Cromosoma: qué es, estructura, función y trastornos genéticos

Cromosoma: descubre qué son, su estructura y función, cómo influyen en la herencia y los trastornos genéticos más comunes como síndrome de Down y Klinefelter.

Los cromosomas de una célula están en el núcleo celular. Llevan la información genética. Los cromosomas están formados por ADN y proteínas combinados como cromatina. Cada cromosoma contiene muchos genes. Los cromosomas vienen en pares: un juego de la madre y otro del padre. Los citólogos etiquetan los cromosomas con números.

En términos estructurales, cada cromosoma es una molécula larga de ADN empaquetada con proteínas llamadas histonas; el conjunto forma nucleosomas que a su vez se organizan en niveles más altos de compactación para formar la cromatina. Dependiendo del grado de compactación, la cromatina puede mostrarse como eucromatina (más abierta y activa transcripcionalmente) u heterocromatina (más condensada y normalmente menos activa). En los extremos de cada cromosoma están los telómeros, secuencias repetitivas que protegen los extremos y están implicadas en el envejecimiento celular y la estabilidad del genoma.

Estructura y división celular

Los cromosomas están presentes en todos los núcleos celulares, con muy pocas y especiales excepciones. Esto significa que se encuentran en todos los eucariotas, ya que sólo los eucariotas tienen núcleos celulares. Cuando las células eucariotas se dividen, los cromosomas también se dividen.

Cuando una célula somática (del cuerpo) (como una célula muscular) se divide, el proceso se llama mitosis. Antes de la mitosis, durante la fase S del ciclo celular, la célula copia todos los cromosomas y luego puede dividirse. Cuando se duplican, los cromosomas se parecen a la letra "X". Cuando se duplican, las dos mitades se llaman cromátidas (véase el diagrama). Las cromátidas se unen en el centrómero, donde las proteínas de cohesión mantienen unidas a las cromátidas hermanas hasta que el huso mitótico las separa hacia cada célula hija.

Para producir células sexuales (gametos), las células madre pasan por un proceso de división diferente llamado meiosis. La meiosis incluye dos divisiones celulares sucesivas que reducen a la mitad el número cromosómico y permiten el intercambio genético por entrecruzamiento (crossing-over). Este proceso reduce los 23 pares (diploides) a 23 simples (haploides). Éstas, al combinarse mediante la fecundación, producen el nuevo conjunto de 23 pares que caracteriza al individuo.

Funciones principales

• Almacenamiento de información genética: los cromosomas organizan los genes y la regulación necesaria para la síntesis de proteínas y otras funciones celulares.
• Transmisión hereditaria: aseguran que la información genética se copie y reparta correctamente entre células hijas y a la descendencia.
• Regulación génica y estructural: la organización en cromatina y las modificaciones químicas sobre histonas y ADN regulan qué genes se expresan en cada célula.

Número de cromosomas y variación entre especies

En un ser humano hay 46 cromosomas, 23 pares. Cada persona tiene un juego de cromosomas de su padre y otro igual de su madre. Incluyen un par de cromosomas sexuales. Los óvulos de la madre siempre contienen un cromosoma X, mientras que el esperma del padre contiene un cromosoma Y o un cromosoma X. Esto determina el sexo del niño. Sin embargo, el número de cromosomas varía ampliamente entre especies: algunos insectos o plantas pueden tener muchos menos o muchos más cromosomas, y en plantas es frecuente la poliploidía (múltiples juegos cromosómicos) que contribuye a la especiación y a nuevas características.

Trastornos cromosómicos y genéticos

Si una persona no tiene el número habitual de cromosomas, puede morir antes del nacimiento o presentar diversas anomalías. Por ejemplo, pueden sufrir un trastorno genético como el síndrome de Down (cromosoma 21 de más) y el síndrome de Klinefelter (un varón con dos cromosomas X). Algunos trastornos genéticos son más comunes que otros.

Entre los tipos de alteraciones cromosómicas se encuentran:

• Aneuploidías: ganancia o pérdida de cromosomas completos (p. ej. trisomía 21 —síndrome de Down—, trisomía 18 —síndrome de Edwards—, trisomía 13 —síndrome de Patau—, monosomía X —síndrome de Turner—, XXY —síndrome de Klinefelter—).
• Deleciones y duplicaciones: pérdida o repetición de segmentos cromosómicos (p. ej. síndrome del maullido del gato —deleción en el brazo corto del cromosoma 5).
• Inversiones y translocaciones: reordenamientos de segmentos que pueden alterar la función génica; las translocaciones robertsonianas y recíprocas son importantes en genética médica y en ciertos cánceres.
• Mosaicismo: presencia de dos o más líneas celulares con distinto cariotipo en un mismo individuo, lo que puede atenuar o modificar los efectos clínicos.

Las causas más comunes de estas alteraciones incluyen errores en la separación cromosómica (no-disyunción) durante la meiosis, mutaciones estructurales y factores ambientales. Muchas aneuploidías conducen a abortos espontáneos tempranos; otras que sobreviven causan retraso del desarrollo, malformaciones congénitas, problemas de aprendizaje y/o infertilidad.

Diagnóstico y pruebas

El análisis de los cromosomas puede realizarse mediante:

• Cariotipo: estudio clásico que ordena y visualiza los cromosomas para detectar cambios en número y grandes alteraciones estructurales.
• Hibridación in situ fluorescente (FISH): permite detectar duplicaciones, deleciones o translocaciones con sondas específicas.
• Microarrays genómicos: detectan pérdidas y ganancias de material genético con mayor resolución que el cariotipo.
• Pruebas prenatales: amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) y pruebas no invasivas en sangre materna (NIPT) para cribado de aneuploidías.

Cromosomas y cáncer

Alteraciones cromosómicas son frecuentes en tumores. Algunas translocaciones generan genes de fusión con actividad oncogénica (por ejemplo, la translocación BCR-ABL en la leucemia mieloide crónica). La inestabilidad cromosómica contribuye a la progresión tumoral y a la heterogeneidad de las células cancerosas.

Implicaciones biológicas y clínicas

Los cromosomas son fundamentales para la biología y la medicina: su estudio ayuda a comprender la herencia, diagnosticar enfermedades genéticas, orientar el manejo reproductivo y desarrollar terapias en oncología y genética médica. Además, procesos como el acortamiento de telómeros están implicados en el envejecimiento celular, y las modificaciones de la cromatina (epigenética) influyen profundamente en la expresión génica sin cambiar la secuencia de ADN.

En resumen, los cromosomas son las unidades físicas que organizan y transmiten la información genética. Su estructura, número y integridad determinan gran parte del desarrollo, la salud y la variabilidad biológica de los organismos.

Cromosomas politénicos

Los cromosomas politénicos son cromosomas sobredimensionados que se han desarrollado a partir de cromosomas estándar. Las células especializadas se someten a rondas repetidas de replicación del ADN sin división celular (endomitosis). Los cromosomas politénicos se forman cuando las múltiples rondas de replicación producen muchas cromátidas hermanas que se pegan en paralelo.

Los cromosomas politénicos se encuentran en las especies de Drosophila y en los mosquitos no picadores de la familia Chironomidae. También están presentes en otro grupo de artrópodos de la clase Collembola, en un grupo de protozoos Ciliophora, en los trofoblastos de los mamíferos y en los antipodales, y en las células suspensoras de las plantas.

Las células politénicas tienen una función metabólica. Las copias múltiples de genes permiten un alto nivel de expresión genética. En Drosophila melanogaster, por ejemplo, los cromosomas de las glándulas salivales de las larvas se someten a muchas rondas de endorreplicación. Esto produce grandes cantidades de cola antes de la pupación.

Las bolsas cromosómicas (que se ven en el diagrama) son regiones difusas no enrolladas del cromosoma politénico. Son lugares de transcripción activa.

Cromosoma politénico

Cromosomas politénicos

Los cromosomas politénicos son cromosomas sobredimensionados que se han desarrollado a partir de cromosomas estándar. Las células especializadas se someten a rondas repetidas de replicación del ADN sin división celular (endomitosis). Los cromosomas politénicos se forman cuando las múltiples rondas de replicación producen muchas cromátidas hermanas que se pegan en paralelo.

Los cromosomas politénicos se encuentran en las especies de Drosophila y en los mosquitos no picadores de la familia Chironomidae. También están presentes en otro grupo de artrópodos de la clase Collembola, en un grupo de protozoos Ciliophora, en los trofoblastos de los mamíferos y en los antipodales, y en las células suspensoras de las plantas.

Las células politénicas tienen una función metabólica. Las copias múltiples de genes permiten un alto nivel de expresión genética. En Drosophila melanogaster, por ejemplo, los cromosomas de las glándulas salivales de las larvas se someten a muchas rondas de endorreplicación. Esto produce grandes cantidades de cola antes de la pupación.

Las bolsas cromosómicas (que se ven en el diagrama) son regiones difusas no enrolladas del cromosoma politénico. Son lugares de transcripción activa.

Cromosoma politénico

Preguntas y respuestas

P: ¿De qué están hechos los cromosomas?

P: ¿Cuántos cromosomas tienen los humanos?

P: ¿Qué determina el sexo de un niño?

P: ¿Qué proceso reduce las células diploides a haploides?

P: ¿Dónde se encuentran los cromosomas en una célula?

P: ¿Cuándo se produce la mitosis?

P: ¿Existe alguna excepción a que haya cromosomas en el núcleo de cada célula?

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