Genoma humano
El genoma humano está almacenado en 23 pares de cromosomas del núcleo celular y en el pequeño ADN mitocondrial. En la actualidad se sabe mucho sobre las secuencias de ADN que se encuentran en nuestros cromosomas. Ahora se sabe en parte lo que hace el ADN. La aplicación de estos conocimientos en la práctica no ha hecho más que empezar.
El Proyecto Genoma Humano (PGH) produjo una secuencia de referencia que se utiliza en todo el mundo en biología y medicina. Nature publicó el informe del proyecto, financiado con fondos públicos, y Science publicó el artículo de Celera. Estos artículos describen cómo se produjo el borrador de la secuencia y ofrecen un análisis de la misma. En 2003 y 2005 se anunciaron borradores mejorados que completaron hasta ≈92% de la secuencia.
El último proyecto ENCODE estudia la forma en que se controlan los genes.
Representación gráfica del cariotipo humano idealizado, que muestra la organización del genoma en cromosomas. Este dibujo muestra las versiones femenina (XX) y masculina (XY) del par cromosómico 23.
ADN y proteínas
El genoma humano contiene poco más de 20.000 genes que codifican proteínas, mucho menos de lo que se esperaba. De hecho, sólo un 1,5% del genoma codifica proteínas, mientras que el resto consiste en genes de ARN no codificante, secuencias reguladoras e intrones.
Sin embargo, un solo gen puede producir una variedad de proteínas mediante el empalme de ARN. Un gen concreto de Drosophila (DSCAM) puede empalmarse alternativamente en 38.000 ARNm diferentes. Cada ARNm codifica una cadena peptídica diferente. Por lo tanto, el número de proteínas producidas es muy superior al número de genes codificantes.
Con el empalme del ARN y los cambios posteriores a la traducción del ARN, el número total de proteínas humanas únicas puede ser de unos pocos millones.
La idea de que la mayor parte del ADN es "basura" inútil es errónea. Al menos el 80% del genoma tiene funciones definidas.
Diferencias entre humanos y chimpancés
El animal vivo más parecido al ser humano es el chimpancé. El 98,4% del ADN es el mismo entre los humanos y los chimpancés. Sin embargo, esto sólo se aplica a los polimorfismos de un solo nucleótido, es decir, a los cambios en un solo par de bases. El cuadro completo es bastante diferente.
El borrador de la secuencia del genoma del chimpancé común se publicó en 2005. En él se mostraba que las regiones lo suficientemente similares como para ser alineadas entre sí representan 2.400 millones de los 3.164,7 millones de bases del genoma humano, es decir, el 75,8% del genoma.
Este 75,8% del genoma humano presenta un 1,23% de diferencia con el genoma del chimpancé en cuanto a polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés: cambios de "letras" individuales de ADN en el genoma). Otro tipo de diferencias, denominadas "indels" (inserciones/deleciones) suponen otro ~3% de diferencia entre las secuencias alineables. Además, la variación en el número de copias de grandes segmentos (> 20 kb) de una secuencia de ADN similar aporta otro 2,7% de diferencia entre las dos especies. Por lo tanto, la similitud total de los genomas podría ser tan baja como un 70%.
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Preguntas y respuestas
P: ¿Dónde se almacena el genoma humano?
R: El genoma humano está almacenado en 23 pares de cromosomas en el núcleo celular y en el pequeño ADN mitocondrial.
P: ¿Qué se sabe ahora sobre las secuencias de ADN de nuestros cromosomas?
R: Actualmente se sabe mucho sobre las secuencias de ADN de nuestros cromosomas.
P: ¿Qué es el Proyecto Genoma Humano?
R: El Proyecto Genoma Humano (PGH) es un proyecto que produjo una secuencia de referencia del genoma humano.
P: ¿Cuál es el porcentaje de la secuencia que se ha completado según los borradores mejorados?
R: Los borradores mejorados anunciados en 2003 y 2005 rellenaron hasta ≈92% de la secuencia.
P: ¿Cuál es el último proyecto que estudia la forma en que se controlan los genes?
R: El último proyecto, ENCODE, estudia la forma en que se controlan los genes.
P: Aunque la secuencia del genoma humano se ha determinado por completo, ¿se comprende totalmente?
R: No, la secuencia del genoma humano aún no se conoce por completo.
P: ¿Qué hace el ADN no codificante dentro del genoma?
R: El ADN no codificante dentro del genoma hace cosas importantes como regular la expresión de los genes, la organización de los cromosomas y las señales que controlan la herencia epigenética.
