Síndrome de Down | un trastorno genético
El síndrome de Down (o trisomía 21; antiguo nombre de idiotez mongólica) es un trastorno genético. La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21, o parte de él.
El síndrome de Down provoca una discapacidad mental. Puede ser leve o grave. El coeficiente intelectual medio de un adulto joven con síndrome de Down es de 50, lo que equivale a la edad mental de un niño de 8 ó 9 años, pero realmente depende de la persona. Puede variar mucho, pero la mayoría de los individuos necesitan supervisión si quieren vivir su vida de forma satisfactoria. Los niños que tienen esta condición tardan más tiempo en aprender cosas nuevas.
La afección lleva el nombre de John Langdon Down, el médico británico que la describió por primera vez en 1866. La llamó idiotez mongólica porque pensaba que los niños con síndrome de Down tenían caras como la de la raza mongola de Blumenbach. La idiotez se refería a la discapacidad intelectual. Hoy en día no se utiliza el término "idiotez mongólica". Es un término grosero.
A veces se discrimina a las personas con síndrome de Down, tanto en el sistema educativo como en la sociedad en general. Algunas personas con esta enfermedad tienen una inteligencia media, pero en cambio pueden tener otros problemas de desarrollo. Las personas con síndrome de Down suelen tener una forma de ojos diferente a la de la mayoría de la gente. Unas pocas personas con esta afección tienen graves dificultades de aprendizaje.
De cada 800 a 1000 bebés que nacen, uno es diagnosticado con síndrome de Down. Las mujeres mayores tienen más posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down. Si se someten a un procedimiento conocido como amniocentesis, las madres embarazadas pueden saber si su feto tiene síndrome de Down. Las exploraciones de sonido también pueden diagnosticar la presencia del síndrome de Down. Las madres a las que se les diagnostica que el feto tiene síndrome de Down pueden optar por abortar. En el Reino Unido y en Europa, el 92% de estos casos son abortados.
Un niño de ocho años con síndrome de Down
Características
También crecen de forma diferente a los demás niños. Los bebés con síndrome de Down pueden ser identificados al nacer porque pueden tener un conjunto específico de rasgos físicos. Estos rasgos incluyen ojos estrechos, un puente nasal plano, bocas más pequeñas y dedos más cortos. Las bocas más pequeñas pueden dar lugar a la protrusión de la lengua o a lo que parece una lengua grande. A veces, los dedos meñiques también se curvan hacia dentro y también suele haber un espacio entre el dedo gordo del pie y los demás. Las personas con síndrome de Down suelen tener defectos cardíacos o la enfermedad de Alzheimer cuando son mayores. Alrededor del 90% de las personas con síndrome de Down viven hasta la adolescencia. La esperanza de vida de una persona con síndrome de Down oscila entre los 50 y los 55 años de media.
Hasta ahora no ha habido ningún tratamiento para el síndrome de Down.
Un niño con síndrome de Down' construyendo una estantería
Causas genéticas
El síndrome de Down se debe a un problema con los genes. Los humanos son organismos diploides. Esto significa que por cada cromosoma hay dos copias, una de la madre y otra del padre. Durante la meiosis el número se reduce a un solo juego de cromosomas. Las personas con síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21, o parte de él.
El síndrome de Down tiene tres causas. La causa más común del síndrome de Down es la trisomía. La trisomía se produce cuando el niño recibe dos cromosomas de la madre y uno del padre. Esto hace que haya tres cromosomas del cromosoma 21. Otra forma de provocar el síndrome de Down es cuando se fabrican nuevas células. A veces, incluso cuando las células de los padres son normales, el cromosoma 21 puede deformarse cuando las células se reproducen. Esto hace que algunas células tengan 47 cromosomas y otras 46. Esto se denomina trastorno en mosaico. Mosaico significa que tienen un tercer cromosoma procedente de la replicación de las células. La tercera forma en la que puede producirse el síndrome de Down se llama translocación. Esto ocurre cuando un cromosoma normal se rompe en dos partes. El resultado son tres cromosomas.
Personas conocidas con síndrome de Down
- Stéphane Ginnsz, actor (Dúo)-En 1996 fue el primer actor con síndrome de Down en el papel principal de una película.
- Max Lewis, actor (Notes on a Scandal).
- Joey Moss, encargado de los vestuarios de los Edmonton Oilers.
- Isabella Pujols, hija adoptiva del jugador de primera base de los Cardenales de San Luis, Albert Pujols, e inspiradora de la Fundación Familia Pujols.
- Paula Sage, actriz de cine escocesa y atleta de netball de los Juegos Olímpicos Especiales. Su papel en la película AfterLife, de 2003, le valió un premio BAFTA Escocia a la mejor interpretación por primera vez y el de mejor actriz en el Festival Internacional de Cine de Bratislava, 2004. Afterlife ganó el Premio del Público en el Festival de Cine de Edimburgo de 2003. También le valió a Sage un papel como Donna McCabe en la telenovela River City de la BBC de Escocia.
- Judith Scott, artista.
- Johnny Stallings, hijo del antiguo entrenador de fútbol americano de la Universidad de Alabama, Gene Stallings, y protagonista del libro Another Season: La historia de un entrenador sobre la crianza de un hijo excepcional. (ISBN 0-7679-0255-6).
- Miguel Tomasin, cantante del grupo argentino de avant-rock Reynols.
- Chris Burke, actor estadounidense que interpretó a "Corky Thatcher" en la serie de televisión Life Goes On y a "Taylor" en Touched By An Angel.
- Edward Barbanell, interpretó a Billy en la película The Ringer de 2005.
- Karen Gaffney, nadadora, activista por la inclusión, oradora motivacional y presidenta de la Fundación Karen Gaffney.
- Lauren Potter, actriz estadounidense
- Labeed Mirza, editor de la revista Tahir
La galardonada actriz escocesa de cine y televisión Paula Sage recibe su premio BAFTA con Brian Cox.
Preguntas y respuestas
P: ¿Qué es el síndrome de Down?
R: El síndrome de Down (o trisomía 21; antiguo nombre de idiotez mongólica) es un trastorno genético en el que la mayoría de las personas tienen una copia extra del cromosoma 21, o parte de él. Esto provoca una minusvalía mental que puede ir de leve a grave.
P: ¿Quién describió por primera vez el síndrome de Down?
R: John Langdon Down, un médico británico, fue el primero en describirlo en 1866. Lo llamó idiotez mongólica porque pensaba que los niños con síndrome de Down tenían caras como las de la raza mongólica de Blumenbach.
P: ¿Qué frecuencia tiene el síndrome de Down?
R: De cada 800 a 1000 bebés que nacen, uno es diagnosticado con síndrome de Down. Las mujeres mayores tienen más posibilidades de tener un bebé con esta enfermedad.
P: ¿A qué tipo de problemas se enfrentan las personas con síndrome de Down?
R: Las personas que tienen esta condición tardan más en aprender cosas nuevas y pueden sufrir discriminación en la educación y en la sociedad en general. Algunas personas pueden tener una inteligencia media pero en cambio otros problemas de desarrollo, mientras que otras pueden tener graves dificultades de aprendizaje.
P: ¿Cómo pueden saber las madres embarazadas si su feto tiene el síndrome de Down?
R: Las madres embarazadas pueden saber si su feto tiene el síndrome de Down mediante procedimientos como la amniocentesis o la ecografía.
P: ¿Qué porcentaje de embarazos con diagnóstico de síndrome de Down son abortados?
R: En el Reino Unido y en Europa, el 92% de estos casos son abortados
