codificante, como el ARN de transferencia, el ARN ribosómico y los ARN reguladores. Otras secuencias no se transcriben en absoluto o dan lugar a ARN de función desconocida. La cantidad de ADN no codificante varía mucho entre las especies. Por ejemplo, más del 98% del genoma humano es ADN no codificante, mientras que sólo alrededor del 2% de un genoma bacteriano típico es ADN no codificante.
Los virus utilizan el ADN o el ARN para infectar a los organismos. La replicación del genoma de la mayoría de los virus de ADN tiene lugar en el núcleo de la célula, mientras que los virus de ARN suelen replicarse en el citoplasma.
Dentro de las células eucariotas, el ADN se organiza en cromosomas. Antes de la división celular, se fabrican más cromosomas en el proceso de replicación del ADN. Los organismos eucariotas como los animales, las plantas, los hongos y los protistas almacenan la mayor parte de su ADN dentro del núcleo celular. Pero los procariotas, como las bacterias y las arqueas, almacenan su ADN sólo en el citoplasma, en cromosomas circulares. Dentro de los cromosomas eucariotas, las proteínas de la cromatina, como las histonas, ayudan a compactar y organizar el ADN.
Estructura molecular del ADN
El ADN es un polímero formado por unidades llamadas nucleótidos. Cada nucleótido contiene tres componentes: un grupo fosfato, una azúcar (desoxirribosa) y una base nitrogenada. Las cuatro bases del ADN son adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). Las dos cadenas de la doble hélice se mantienen juntas por enlaces de hidrógeno entre bases complementarias: A siempre empareja con T (dos enlaces de hidrógeno) y C con G (tres enlaces de hidrógeno). Las cadenas son antiparalelas, es decir, tienen direcciones opuestas, lo que es clave para procesos como la replicación y la transcripción.
La doble hélice presenta surcos mayores y menores que permiten el acceso de proteínas reguladoras y enzimas. La estabilidad y la compactación del ADN también dependen de interacciones hidrofóbicas y apilamiento entre las bases.
Replicación y reparación del ADN
Antes de que una célula se divida, su ADN debe duplicarse con gran precisión. La replicación es semiconservadora: cada molécula hija conserva una de las cadenas originales y una recién sintetizada. En eucariotas participan enzimas clave como la helicasa (desenrolla la doble hélice), la primasa (sintetiza cebadores de ARN), la ADN polimerasa (añade nucleótidos en dirección 5'→3') y la ligasa (une fragmentos). En procariontes hay máquinas similares con distintas proteínas específicas. Existen además múltiples mecanismos de reparación (reparación por escisión de bases, reparación por escisión de nucleótidos, reparación de roturas de doble cadena) que corrigen daños espontáneos o inducidos por agentes externos.
ADN y expresión génica
La información codificada en los genes (secuencias que especifican proteínas o ARN funcionales) se expresa mediante dos procesos: transcripción (síntesis de ARN a partir de ADN) y traducción (síntesis de proteínas a partir del ARN mensajero). En eucariotas la transcripción ocurre en el núcleo y la traducción en el citoplasma; en procariontes ambos procesos pueden estar acoplados. No todo el ADN codifica proteínas: el llamado ADN no codificante incluye elementos reguladores, intrones, secuencias repetitivas y genes que producen ARN no codificante con funciones estructurales o reguladoras (como los ARN ribosómicos, de transferencia y microARN).
Organización del ADN en la célula
En eucariotas el ADN se organiza en cromosomas lineales empaquetados con proteínas de la cromatina. La unidad básica de la cromatina es el nucleosoma: ~147 pares de bases de ADN envueltos alrededor de un octámero de histonas. La modificación covalente de histonas (acetilación, metilación, fosforilación) regula el acceso a los genes. El genoma humano, por ejemplo, contiene aproximadamente 3.2 mil millones de pares de bases distribuidos en 23 pares de cromosomas.
Además del ADN nuclear, las eucariotas poseen ADN en orgánulos como las mitocondrias (ADNmt) y, en las plantas, en los cloroplastos. El ADN mitocondrial es circular y se hereda habitualmente por vía materna; en humanos mide alrededor de 16.6 kb. En procariotas, el genoma principal suele ser un cromosoma circular y muchas especies portan plasmidos: pequeños cromosomas circulares que contienen genes accesorios, por ejemplo para resistencia a antibióticos.
ADN no codificante, variación y epigenética
Gran parte del genoma en organismos complejos no codifica proteínas. Algunas regiones regulan cuándo, dónde y cuánto se expresa un gen; otras son remanentes de transposones o secuencias repetitivas. La epigenética estudia cambios heredables en la expresión génica que no implican alteraciones en la secuencia de ADN, como la metilación de citosinas o las modificaciones de histonas. Estas marcas epigenéticas influyen en el desarrollo, la diferenciación celular y pueden verse afectadas por el ambiente.
Mutaciones, diversidad genética y herencia
Las variaciones en la secuencia de ADN (mutaciones puntuales, inserciones, deleciones, reordenamientos) son la fuente de la diversidad genética. Algunas variantes son neutras, otras pueden ser beneficiosas o perjudiciales. La herencia cromosómica y la combinación de alelos de ambos progenitores explican la transmisión de rasgos físicos y predisposiciones genéticas. Las pruebas genéticas permiten detectar variantes asociadas a enfermedades monogénicas o poligénicas y diagnosticar portadores.
Virus, ADN y ARN
Algunos virus usan ADN como material genético y otros ARN. Los virus de ADN suelen replicarse en el núcleo de células eucariotas y pueden depender de las enzimas celulares, mientras que muchos virus de ARN se replican en el citoplasma y emplean sus propias ARN polimerasas. Existen además retrovirus que transcriben ARN a ADN mediante transcriptasa reversa, integrándose en el genoma del huésped.
Aplicaciones prácticas y técnicas relacionadas con el ADN
El conocimiento del ADN ha dado lugar a numerosas aplicaciones: la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para amplificar secuencias, la secuenciación del ADN (desde Sanger hasta tecnologías de alto rendimiento) para leer genomas, y herramientas de edición genética como CRISPR-Cas para alterar secuencias con precisión. Estas técnicas se aplican en medicina (diagnóstico, medicina personalizada, terapia génica), agricultura (mejora de cultivos), investigación forense (identificación por huella genética) y biotecnología.
Importancia biológica y consideraciones finales
El ADN es la molécula central de la biología molecular: transmite información hereditaria, dirige la producción de proteínas y RNAs funcionales, y es el soporte de la evolución. Su estudio ha transformado la medicina, la biología y la industria, pero también plantea cuestiones éticas sobre privacidad genética, edición del genoma y uso de datos genómicos.
Para profundizar: entender la estructura y función del ADN implica conocer sus componentes químicos, los mecanismos moleculares que lo procesan y regulan, y las tecnologías modernas que permiten estudiarlo y manipularlo. Este conocimiento sigue creciendo rápidamente y alimenta avances en salud, biodiversidad y ciencia básica.
Estructura químicao del ADN. Los grupos fosfato son de color amarillo, los azúcares desoxirribonucleicos son de color naranja y las bases nitrogenadas son de color verde, púrpura, rosa y azul. Los átomos mostrados son: P=fósforo O=oxígeno =nitrógeno H=hidrógeno
La estructura de parte de una doble hélice de ADN
El ADN que se copia
Estructura del ADN
El ADN tiene una forma de doble hélice, que es como una escalera retorcida en espiral. Cada peldaño de la escalera es un par de nucleótidos.
Nucleótidos
Un nucleótido es una molécula formada por:
- La desoxirribosa, un tipo de azúcar con 5 átomos de carbono,
- un grupo fosfato formado por fósforo y oxígeno, y
- base nitrogenada
El ADN está formado por cuatro tipos de nucleótidos:
- Adenina (A)
- Timina (T)
- Citosina (C)
- Guanina (G)
Los "peldaños" de la escalera de ADN están formados cada uno por dos bases, una base procedente de cada pata. Las bases se conectan en el centro: la 'A' sólo se empareja con la 'T', y la 'C' sólo se empareja con la 'G'. Las bases se mantienen unidas por enlaces de hidrógeno.
La adenina (A) y la timina (T) pueden emparejarse porque hacen dos enlaces de hidrógeno, y la citosina (C) y la guanina (G) se emparejan para hacer tres enlaces de hidrógeno. Aunque las bases están siempre en pares fijos, los pares pueden venir en cualquier orden (A-T o T-A; de forma similar, C-G o G-C). De este modo, el ADN puede escribir "códigos" a partir de las "letras" que son las bases. Estos códigos contienen el mensaje que indica a la célula lo que debe hacer.
Cromatina
En los cromosomas, el ADN se une a unas proteínas llamadas histonas para formar la cromatina. Esta asociación interviene en la epigenética y en la regulación de los genes. Los genes se activan y desactivan durante el desarrollo y la actividad celular, y esta regulación es la base de la mayor parte de la actividad que tiene lugar en las células.
Copia del ADN
La copia del ADN se denomina replicación del ADN. En pocas palabras, los enlaces de hidrógeno que mantienen unidas las bases emparejadas se rompen y la molécula se divide por la mitad: las patas de la escalera se separan. Esto da lugar a dos hebras simples. Se forman nuevas hebras emparejando las bases (A con T y G con C) para hacer las hebras que faltan.
Primero, una enzima llamada ADN helicasa divide el ADN por la mitad rompiendo los enlaces de hidrógeno. A continuación, una vez que la molécula de ADN está en dos trozos separados, otra molécula llamada ADN polimerasa fabrica una nueva hebra que coincide con cada una de las hebras de la molécula de ADN dividida. Cada copia de una molécula de ADN está formada por la mitad de la molécula original (inicial) y la mitad de nuevas bases.
Mutaciones
Cuando se copia el ADN, a veces se cometen errores, que se denominan mutaciones. Hay cuatro tipos principales de mutaciones:
- Supresión, en la que se omiten una o más bases.
- Sustitución, donde una o más bases son sustituidas por otra base en la secuencia.
- Inserción, en la que se pone una o más bases adicionales.
- Duplicación, donde se repite una secuencia de pares de bases.
Las mutaciones también pueden clasificarse por su efecto en la estructura y la función de las proteínas, o por su efecto en la aptitud. Las mutaciones pueden ser malas para el organismo, o neutras, o beneficiosas. A veces las mutaciones son fatales para el organismo: la proteína fabricada por el nuevo ADN no funciona en absoluto, lo que provoca la muerte del embrión. Por otro lado, la evolución avanza gracias a las mutaciones, cuando la nueva versión de la proteína funciona mejor para el organismo.
Síntesis de proteínas
Una sección de ADN que contiene instrucciones para fabricar una proteína se denomina gen. Cada gen tiene la secuencia para al menos un polipéptido. Las proteínas forman estructuras y también enzimas. Las enzimas realizan la mayor parte del trabajo en las células. Las proteínas están hechas de polipéptidos más pequeños, que están formados por aminoácidos. Para que una proteína realice un trabajo concreto, es necesario unir los aminoácidos adecuados en el orden correcto.
Las proteínas son fabricadas por pequeñas máquinas en la célula llamadas ribosomas. Los ribosomas están en el cuerpo principal de la célula, pero el ADN sólo está en el núcleo de la misma. El codón forma parte del ADN, pero éste nunca sale del núcleo. Como el ADN no puede salir del núcleo, el núcleo de la célula hace una copia de la secuencia de ADN en ARN. Éste es más pequeño y puede atravesar los agujeros -poros- de la membrana del núcleo y salir a la célula.
Los genes codificados en el ADN son transcritos en ARN mensajero (ARNm) por proteínas como la ARN polimerasa. El ARNm maduro se utiliza entonces como plantilla para la síntesis de proteínas por el ribosoma. Los ribosomas leen los codones, "palabras" formadas por tres pares de bases que indican al ribosoma qué aminoácido debe añadir. El ribosoma escanea a lo largo de un ARNm, leyendo el código mientras fabrica la proteína. Otro ARN llamado ARNt ayuda a emparejar el aminoácido correcto con cada codón.
Historia de la investigación del ADN
El ADN fue aislado por primera vez (extraído de las células) por el médico suizo Friedrich Miescher en 1869, cuando trabajaba con bacterias del pus de los vendajes quirúrgicos. La molécula se encontraba en el núcleo de las células y por eso la llamó nucleína.
En 1928, Frederick Griffith descubrió que los rasgos de la forma "lisa" del neumococo podían transferirse a la forma "rugosa" de la misma bacteria mezclando bacterias "lisas" muertas con la forma "rugosa" viva. Este sistema proporcionó la primera sugerencia clara de que el ADN transporta información genética.
El experimento Avery-MacLeod-McCarty identificó el ADN como principio transformador en 1943.
El papel del ADN en la herencia se confirmó en 1952, cuando Alfred Hershey y Martha Chase, en el experimento Hershey-Chase, demostraron que el ADN es el material genético del bacteriófago T2.
En la década de 1950, Erwin Chargaff descubrió que la cantidad de timina (T) presente en una molécula de ADN era aproximadamente igual a la cantidad de adenina (A) presente. Descubrió que lo mismo ocurre con la guanina (G) y la citosina (C). Las reglas de Chargaff resumen este hallazgo.
En 1953, James D. Watson y Francis Crick sugirieron lo que ahora se acepta como el primer modelo correcto de doble hélice de la estructura del ADN en la revista Nature. Su modelo molecular de doble hélice del ADN se basaba entonces en una única imagen de difracción de rayos X "Foto 51", tomada por Rosalind Franklin y Raymond Gosling en mayo de 1952.
Las pruebas experimentales que apoyaban el modelo de Watson y Crick se publicaron en una serie de cinco artículos en el mismo número de Nature. De ellos, el artículo de Franklin y Gosling fue la primera publicación de sus propios datos de difracción de rayos X y del método de análisis original que apoyaba en parte el modelo de Watson y Crick; este número también contenía un artículo sobre la estructura del ADN de Maurice Wilkins y dos de sus colegas, cuyos análisis y patrones de rayos X de ADN-B in vivo también apoyaban la presencia in vivo de las configuraciones de ADN de doble hélice tal y como proponían Crick y Watson para su modelo molecular de doble hélice del ADN en las dos páginas anteriores de Nature. En 1962, tras la muerte de Franklin, Watson, Crick y Wilkins recibieron conjuntamente el Premio Nobel de Fisiología o Medicina. Los premios Nobel sólo se conceden a los receptores vivos. Continúa el debate sobre quién debe recibir el crédito por el descubrimiento.
En 1957, Crick explicó la relación entre el ADN, el ARN y las proteínas, en el dogma central de la biología molecular.
La forma en que se copiaba el ADN (el mecanismo de replicación) llegó en 1958 mediante el experimento de Meselson-Stahl. Otros trabajos de Crick y sus colaboradores demostraron que el código genético se basaba en tripletes de bases no superpuestas, llamados codones. Estos hallazgos representan el nacimiento de la biología molecular.
Se ha debatido mucho cómo Watson y Crick obtuvieron los resultados de Franklin. Crick, Watson y Maurice Wilkins recibieron el Premio Nobel en 1962 por sus trabajos sobre el ADN - Rosalind Franklin había muerto en 1958.
James D. Watson y Francis Crick (derecha), con Maclyn McCarty (izquierda)
Qué ocurre cuando el ADN se daña
El ADN se daña muchas veces en las células, lo que supone un problema ya que el ADN proporciona instrucciones para fabricar proteínas. Sin embargo, las células tienen formas de solucionar estos problemas la mayoría de las veces. Las células hacen uso de enzimas especiales. Diferentes enzimas arreglan diferentes tipos de daños en el ADN. El problema se presenta en diferentes tipos:
- Un error común es el desajuste de bases o cuando las bases no se emparejan correctamente. Esto ocurre cuando, por ejemplo, la adenina no se empareja con la timina o la guanina no se empareja con la citosina. Cuando una célula copia su propio ADN, una enzima especial llamada polimerasa hace coincidir las bases. Pero de vez en cuando se produce un error. Normalmente, la enzima se da cuenta y lo arregla, pero para asegurarse, otro conjunto de proteínas comprueba lo que ha hecho la enzima. Si las proteínas encuentran una base que no se ha emparejado con la base correcta, la eliminan y la sustituyen por un nucleótido con la base correcta.
- El ADN también puede ser roto químicamente por ciertos compuestos. Pueden ser compuestos tóxicos como los que se encuentran en el tabaco o compuestos con los que la célula se encuentra a diario como el peróxido de hidrógeno. Algunos daños químicos por compuestos ocurren tanto que existe una enzima especial para arreglar ese tipo de problemas.
- Cuando una base se daña, normalmente se arregla en un proceso llamado reparación por escisión de bases. Aquí, una enzima elimina la base y otro grupo de enzimas recorta alrededor del daño y lo sustituye por un nuevo nucleótido.
- La luz ultravioleta daña el ADN de tal manera que cambia su forma. La reparación de este tipo de daños requiere un proceso más complejo llamado reparación por escisión de nucleótidos. En él, un equipo de proteínas elimina una larga cadena de 20 o más nucleótidos rotos y los sustituye por otros nuevos.
- Las ondas de alta energía, como los rayos X y los rayos gamma, pueden llegar a cortar una o ambas hebras del ADN. Este tipo de daño se denomina rotura de la doble cadena. Una rotura de doble cadena puede provocar la muerte de la célula. Dos formas comunes en las que la célula soluciona este problema son la recombinación homóloga y la unión de extremos no homólogos. En la recombinación homóloga, las enzimas utilizan una parte similar de otro gen como plantilla para arreglar la rotura. En la unión de extremos no homólogos, las enzimas recortan alrededor del lugar donde se rompió la cadena de ADN y las unen. Esta forma es mucho menos precisa pero funciona cuando no hay genes similares disponibles.
El ADN y los problemas de privacidad
La policía de Estados Unidos utilizó bases de datos públicas de ADN y árboles genealógicos para resolver casos sin resolver. La Unión Americana de Libertades Civiles expresó su preocupación por esta práctica.
Páginas relacionadas
- Bioinformática
- División celular
- Reparación del ADN
- Cromosoma
- Análisis de la secuencia
- Epigenética
- ADN basura
Preguntas y respuestas
P: ¿Qué es el ADN?
R: ADN significa ácido desoxirribonucleico y es la molécula que contiene el código genético de los organismos, incluidos los animales, las plantas, los protistas, las arqueas y las bacterias. Está formada por dos cadenas de polinucleótidos en una doble hélice.
P: ¿Cómo indica el ADN a las células qué proteínas deben fabricar?
R: En su mayoría, las proteínas que se fabrican son enzimas que vienen determinadas por las instrucciones contenidas en el ADN.
P: ¿Cómo heredan los niños los rasgos de sus padres?
R: Los niños comparten rasgos con sus padres porque heredan parte del ADN de sus progenitores que determina cosas como el color de la piel, el pelo y los ojos. La combinación del ADN de ambos progenitores forma un conjunto único de instrucciones para cada niño.
P: ¿Qué es el ADN no codificante?
R: Las secuencias de ADN no codificante son partes del genoma de un organismo que no codifican secuencias de proteínas. Algunos ADN no codificantes pueden transcribirse en moléculas de ARN no codificante, como el ARN de transferencia o el ARN ribosómico, mientras que otras secuencias pueden no transcribirse en absoluto o dar lugar a ARN con funciones desconocidas. La cantidad de ADN no codificante varía entre las especies.
P: ¿Dónde almacenan los organismos eucariotas la mayor parte de su ADN?
R: Los organismos eucariotas, como los animales, las plantas, los hongos y los protistas, almacenan la mayor parte de su ADN dentro del núcleo celular, mientras que los procariotas, como las bacterias y las arqueas, almacenan el suyo únicamente en el citoplasma, en cromosomas circulares.
P: ¿Cómo ayuda la cromatina a organizar el ADN dentro de los cromosomas eucariotas?
R: Las proteínas de la cromatina, como las histonas, ayudan a compactar y organizar el ADN en el interior de los cromosomas eucariotas para que se pueda acceder a él fácilmente cuando se necesite.
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