Genoma: definición, componentes (ADN/ARN) y variabilidad genética
Descubre qué es el genoma, sus componentes (ADN/ARN), genomas mitocondriales y cómo la variabilidad genética explica la diversidad entre individuos y especies.
El genoma de un organismo es el conjunto de su información hereditaria codificada en su ADN (o, en el caso de algunos virus, ARN). Incluye tanto los genes como las secuencias no codificantes del ADN. El profesor Hans Winkler acuñó el término en 1920.
La definición de Winkler, en la traducción, dice:
"Propongo la expresión genoma para el conjunto cromosómico haploide, que, junto con el protoplasma pertinente, especifica las bases materiales de la especie ...." p165
Sin embargo, ningún conjunto de cromosomas haploides define siquiera el ADN de una especie. Debido a la enorme variedad de alelos que porta una población, cada individuo es genéticamente diferente. Incluso un individuo diploide es portador de variedad genética. Por ello, Dobzhansky prefería "conjunto de cromosomas", y la definición debe ser ahora más amplia que la de Winklers. El genoma de un conjunto cromosómico haploide es sólo una muestra de la variedad genética total de una especie.
El término "genoma" puede aplicarse específicamente al conjunto completo de ADN nuclear (el "genoma nuclear"), pero también puede utilizarse para los orgánulos que contienen su propio ADN, como el genoma mitocondrial o el del cloroplasto.
Componentes y organización del genoma
- Genes: secuencias que codifican proteínas o ARN funcionales (ARNr, ARNt, microARN, etc.). Los genes pueden contener exones (regiones codificantes) e intrones (intervienen en eucariotas y son eliminados por splicing).
- Regiones reguladoras: promotores, enhancers y elementos que controlan cuándo, dónde y cuánto se expresa un gen.
- Secuencias no codificantes: incluyen ADN intergénico, regiones repetitivas, transposones y otras secuencias con o sin función conocida.
- Estructuras cromosómicas: telómeros (extremos de los cromosomas), centrómeros (puntos de separación en mitosis/meiosis) y la cromatina (ADN empaquetado con histonas).
ADN versus ARN en los genomas
La mayoría de los organismos (bacterias, arqueas, eucariotas) utilizan ADN como material genético estable. Algunos virus usan ARN como genoma; hay virus con ARN de sentido positivo o negativo, segmentado o no, y los retrovirus almacenan ARN que se integra en ADN mediante transcriptasa inversa. La naturaleza (ADN o ARN) influye en la estabilidad del material genético y en la tasa de cambios evolutivos.
Variación del tamaño y contenido genómico
El tamaño del genoma varía enormemente entre especies (desde unos pocos kilobases en virus hasta miles de millones de pares de bases en algunos eucariotas). Esta variación no se correlaciona directamente con la complejidad del organismo (paradoja del valor C). Muchos factores contribuyen al tamaño: duplicaciones de genes, elementos transponibles, regiones repetitivas y contenido intrónico.
Estructura en procariotas, eucariotas y virus
- Procariotas (bacterias y arqueas): suelen tener genomas compactos, típicamente una molécula circular de ADN (aunque hay excepciones) y frecuentemente plasmidos (pequeñas moléculas de ADN extracromosómico que portan genes accesorios).
- Eucariotas: genomas repartidos en varios cromosomas lineales dentro del núcleo; presencia abundante de intrones, elementos repetitivos y genomas de orgánulos (mitocondrial y cloroplástico).
- Virus: gran diversidad: genomas de ADN o ARN, monocatenarios o bicatenarios, lineales o circulares, segmentados o no.
Variabilidad genética: fuentes y consecuencias
La variación genética entre individuos y poblaciones surge por varias causas:
- Mutaciones puntuales: cambios en una base del ADN.
- Insertaciones y deleciones (indels): ganancia o pérdida de nucleótidos.
- Variantes estructurales: duplicaciones, inversiones, translocaciones y variaciones en el número de copias (CNV).
- Recombinación sexual: mezcla de alelos entre cromosomas durante la meiosis.
- Transposones y elementos móviles: pueden insertar nuevas secuencias y alterar genes/regulación.
- Mosaico somático y mutaciones adquiridas: cambios no heredables que ocurren en células somáticas (importantes en cáncer y envejecimiento).
Estas fuentes de variación tienen efectos que van desde neutros hasta fuertemente dañinos o beneficiosos, y son la materia prima de la evolución.
Conceptos clave relacionados
- Gen: unidad de herencia que puede corresponder a una proteína o a un ARN funcional.
- Alelo: variante de un gen.
- Haploide y diploide: haploide = una copia de cada cromosoma; diploide = dos copias (una por progenitor).
- Genoma de referencia y pangenoma: un "genoma de referencia" representa una secuencia modelo para una especie, pero no captura toda la variación; el pangenoma agrupa genes/variantes presentes en diferentes individuos de una especie.
Técnicas y aplicaciones
La secuenciación de genomas (p. ej. Proyecto Genoma Humano) ha permitido:
- Identificar genes y variantes asociadas a enfermedades (medicina genética y farmacogenómica).
- Mejorar cultivos y animales mediante biotecnología y selección asistida por marcadores.
- Estudiar relaciones evolutivas y la biodiversidad (filogenia, conservación).
- Diagnóstico clínico (detección de patógenos, pruebas de paternidad, medicina forense).
Aspectos éticos y sociales
El conocimiento genómico plantea preguntas sobre privacidad genética, discriminación, consentimiento informado y uso responsable de la edición del genoma (p. ej. CRISPR). Estos temas son centrales en la aplicación clínica y en políticas públicas.
Resumen
El genoma es el conjunto completo de material hereditario de un organismo—principalmente ADN en la mayoría de los seres vivos y ARN en algunos virus—compuesto por genes y múltiples tipos de secuencias no codificantes. La variabilidad genética entre individuos y poblaciones hace que un único conjunto haploide sea solo una muestra de la diversidad de la especie; por eso conceptos modernos como genoma de referencia y pangenoma ayudan a capturar mejor esa variación. El estudio del genoma es fundamental para la biología, la medicina y la biotecnología, pero también requiere atención a cuestiones éticas y sociales.
Tamaño del genoma
| Organismo | Tamaño del genoma (pares de bases) | Nota |
| Virus, Bacteriófago MS2 | 3569 | Primer genoma de ARN secuenciado |
| Virus, SV40 | 5224 | |
| Virus, Fago Φ-X174 | 5386 | Primer genoma de ADN secuenciado |
| Virus, Fago λ | 5×10 4 | |
| 1.6×10 5 | El genoma no viral más pequeño, febrero de 2007 | |
| Bacteria, Escherichia coli | 4×10 6 | La bacteria mejor investigada. |
| Bacteria, Solibactoer usitatus | 1×10 7 | El mayor genoma bacteriano conocido |
| Protista, Amoeba dubia | 6.7×10 11 | El mayor genoma conocido, pero disputado. |
| Planta, Arabidopsis thaliana | 1.57×10 8 | Primer genoma vegetal secuenciado, diciembre de 2000. |
| Planta, Genlisea margaretae | 6.34×10 7 | El genoma más pequeño de una planta con flores registrado, 2006. |
| Planta, Fritillaria assyrica | 1.3×10 11 | |
| Planta, Populus trichocarpa | 4.8×10 8 | Primer genoma del árbol, septiembre de 2006 |
| Levadura, Saccharomyces cerevisiae | 2×10 7 | |
| Hongo, Aspergillus nidulans | 3×10 7 | |
| Nematodo, Caenorhabditis elegans | 9.8×10 7 | Primer genoma animal multicelular, diciembre de 1998. |
| Insecto, Drosophila melanogaster (mosca de la fruta) | 1.3×10 8 | |
| Insecto, Bombyx mori (polilla de la seda) | 5.30×10 8 | |
| Insecto, Apis mellifera (abeja de la miel) | 1.77×10 9 | |
| Pez, Tetraodon nigroviridis, tipo de pez globo | 3.85×10 8 | El genoma de vertebrado más pequeño conocido |
| 3×10 9 | ||
| Pez, Protopterus aethiopicus alias pez pulmón jaspeado | 1.3×10 11 | El mayor genoma de vertebrado conocido |
Nota: El ADN de una sola célula humana tiene una longitud de ~1,8 m (pero con una anchura de ~2,4 nanómetros).
Páginas relacionadas
- Gene
- Análisis de la secuencia
- Genoma humano
- ENCODE: el análisis completo del genoma humano
Preguntas y respuestas
P: ¿Qué es un genoma?
R: Un genoma es el conjunto de la información hereditaria de un organismo codificada en su ADN (o, en el caso de algunos virus, ARN). Incluye tanto los genes como las secuencias no codificantes del ADN.
P: ¿Quién acuñó el término "genoma"?
R: El profesor Hans Winkler acuñó el término "genoma" en 1920.
P: ¿Qué definió Winkler como genoma?
R: Winkler definió un genoma como "el conjunto cromosómico haploide que, junto con el protoplasma pertinente, especifica los fundamentos materiales de la especie".
P: ¿Tiene cada individuo variedad genética?
R: Sí, debido a los alelos que porta una población, cada individuo es genéticamente diferente. Incluso los individuos diploides portan variedad genética.
P: ¿Qué significa cuando decimos 'genoma nuclear'?
R: Cuando hablamos de 'genoma nuclear', nos referimos específicamente al conjunto completo de ADN nuclear.
P: ¿Existen otros genomas además del nuclear?
R: Sí, también hay genomas mitocondriales y genomas de cloroplastos que contienen su propio ADN.
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