Mutación genética: qué es, causas, tipos y ejemplos
Mutación genética: qué es, causas, tipos y ejemplos. Aprende qué son, cómo se producen, sus causas y tipos con ejemplos claros y su impacto heredable.
En biología, una mutación es un cambio en el material genético. Es decir, cambios en el ADN o en los cromosomas que lo portan. Estos cambios son heredables (pueden transmitirse a la siguiente generación) a menos que tengan efectos letales.
Las mutaciones pueden producirse por varias razones. Pueden producirse por errores cuando la meiosis produce los gametos (óvulos y espermatozoides). Los daños causados por la radiación o por determinadas sustancias químicas pueden provocar mutaciones. Las mutaciones se producen al azar.
También, por derivación, un individuo portador de la mutación puede ser llamado mutante o mutación. También lo es el rasgo (carácter) más evidentemente afectado por la mutación.
¿Qué implica una mutación genética?
Una mutación modifica la información que contiene un gen o un cromosoma. Ese cambio puede alterar la proteína que codifica un gen, cambiar la cantidad de proteína producida o no tener ningún efecto aparente. Las mutaciones son la materia prima de la variación genética: sin ellas no habría diversidad ni evolución.
Causas de las mutaciones
- Errores de replicación: durante la copia del ADN pueden introducirse errores (sustituciones, inserciones o deleciones).
- Fallos durante la meiosis: pueden producirse reorganizaciones cromosómicas o distribución desigual de cromosomas en los gametos.
- Agentes físicos: como la radiación ionizante (rayos X, rayos gamma) o la radiación UV, que dañan el ADN.
- Sustancias químicas: mutágenos ambientales o industriales que reaccionan con el ADN o interfieren en su copia.
- Biológicos: virus o elementos móviles (transposones) que alteran la secuencia genética.
- Mutaciones espontáneas: cambios que ocurren sin agente externo, por la química inherente del ADN y su replicación.
Tipos de mutaciones
Se pueden clasificar según el nivel y el efecto:
- Mutaciones puntuales (a nivel de nucleótido): sustituciones que pueden ser:
- Silenciosas: no cambian el aminoácido producido.
- Missense: cambian un aminoácido (pueden afectar la función de la proteína).
- Nonsense: crean un codón de parada prematuro, produciendo proteínas truncadas.
- Inserciones y deleciones: pueden desplazar el marco de lectura (frameshift) y alterar toda la proteína.
- Expansiones de repeticiones: aumento del número de repeticiones de trinucleótidos (ej. enfermedad de Huntington).
- Mutaciones cromosómicas estructurales: deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones que afectan grandes segmentos de ADN.
- Aneuploidías: pérdida o ganancia de cromosomas completos (ej. trisomía 21).
- Somáticas vs germinales: las mutaciones germinales afectan células reproductoras y son heredables; las somáticas afectan células del cuerpo y no se transmiten a la descendencia (pero pueden causar cáncer).
Ejemplos conocidos
- Anemia falciforme (sickle cell): mutación puntual en el gen HBB que cambia un aminoácido en la hemoglobina.
- Fibrosis quística: la deleción ΔF508 en el gen CFTR (una pérdida de tres nucleótidos) es la causa más común.
- Síndrome de Down: trisomía del cromosoma 21 (aneuploidía).
- Enfermedad de Huntington: expansión repetitiva (CAG) en el gen HTT.
- CCR5-Δ32: deleción de 32 pares de bases en el gen CCR5 que confiere cierta resistencia al VIH (ejemplo de mutación beneficiosa en contextos específicos).
- Cánceres: muchas formas de cáncer se inician por mutaciones somáticas en genes como TP53, KRAS o BRCA1/2.
- Melanismo en la polilla Biston betularia: ejemplo clásico de adaptación mediante mutación y selección natural.
Consecuencias y valor evolutivo
Las mutaciones pueden ser perjudiciales, neutras o beneficiosas. La mayoría son neutras o levemente dañinas, unas pocas son beneficiosas y son las que la selección natural puede favorecer. A largo plazo, las mutaciones generan la variación genética necesaria para la evolución y la adaptación de las especies.
Reparación, detección y prevención
- Mecanismos de reparación: las células poseen sistemas que detectan y corrigen muchos tipos de daño en el ADN (reparación por escisión de bases, reparación de roturas de doble cadena, etc.).
- Diagnóstico genético: pruebas moleculares permiten detectar mutaciones causantes de enfermedades hereditarias (secuenciación, paneles genéticos, cariotipo, FISH).
- Prevención: reducción de exposición a mutágenos conocidos (radiación, ciertos químicos), vacunación frente a virus oncogénicos y cribados médicos pueden disminuir riesgos.
Conclusión
Las mutaciones genéticas son cambios en el ADN o en los cromosomas que originan variación biológica. Aunque a veces causan enfermedades, también son la fuente de novedades evolutivas y, en determinados casos, pueden conferir ventajas. Entender sus causas, tipos y efectos es esencial para la biología, la medicina y la salud pública.
Pueden producirse errores ocasionales durante la replicación del ADN.
Mutaciones cromosómicas
Tipos de mutación
Mutaciones del ADN
Cuando se copia el ADN a veces se cometen errores, que se denominan mutaciones. Hay cuatro tipos principales de mutaciones:
- Supresión, en la que se omiten una o más bases de ADN.
- Inserción, en la que se pone una o más bases adicionales.
- Sustitución, donde se cambian una o más bases por otra en la secuencia.
- Duplicación, donde se copian genes enteros.
Mutaciones cromosómicas
Estos términos se explican en el tercer diagrama.
- Deleción: se pierde un trozo de cromosoma, junto con los genes que pueda haber en él.
- Duplicación: parte de un cromosoma se repite
- Inversión: parte de un cromosoma se invierte de extremo a extremo
- Inserción: un cromosoma más pequeño se añade a un cromosoma más largo
- Translocación: parte de un cromosoma se traslada a otro cromosoma
La duplicación de genes provoca diferentes longitudes en un solo locus (alelo). Muestra la variación de un gen en seis individuos
Resultados de la mutación
Las mutaciones pueden ser malas para el organismo, o neutras, o beneficiar al organismo. A veces, las mutaciones son fatales para el organismo: la proteína fabricada por el "nuevo" ADN no funciona en absoluto y provoca la muerte del embrión. Por otro lado, la evolución avanza gracias a las mutaciones, cuando la nueva versión de la proteína funciona mejor para el organismo.
Las mutaciones son la fuente última de variación, sobre la que actúa la selección natural. Lo que ocurre es que algunas mutaciones afectan a la capacidad del organismo para vivir y reproducirse. Esta es una parte importante de la teoría de la evolución. La cantidad de variación heredable que porta una población puede ser enorme y, como resultado, las poblaciones naturales pueden cambiar y adaptarse a las condiciones de su entorno.
Preguntas y respuestas
P: ¿Qué es una mutación en biología?
R: Una mutación es un cambio en el material genético, ya sea en el ADN o en los cromosomas que transportan el ADN.
P: ¿Cuáles son los efectos hereditarios de las mutaciones?
R: A menos que tengan efectos letales, las mutaciones son heredables y pueden transmitirse a la siguiente generación.
P: ¿Cuáles son las causas de las mutaciones?
R: Las mutaciones pueden producirse debido a errores durante la meiosis, cuando se producen los gametos (óvulos y espermatozoides), o debido a daños por radiación o determinadas sustancias químicas.
P: ¿Se pueden predecir las mutaciones?
R: Las mutaciones se producen al azar y no son predecibles.
P: ¿Cómo se llama un individuo portador de una mutación?
R: Un individuo portador de una mutación puede denominarse mutante o mutación.
P: ¿Cuál es el rasgo más obviamente afectado por una mutación?
R: El rasgo o carácter más obviamente afectado por una mutación depende de la mutación específica en cuestión.
P: ¿Qué importancia tienen las mutaciones en la evolución?
R: Las mutaciones son la fuente última de variación genética y son importantes para impulsar el cambio evolutivo.
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