Un alelo es una forma alternativa de un gen en una posición concreta (locus) de un cromosoma. 15 Es el segmento de ADN que ocupa ese lugar y que puede contener variantes en la secuencia que alteran la función o la expresión del gen. p6
Diploidía y número de alelos por locus
La mayoría de las plantas y animales típicos son diploides, es decir, poseen dos juegos de cromosomas —uno heredado de la madre y otro del padre— por lo que tienen, salvo excepciones (como en los cromosomas sexuales en muchas especies), dos alelos en cada locus genético. 123 En fases haploides (por ejemplo, gametos) o en organismos haploides habrá solo un alelo por locus, y en organismos poliploides pueden existir tres o más alelos por locus.
¿Qué es el locus?
El locus es la ubicación física concreta en el cromosoma donde se encuentra un gen. Cuando hablamos de alelos nos referimos a las variantes del mismo gen que ocupan ese mismo locus en cromosomas homólogos.
Homocigoto vs heterocigoto
Si los dos alelos presentes en un locus son idénticos, el individuo se denomina homocigoto. Si los dos alelos son distintos, el individuo es heterocigoto. 205
Ejemplos sencillos:
- Genotipo AA o aa: homocigoto (dos alelos iguales).
- Genotipo Aa: heterocigoto (dos alelos distintos).
Variantes de homocigosis y heterocigosis
- Homocigoto dominante: dos copias del alelo dominante (ej. AA).
- Homocigoto recesivo: dos copias del alelo recesivo (ej. aa).
- Heterocigoto compuesto: presencia de dos alelos diferentes que ambos pueden ser variantes patogénicas distintas del mismo gen (importante en genética médica).
- Hemocigoto/Hemizigoto: término usado cuando solo hay una copia del gen (por ejemplo, hombres XY respecto a ciertos genes del cromosoma X), por lo que no puede hablarse de homocigosis ni heterocigosis en sentido estricto.
Interacciones entre alelos y efecto sobre el fenotipo
La presencia de dos alelos distintos (heterocigosis) puede generar distintos resultados fenotípicos según la relación entre alelos:
- Dominancia completa: el alelo dominante enmascara la expresión del recesivo en heterocigotos (fenotipo igual al de homocigoto dominante).
- Dominancia incompleta: el heterocigoto muestra un fenotipo intermedio entre ambos homocigotos.
- Codominancia: ambos alelos se expresan simultáneamente y de forma detectable (ej. grupo sanguíneo AB).
Importancia biológica y clínica
- Variación genética: la existencia de alelos distintos es la base de la variabilidad heredable en poblaciones y permite la adaptación evolutiva.
- Enfermedades genéticas: muchas enfermedades recesivas se manifiestan solo en homocigotos recesivos; los heterocigotos pueden ser portadores asintomáticos.
- Genética de poblaciones y crianza: el nivel de heterocigosis es un indicador de diversidad genética; en cría selectiva y conservación se busca controlar la homocigosis para evitar depresión endogámica.
- Diagnóstico y consejo genético: conocer si un individuo es homo- o heterocigoto para una mutación tiene implicaciones para el riesgo de enfermedad en descendientes y para tratamientos personalizados.
En resumen, un alelo es una variante de un gen en un locus concreto; la combinación de alelos que posee un individuo (homocigoto o heterocigoto) determina, junto con el tipo de interacción entre alelos y el ambiente, su genotipo y contribuye al fenotipo observado.
