Complete Genomics (CG), de Mountain View, California, es una empresa de ciencias de la vida que analiza el ADN como servicio comercial. CG ha desarrollado una plataforma comercial de secuenciación de ADN para la secuenciación y el análisis del genoma humano.

En marzo de 2013, Complete Genomics fue comprada por BGI-Shenzhen, la mayor empresa de servicios genómicos del mundo. BGI es una empresa con 4.000 personas en Shenzhen, Guangdong, China. Ofrece servicios integrales de secuenciación y bioinformática para aplicaciones comerciales científicas, médicas, agrícolas y medioambientales.

En febrero de 2009, Complete Genomics anunció que había secuenciado su primer genoma humano y entregó los resultados a la base de datos del Centro Nacional de Información Biotecnológica. Después, en noviembre de 2009, CG publicó los datos de la secuencia de tres genomas humanos en la revista Science. A finales de 2009, CG había secuenciado 50 genomas humanos. La empresa ha secuenciado más de 20.000 genomas (2015).

En 2014, una colaboración entre la Universidad de Radboud (Países Bajos), el Centro Médico de la Universidad de Maastricht (Países Bajos), la Universidad Central del Sur (China) y Complete Genomics identificó las principales causas de la discapacidad intelectual mediante la secuenciación del genoma completo.

Tecnología y plataforma

Complete Genomics se destacó por desarrollar una plataforma de secuenciación orientada al whole-genome sequencing (WGS) a gran escala. Sus aproximaciones técnicas incluían el uso de DNA nanoballs y métodos de ligación por sonda, diseñados para generar grandes volúmenes de datos de forma rentable y con alta cobertura del genoma humano. Estas tecnologías permitieron a CG ofrecer servicios de secuenciación completos que incluían tanto la generación de lecturas como los procesos bioinformáticos para el ensamblaje, la detección de variantes y la anotación genética.

Áreas de aplicación

Las capacidades de secuenciación y análisis de Complete Genomics se han aplicado en diversas áreas:

  • Investigación clínica y genética médica: identificación de variantes causales en enfermedades hereditarias y estudios de poblaciones.
  • Oncología: detección de mutaciones somáticas y perfilado genómico de tumores.
  • Proyectos de genómica poblacional: análisis de la variación genética a gran escala.
  • Agricultura y medio ambiente: evaluación de la diversidad genética y monitoreo de organismos.

Historia, adquisiciones y datos públicos

La adquisición por parte de BGI en 2013 integró la experiencia de Complete Genomics en la amplia infraestructura de BGI, facilitando la expansión de proyectos de secuenciación masiva y servicios de análisis. Desde sus primeros hitos —como la entrega de un genoma humano al Centro Nacional de Información Biotecnológica y la publicación en Science— CG contribuyó significativamente al movimiento de datos genómicos públicos y a la demostración de que la secuenciación del genoma humano podía escalarse para estudios poblacionales y clínicos.

Impacto y colaboraciones

Colaboraciones académicas y clínicas, como la citada en 2014 con la Universidad de Radboud, el Centro Médico de la Universidad de Maastricht y la Universidad Central del Sur, ilustran el papel de Complete Genomics en proyectos transnacionales destinados a desentrañar la base genética de enfermedades complejas (por ejemplo, la discapacidad intelectual). Estas alianzas combinan la capacidad técnica de secuenciación con la experiencia clínica y genética para traducir datos genómicos en hallazgos clínicamente relevantes.

Consideraciones prácticas y éticas

Si bien la tecnología de secuenciación ha hecho posible la generación masiva de datos, su interpretación clínica y su uso responsable plantean retos:

  • Interpretación de variantes: muchas variantes detectadas no tienen una interpretación clínica clara, lo que exige estudios adicionales y bases de datos de referencia amplias.
  • Privacidad y consentimiento: el manejo de datos genómicos requiere políticas robustas de protección de datos y consentimiento informado, especialmente cuando los datos se comparten en repositorios públicos.
  • Equidad en salud: el acceso a servicios de secuenciación y a interpretación especializada no es uniforme, lo que puede ampliar brechas en medicina genética.

Situación actual y perspectivas

Tras su integración en BGI, la actividad y la tecnología desarrollada por Complete Genomics han continuado evolucionando dentro de programas más amplios de secuenciación masiva. El enfoque global en reducir costos, mejorar la precisión y acelerar el análisis bioinformático sigue impulsando la adopción del WGS en investigación biomédica, medicina personalizada y proyectos de salud pública. A medida que avanzan los métodos de interpretación y las infraestructuras de datos seguros, la secuenciación completa del genoma se consolida como una herramienta fundamental para la biomedicina moderna.

Resumen: Complete Genomics fue una empresa pionera en ofrecer whole-genome sequencing comercial, contribuyendo con tecnologías y datos que impulsaron proyectos de genómica humana a gran escala. Su compra por BGI en 2013 permitió integrar esas capacidades en una de las mayores iniciativas mundiales de secuenciación, ampliando aplicaciones clínicas, de investigación y de salud pública.