Cariotipo
Un cariotipo es el número y el aspecto de los cromosomas en el núcleo de una célula eucariota. El término también se utiliza para referirse al conjunto completo de cromosomas de una especie o de un organismo individual. Describe el número de cromosomas y su aspecto al microscopio óptico. Se presta atención a su longitud, a la posición de los centrómeros, a las diferencias entre los cromosomas sexuales y a cualquier otra característica física. La preparación y el estudio de los cariotipos forman parte de la citogenética (citología y genética).
El número básico de cromosomas en las células somáticas (corporales) de un individuo o una especie se denomina número somático y se designa como 2n. Así, en los humanos 2n = 46. En las células sexuales el número de cromosomas es n (humanos: n = 23).
Así, en los organismos diploides normales, los cromosomas están presentes en dos copias. Puede haber o no cromosomas sexuales. Las células poliploides tienen múltiples copias de cromosomas y las haploides tienen copias únicas. El estudio de conjuntos completos de cromosomas se conoce a veces como cariografía.
Los cromosomas se representan (reordenando una microfotografía) en un formato estándar conocido como cariograma o idiograma: por pares, ordenados por tamaño y posición del centrómero para los cromosomas del mismo tamaño. Esto puede utilizarse con muchos fines; por ejemplo, para mostrar enfermedades genéticas, el sexo del animal y su número diploide. En los seres humanos, los citólogos han utilizado los cariotipos para ayudar a identificar las anomalías genéticas que podría tener un bebé antes de nacer.
Los cariotipos pueden estudiarse para obtener información sobre acontecimientos evolutivos pasados, como la poliploidía.
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Cariograma de un varón humano.
Preguntas y respuestas
P: ¿Qué es un cariotipo?
R: Un cariotipo es el número y el aspecto de los cromosomas en el núcleo de una célula eucariota. Describe el número de cromosomas y su aspecto al microscopio óptico.
P: ¿Qué es la citogenética?
R: La citogenética es la preparación y el estudio de cariotipos que combina la citología (el estudio de las células) y la genética (el estudio de la herencia).
P: ¿Qué es el número somático?
R: El número somático se refiere al número básico de cromosomas en las células somáticas (corporales) de un individuo o especie, designado 2n. Por ejemplo, en los humanos 2n = 46.
P: ¿Cuántas copias hay en los organismos diploides normales?
R: En los organismos diploides normales están presentes dos copias de cada cromosoma.
P: ¿Qué muestra un cariograma?
R: Un cariograma o idiograma muestra los cromosomas ordenados por tamaño y posición del centrómero para cromosomas que tienen tamaños similares. Puede utilizarse para mostrar enfermedades genéticas, el sexo, el número diploide, etc.
P: ¿Cómo pueden ayudar los cariotipos a identificar anomalías genéticas antes del nacimiento? R: Los cariotipos pueden estudiarse para ayudar a identificar cualquier posible anomalía genética que pueda tener un bebé antes de nacer.
P: ¿Cómo pueden los cariotipos proporcionar información sobre acontecimientos evolutivos pasados?
R: Los cariotipos también pueden estudiarse para recabar información sobre acontecimientos evolutivos pasados como la poliploidía (tener múltiples juegos de cromosomas).