Síndrome de Edwards
La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es una trisomía. Se trata de un trastorno genético. Las personas con trisomía 18 tienen tres copias del cromosoma 18. Las personas "normales" tienen dos copias del cromosoma. Lleva el nombre de John H. Edwards, que describió por primera vez el síndrome en 1960. Es la segunda trisomía autosómica más frecuente, después del síndrome de Down, que llega a término.
Se calcula que uno de cada 3.000 nacidos vivos está afectado. La incidencia aumenta a medida que aumenta la edad de la madre. El síndrome tiene una tasa de supervivencia muy baja. Los afectados por el síndrome de Edwards suelen presentar anomalías cardíacas, malformaciones renales y otros trastornos de los órganos internos.
Alrededor del 95% de los bebés con síndrome de Edwards mueren antes de nacer. Aproximadamente la mitad de los bebés que nacen con esta afección llegan a los dos meses de edad, y sólo el 5-10% sobreviven un año. La mediana de vida es de cinco a quince días. El 1% de los niños nacidos con este síndrome viven hasta los diez años, normalmente en los casos del síndrome de Edwards mosaico menos grave.
Preguntas y respuestas
P: ¿Qué es la trisomía 18?
R: La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es un trastorno genético en el que los individuos afectados tienen tres copias del cromosoma 18 en lugar de las dos copias normales.
P: ¿Quién es John H. Edwards?
R: John H. Edwards es la persona que da nombre a la trisomía 18. Describió por primera vez el síndrome en 1960.
P: ¿Es frecuente la trisomía 18?
R: La trisomía 18 afecta aproximadamente a uno de cada 3.000 nacidos vivos.
P: ¿Cuáles son algunas de las complicaciones de salud más comunes asociadas a la trisomía 18?
R: Las personas con trisomía 18 suelen presentar anomalías cardíacas, malformaciones renales y otros trastornos de los órganos internos.
P: ¿Cuál es la tasa de supervivencia de los bebés con trisomía 18?
R: Alrededor del 95% de los bebés con trisomía 18 mueren antes de nacer. Aproximadamente la mitad de los bebés que nacen con esta afección llegan a los dos meses de vida y sólo entre el 5 y el 10% sobreviven un año. La mediana de vida es de cinco a quince días.
P: ¿Qué proporción de niños nacidos con trisomía 18 viven hasta los diez años?
R: El 1% de los niños nacidos con trisomía 18 viven hasta los diez años, normalmente en los casos del síndrome de Edwards mosaico menos grave.
P: ¿Aumenta la incidencia de la trisomía 18 con la edad de la madre?
R: Sí, la incidencia de la trisomía 18 aumenta con la edad de la madre.
