El genoma humano está almacenado en 23 pares de cromosomas del núcleo celular y en el pequeño ADN mitocondrial. En la actualidad se sabe mucho sobre las secuencias de ADN que se encuentran en nuestros cromosomas. Ahora se sabe en parte lo que hace el ADN. La aplicación de estos conocimientos en la práctica no ha hecho más que empezar.
El Proyecto Genoma Humano (PGH) produjo una secuencia de referencia que se utiliza en todo el mundo en biología y medicina. Nature publicó el informe del proyecto, financiado con fondos públicos, y Science publicó el artículo de Celera. Estos artículos describen cómo se produjo el borrador de la secuencia y ofrecen un análisis de la misma. En 2003 y 2005 se anunciaron borradores mejorados que completaron hasta ≈92% de la secuencia.
El último proyecto ENCODE estudia la forma en que se controlan los genes.
Trabajo forense
No es necesario disponer de secuencias del genoma completo para trabajos forenses, como la identificación de un criminal a partir de restos de ADN dejados en la escena del crimen, o para casos de paternidad. En la actualidad, la secuenciación del genoma completo sigue siendo muy cara, pero afortunadamente existen métodos más sencillos y baratos.
La idea básica es buscar ciertos loci (lugares) en el genoma que son muy variables entre las personas. Se necesitan entre 10 y 15 de estos loci para obtener una coincidencia, y los detalles legales difieren según los países. Una coincidencia entre una muestra y un individuo sospechoso hace que sea muy probable que ese individuo sea la fuente de la muestra. Esta prueba sería entonces la base de la acusación de un delito. Un análisis similar mostraría que es muy probable que un hombre sea el padre de un niño. En realidad se trata de una forma moderna de hacer lo que se hacía con los grupos sanguíneos antes de que se pudieran analizar los detalles del ADN. Los métodos se han desarrollado principalmente gracias al trabajo de Alec Jeffreys.
El ADN de cada persona contiene dos alelos de un gen concreto o "marcador": uno del padre y otro de la madre. Los "marcadores" son genes elegidos por tener un número de alelos diferentes que se dan con frecuencia en la población. La siguiente tabla procede de un experimento comercial de pruebas de paternidad de ADN. Muestra cómo se demuestra el parentesco entre padres e hijos con cinco marcadores:
| Marcador de ADN | Madre | Niño | Supuesto padre |
| D21S11 | 28, 30 | 28, 31 | 29, 31 |
| D7S820 | 9, 10 | 10, 11 | 11, 12 |
| TH01 | 14, 15 | 14, 16 | 15, 16 |
| D13S317 | 7, 8 | 7, 9 | 8, 9 |
| D19S433 | 14, 16.2 | 14, 15 | 15, 17 |
Los resultados muestran que el ADN del niño y del supuesto padre coinciden en estos cinco marcadores. Los resultados completos de la prueba mostraron esta correlación en 16 marcadores entre el niño y el hombre analizado. Si un caso se somete a prueba en un tribunal, un forense aportaría pruebas sobre la probabilidad de obtener ese resultado por casualidad.
Pruebas de ADN en Estados Unidos
Existen leyes estatales sobre perfiles de ADN en los 50 estados de Estados Unidos. En el sitio web de la Conferencia Nacional de Legislaturas Estatales se puede encontrar información detallada sobre las leyes de bases de datos de cada estado.
