Análisis de secuencias

El análisis de secuencias en biología molecular consiste en identificar la secuencia de nucleótidos en un ácido nucleico o de aminoácidos en un péptido o una proteína. Una vez que se ha obtenido una muestra, las secuencias de ADN pueden ser producidas automáticamente por una máquina y el resultado se muestra en la computadora. La interpretación de esos resultados sigue siendo una tarea para los seres humanos.No

La información del análisis de secuencias se utiliza en muchos campos de la biología. Da información sobre la relación entre organismos individuales, o entre grupos de organismos. Muestra lo estrechamente relacionados que están.

La secuencia del par de base de ADN

Una secuencia de ADN es la secuencia de nucleótidos en una molécula de ADN. Se escribe como una sucesión de letras que representan la estructura primaria de una molécula o cadena de ADN. Si es funcional, tal secuencia lleva información para la secuencia de aminoácidos en una molécula de proteína. Las posibles letras son A, C, G y T, que representan las cuatro bases nucleótidas de una cadena de ADN: adenina, citosina, guanina y timina. Las secuencias están impresas una al lado de la otra, sin huecos, como en la secuencia AAAGTCTGAC.

El estudio del ARN y las proteínas es más complejo. La estructura general del ADN es simple y predecible (doble hélice). El estudio del ARN y las proteínas debe incluir un estudio de su estructura tridimensional, que es variada, e influye en su funcionamiento. Hasta cierto punto esto puede ser asistido por computadora, pero tiene que ser verificado en cada caso.

La información sobre las secuencias se mantiene en bases de datos. Desde el desarrollo de la producción rápida de secuencias de genes y proteínas durante el decenio de 1990, la tasa de adición de nuevas secuencias a las bases de datos aumenta constantemente.

Puntuación

Se ha hecho un análisis completo del genoma de más de 800 especies y cepas. El trabajo se realiza mediante una máquina, el secuenciador de ADN, que analiza las señales de luz de los fluorocromos unidos a los nucleótidos. Este tipo de trabajo se está volviendo gradualmente menos costoso.

"Actualmente [2009] hay más de 90 especies de vertebrados con secuencias genómicas completas terminadas, en proceso o en etapas avanzadas de planificación.

Totales aproximados

En diciembre de 2012, se ha completado el análisis de todo el genoma de unas 800 a 900 especies y cepas de especies vivas. Los números son aproximados, y están cambiando.

  • Animales: 111 especies
  • Plantas: 53 especies
  • Hongos: 81 especies
  • Protistas: 50 especies
  • Archaea: 139 especies y cepas
  • Bacterias: ~4/500 especies y cepas

La secuencia de ADN humano

El genoma humano está almacenado en 23 pares de cromosomas en el núcleo de la célula y en el pequeño ADN mitocondrial. Ahora se sabe mucho sobre las secuencias de ADN que están en nuestros cromosomas. Lo que el ADN hace en realidad es ahora parcialmente conocido. La aplicación de este conocimiento en la práctica no ha hecho más que empezar.

El Proyecto del Genoma Humano (HGP) produjo una secuencia de referencia que se utiliza en todo el mundo en biología y medicina. Nature publicó el informe del proyecto financiado públicamente, y Science publicó el artículo de Celera. Estos documentos describieron cómo se produjo el borrador de la secuencia, y dieron un análisis de la misma. En 2003 y 2005 se anunciaron borradores mejorados, que fueron completados en ≈92% de la secuencia.

El último proyecto ENCODE estudia la forma en que se controlan los genes.

El trabajo forense

No es necesario tener secuencias de genoma completas para el trabajo forense, como la identificación de un criminal a partir de los rastros de ADN dejados en la escena del crimen, o para los casos de paternidad. En la actualidad, la secuenciación del genoma completo sigue siendo muy costosa, pero afortunadamente se dispone de métodos más sencillos y baratos.

La idea básica es observar ciertos loci (lugares) en el genoma que son altamente variables entre las personas. Se necesitan entre 10 y 15 de estos loci para una coincidencia, y los detalles legales difieren entre países. Una coincidencia entre una muestra y un individuo sospechoso hace extremadamente probable que el individuo sea la fuente de la muestra. Esta evidencia sería entonces la base del caso de la acusación de un delito. Un análisis similar mostraría que es muy probable que un hombre sea el padre de un niño. Esta es realmente una forma moderna de hacer lo que se hizo con los grupos sanguíneos antes de que los detalles del ADN pudieran ser analizados. Los métodos han sido desarrollados principalmente por el trabajo de Alec Jeffreys.

El ADN de cada persona contiene dos alelos de un gen o "marcador" particular: uno del padre y otro de la madre. Los "marcadores" son genes elegidos por tener un número de alelos diferentes que ocurren frecuentemente en la población. La siguiente tabla es de un experimento comercial de prueba de paternidad de ADN. Muestra cómo la relación entre padres e hijos se demuestra con cinco marcadores:

Marcador de ADN

Madre

Niño

Presunto padre

D21S11

28, 30

28, 31

29, 31

D7S820

9, 10

10, 11

11, 12

TH01

14, 15

14, 16

15, 16

D13S317

7, 8

7, 9

8, 9

D19S433

14, 16.2

14, 15

15, 17

Los resultados muestran que el ADN del niño y del supuesto padre coinciden con estos cinco marcadores. Los resultados completos de la prueba mostraron esta correlación en 16 marcadores entre el niño y el hombre probado. Si un caso es probado en la corte, un científico forense daría evidencia sobre la probabilidad de obtener ese resultado por casualidad.

Las pruebas de ADN en los Estados Unidos

Hay leyes estatales sobre el análisis de ADN en los 50 estados de los Estados Unidos. En el sitio web de la Conferencia Nacional de Legislaturas Estatales se puede encontrar información detallada sobre las leyes de bases de datos de cada estado.

Un químico del Servicio de Aduanas y Protección de Fronteras de EE.UU. lee un perfil de ADN para saber de dónde proviene una mercancía.
Un químico del Servicio de Aduanas y Protección de Fronteras de EE.UU. lee un perfil de ADN para saber de dónde proviene una mercancía.

El ADN antiguo

Se ha recuperado ADN antiguo de algunas fuentes. El récord de supervivencia del ADN apto para el análisis de secuencias es de 700.000 años. Un esqueleto de caballo enterrado en permafrost ha proporcionado a los huesos algo de ADN superviviente. La secuencia sólo estaba completa en un 70%, pero fue suficiente para que los investigadores dijeran: "No se vería como un caballo como lo conocemos... pero esperaríamos que fuera un caballo de un solo dedo". Para comparar, los investigadores tuvieron acceso a las secuencias de ADN de los caballos modernos, burros y el caballo de Przewalski.

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