ENCODE

ENCODE es la Enciclopedia de Elementos de ADN. Encode se puso en marcha en 2003 para identificar todos los elementos funcionales (bits de trabajo) del genoma humano. El trabajo fue realizado por más de 400 científicos en 32 laboratorios de Estados Unidos, Reino Unido, España, Singapur y Japón. Sus resultados se publicaron en 30 artículos de libre acceso en tres revistas, Nature, Genome Biology y Genome Research. Es el análisis más detallado hasta la fecha del genoma humano.

A continuación se presenta una descripción simplificada de sus principales conclusiones:

1. Sólo el 1% del genoma codifica proteínas. Esto supone unos 21.000 genes.
2. 70.000 secuencias codifican las regiones "promotoras". Se encuentran aguas arriba de los genes, donde las proteínas se unen para controlar la expresión de los genes.
3. Hay unas 400.000 regiones "potenciadoras" que regulan genes distantes.
4. Hay cuatro millones de "interruptores" de genes. Se trata de secuencias de ADN que controlan la activación o desactivación de los genes. Suelen estar muy lejos en el genoma del gen que controlan.
5. Cerca del 80% del genoma tiene una función bioquímica definida. La idea de que la mayor parte del ADN es "ADN basura" es definitivamente errónea. "La gran mayoría del genoma humano no codifica proteínas y, hasta ahora, no parecía contener elementos reguladores de genes definidos. La razón por la que la evolución mantendría grandes cantidades de ADN "inútil" seguía siendo un misterio, y parecía un derroche. Sin embargo, resulta que hay buenas razones para conservar este ADN. Los resultados del proyecto ENCODE muestran que la mayoría de estos tramos de ADN albergan regiones que se unen a proteínas y moléculas de ARN, llevándolas a posiciones desde las que cooperan entre sí para regular la función y el nivel de expresión de los genes que codifican proteínas".
6. La evolución está causada tanto por cambios en los genes que codifican las proteínas como en el ADN que codifica el control regulador.

"Uno de los grandes retos de la biología evolutiva es comprender cómo las diferencias en la secuencia de ADN entre especies determinan las diferencias en sus fenotipos. El cambio evolutivo puede producirse tanto a través de cambios en las secuencias que codifican proteínas como a través de cambios en la secuencia que alteran la regulación de los genes".

Los métodos utilizados para el trabajo incluyeron:

1. Aislaron y secuenciaron el ARN transcrito del genoma.
2. Identificaron los sitios de unión de unos 120 productos de transcripción.
3. Examinaron los patrones de modificación química realizados en las histonas. De este modo, se buscaban regiones en las que la expresión de los genes se potenciaba o se suprimía.
4. Hicieron 1648 experimentos con 147 tipos de células.

Las noticias relacionadas con este trabajo son:

Preguntas y respuestas

P: ¿Qué es ENCODE?

P: ¿Quién realizó el trabajo para ENCODE?

P: ¿Qué descubrieron sobre el genoma humano?

P: ¿Cómo llevaron a cabo su investigación?

P: ¿Qué sugiere esta investigación sobre la evolución?

P: ¿Dónde se publicaron sus hallazgos?

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