Un cariotipo es el número y el aspecto de los cromosomas en el núcleo de una célula eucariota. El término también se utiliza para referirse al conjunto completo de cromosomas de una especie o de un organismo individual. Describe el número de cromosomas y su aspecto al microscopio óptico. Se presta atención a su longitud, a la posición de los centrómeros, a las diferencias entre los cromosomas sexuales y a cualquier otra característica física. La preparación y el estudio de los cariotipos forman parte de la citogenética (citología y genética).
El número básico de cromosomas en las células somáticas (corporales) de un individuo o una especie se denomina número somático y se designa como 2n. Así, en los humanos 2n = 46. En las células sexuales el número de cromosomas es n (humanos: n = 23).
Así, en los organismos diploides normales, los cromosomas están presentes en dos copias. Puede haber o no cromosomas sexuales. Las células poliploides tienen múltiples copias de cromosomas y las haploides tienen copias únicas. El estudio de conjuntos completos de cromosomas se conoce a veces como cariografía.
Los cromosomas se representan (reordenando una microfotografía) en un formato estándar conocido como cariograma o idiograma: por pares, ordenados por tamaño y posición del centrómero para los cromosomas del mismo tamaño. Esto puede utilizarse con muchos fines; por ejemplo, para mostrar enfermedades genéticas, el sexo del animal y su número diploide. En los seres humanos, los citólogos han utilizado los cariotipos para ayudar a identificar las anomalías genéticas que podría tener un bebé antes de nacer.
Los cariotipos pueden estudiarse para obtener información sobre acontecimientos evolutivos pasados, como la poliploidía.
