Mosaico genético
En genética, un mosaico (o mosaicismo) significa la presencia de dos genotipos diferentes en un individuo que se desarrolló a partir de un único óvulo fecundado. Como resultado, el individuo tiene dos o más líneas celulares genéticamente diferentes derivadas de un único cigoto.
El mosaicismo puede ser el resultado de:
- Cruzamiento durante la mitosis
- Una mutación genética durante el desarrollo
- Una mutación cromosómica durante el desarrollo
- Inactivación del cromosoma X: un cromosoma X se desactiva al azar en las células de un mamífero hembra
El fenómeno fue descubierto por Curt Stern. En 1936, demostró que la recombinación, normal en la meiosis, también puede tener lugar en la mitosis. Cuando lo hace, da lugar a mosaicos somáticos (corporales). Se trata de organismos que contienen dos o más tipos de tejidos genéticamente distintos.
Esta chica tiene un ojo marrón y otro verde/avellana.
Un típico gato calicó
Quimeras
A las personas que tienen mosaicismo se les suele llamar quimeras, pero esto es un error. Un mosaico procede de un solo óvulo fecundado, mientras que una quimera procede de dos óvulos fecundados.
Otras causas de aparición de dos tonos
Esto es más fácil de ver con los colores de los ojos. Cuando los colores de los ojos varían entre los dos ojos, o dentro de uno o ambos, la condición se llama heterocromía iridis (= 'iris de diferente color'). Puede tener muchas causas diferentes, tanto genéticas como accidentales. Por ejemplo, David Bowie tiene la apariencia de diferentes colores de ojos debido a una lesión que le provocó una dilatación permanente de una pupila.
En esta página sólo se habla del mosaicismo genético.
X-inactivación
Se trata de un fenómeno de desarrollo controlado y natural en las hembras de los mamíferos. Las hembras tienen dos cromosomas X (y los machos sólo uno). Los dos cromosomas X de una hembra rara vez son idénticos. Tienen los mismos genes, pero en algunos loci (posiciones) pueden tener diferentes alelos (versiones del mismo gen).
En el embrión temprano, cada célula inactiva una copia del cromosoma X de forma independiente y aleatoria. Esta inactivación dura toda la vida de la célula, y todos sus descendientes inactivan ese mismo cromosoma. La inactivación del X se invierte en la línea germinal femenina, de modo que todos los óvulos contienen un cromosoma X activo.
Este fenómeno se manifiesta en la coloración de los gatos calicó y carey. Estas hembras son heterocigotas para los genes del color ligados al cromosoma X: los genes de los colores de su pelaje se encuentran en el cromosoma X. La inactivación del X hace que grupos de células lleven uno u otro cromosoma X en estado activo.
La inactivación del cromosoma X es un cambio epigenético, una desconexión de los genes de un cromosoma. No es un cambio en el genotipo. Las células descendientes del embrión llevan la misma inactivación del cromosoma X que las células originales. Esto puede dar lugar a síntomas leves en las mujeres "portadoras" de trastornos genéticos ligados al cromosoma X.
Mutaciones
Las mutaciones en las células del cuerpo (mutaciones somáticas) hacen que grupos de células difieran en su genética. Las mutaciones somáticas que conducen al mosaicismo son comunes en las etapas iniciales y finales de la vida humana. La investigación sobre el cáncer ha demostrado que las mutaciones somáticas son responsables de la mayoría de las leucemias, linfomas y tumores sólidos.
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Preguntas y respuestas
P: ¿Qué es un mosaico en genética?
R: Un mosaico en genética se refiere a la presencia de dos genotipos diferentes en un individuo que se desarrolló a partir de un único óvulo fecundado.
P: ¿Cómo desarrolla un individuo genotipos múltiples?
R: Un individuo desarrolla genotipos múltiples debido al mosaicismo, que puede ser el resultado del entrecruzamiento durante la mitosis, de una mutación genética o cromosómica durante el desarrollo, o de la inactivación del cromosoma X en las hembras de los mamíferos.
P: ¿Qué es la inactivación del cromosoma X en las hembras de mamíferos?
R: La inactivación del cromosoma X es un fenómeno en el que uno de los dos cromosomas X de las hembras de mamíferos se desactiva aleatoriamente en las células, lo que da lugar a la expresión de sólo uno de los cromosomas X.
P: ¿Quién descubrió el fenómeno del mosaicismo?
R: El fenómeno del mosaicismo fue descubierto por Curt Stern, quien demostró en 1936 que la recombinación, que es normal en la meiosis, también puede tener lugar en la mitosis, dando lugar a mosaicos somáticos.
P: ¿Qué son los mosaicos somáticos?
R: Los mosaicos somáticos son organismos que contienen dos o más tipos de tejido genéticamente distintos.
P: ¿Cuáles son las causas del mosaicismo?
R: El mosaicismo puede deberse al entrecruzamiento durante la mitosis, a una mutación genética o cromosómica durante el desarrollo, o a la inactivación del cromosoma X en las hembras de los mamíferos.
P: ¿Qué importancia tiene el mosaicismo en genética?
R: El mosaicismo es significativo en genética porque puede dar lugar a individuos con una amplia gama de fenotipos, lo que puede tener importantes implicaciones en campos como la medicina y la biología evolutiva.
