Mosaico genético

A las personas que tienen mosaicismo se les suele llamar quimeras, pero esto es un error. Un mosaico procede de un solo óvulo fecundado, mientras que una quimera procede de dos óvulos fecundados.

Esto es más fácil de ver con los colores de los ojos. Cuando los colores de los ojos varían entre los dos ojos, o dentro de uno o ambos, la condición se llama heterocromía iridis (= 'iris de diferente color'). Puede tener muchas causas diferentes, tanto genéticas como accidentales. Por ejemplo, David Bowie tiene la apariencia de diferentes colores de ojos debido a una lesión que le provocó una dilatación permanente de una pupila.

En esta página sólo se habla del mosaicismo genético.

Se trata de un fenómeno de desarrollo controlado y natural en las hembras de los mamíferos. Las hembras tienen dos cromosomas X (y los machos sólo uno). Los dos cromosomas X de una hembra rara vez son idénticos. Tienen los mismos genes, pero en algunos loci (posiciones) pueden tener diferentes alelos (versiones del mismo gen).

En el embrión temprano, cada célula inactiva una copia del cromosoma X de forma independiente y aleatoria. Esta inactivación dura toda la vida de la célula, y todos sus descendientes inactivan ese mismo cromosoma. La inactivación del X se invierte en la línea germinal femenina, de modo que todos los óvulos contienen un cromosoma X activo.

Este fenómeno se manifiesta en la coloración de los gatos calicó y carey. Estas hembras son heterocigotas para los genes del color ligados al cromosoma X: los genes de los colores de su pelaje se encuentran en el cromosoma X. La inactivación del X hace que grupos de células lleven uno u otro cromosoma X en estado activo.

La inactivación del cromosoma X es un cambio epigenético, una desconexión de los genes de un cromosoma. No es un cambio en el genotipo. Las células descendientes del embrión llevan la misma inactivación del cromosoma X que las células originales. Esto puede dar lugar a síntomas leves en las mujeres "portadoras" de trastornos genéticos ligados al cromosoma X.

Las mutaciones en las células del cuerpo (mutaciones somáticas) hacen que grupos de células difieran en su genética. Las mutaciones somáticas que conducen al mosaicismo son comunes en las etapas iniciales y finales de la vida humana. La investigación sobre el cáncer ha demostrado que las mutaciones somáticas son responsables de la mayoría de las leucemias, linfomas y tumores sólidos.

• Chimaera (genética)