Trisomía 18 (Síndrome de Edwards): definición, síntomas y pronóstico
Trisomía 18 (síndrome de Edwards): definición, síntomas y pronóstico. Guía clara sobre diagnóstico, expectativas de supervivencia y cuidados médicos y familiares.
La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es una trisomía y un trastorno genético causado por la presencia de tres copias del cromosoma 18 en lugar de las dos habituales. El nombre proviene de John H. Edwards, que describió por primera vez el síndrome en 1960. Es la segunda trisomía autosómica más frecuente que llega a término, después del síndrome de Down.
Causas
La causa más común es un error en la división celular llamado no disyunción, que produce una copia extra del cromosoma 18 en todas las células (trisomía completa). En algunos casos la alteración ocurre sólo en una parte de las células del individuo, lo que se denomina síndrome de Edwards mosaico. También existen formas menos comunes por translocación cromosómica parcial. La probabilidad de que ocurra aumenta con la edad materna.
Tipos
- Trisomía 18 completa: la mayoría de las células tienen tres copias del cromosoma 18. Es la forma más frecuente y, en general, la más grave.
- Trisomía 18 en mosaico: sólo una proporción de células tiene la trisomía; los signos suelen ser más leves y la supervivencia puede ser mayor.
- Translocación parcial: una parte extra del cromosoma 18 está unida a otro cromosoma; el pronóstico varía según la fracción afectada.
Signos y síntomas
Los recién nacidos con trisomía 18 suelen presentar múltiples anomalías congénitas y retraso en el crecimiento. Entre los hallazgos más característicos se incluyen:
- Retraso del crecimiento intrauterino y bajo peso al nacer.
- Rasgos faciales característicos: microcefalia relativa, micrognatia (mandíbula pequeña), orejas de implantación baja.
- Manos cerradas con dedos superpuestos (el índice sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto).
- Pies en mecedora (rocker-bottom feet).
- Anomalías cardíacas congénitas frecuentes (p. ej., comunicación interventricular, persistencia del conducto arterioso).
- Malformaciones renales y genitourinarias.
- Problemas respiratorios y dificultad para alimentarse; hipotonia y retraso del desarrollo neuromotor.
- Crisis convulsivas y retraso intelectual importante en los que sobreviven.
Diagnóstico
El diagnóstico puede ser prenatal o posnatal:
- Cribado prenatal: ecografía fetal (marcadores como retraso del crecimiento, malformaciones cardíacas), análisis bioquímicos maternos y pruebas no invasivas (NIPT) que detectan material cromosómico fetal en la sangre materna.
- Confirmación diagnóstica: cariotipo mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas (CVS) para analizar cromosomas. Después del nacimiento, se confirma con un cariotipo en sangre.
Pronóstico y supervivencia
La trisomía 18 tiene una alta tasa de mortalidad perinatal y neonatal. Se calcula que alrededor de uno de cada 3.000 nacidos vivos está afectado, y la incidencia aumenta con la edad materna. Aproximadamente el 95% de los fetos afectados mueren antes del nacimiento. Entre los que nacen vivos:
- Aproximadamente la mitad sobreviven hasta los dos meses de edad.
- Sólo el 5–10% viven un año.
- La mediana de vida reportada suele situarse entre cinco y quince días.
- Un pequeño porcentaje (alrededor del 1%) puede llegar a los diez años, con mayor frecuencia en los casos de mosaico o formas menos graves.
El pronóstico individual depende del tipo de trisomía, la gravedad de las malformaciones (especialmente cardíacas) y las decisiones sobre intervenciones médicas.
Tratamiento y manejo
No existe cura para la trisomía 18; el abordaje es sintomático y multidisciplinario. Las opciones incluyen:
- Atención neonatal y soporte respiratorio según sea necesario.
- Evaluación y tratamiento de malformaciones cardíacas y otras malformaciones en centros especializados; en algunos casos se valora cirugía cardíaca u otras intervenciones, dependiendo del beneficio y de las decisiones familiares.
- Manejo de la alimentación (soporte con sonda si hay dificultades para alimentarse) y cuidado para evitar complicaciones respiratorias.
- Intervenciones de rehabilitación: fisioterapia, terapia ocupacional y estimulación temprana para mejorar la calidad de vida.
- Cuidados paliativos y planificación anticipada de decisiones cuando la expectativa de vida y la calidad de vida son muy limitadas.
Consejería genética y riesgo de recurrencia
La mayoría de los casos son esporádicos y el riesgo de recurrencia es bajo, aunque aumenta ligeramente con la edad materna. Si la causa es una translocación cromosómica en uno de los padres, el riesgo de recurrencia puede ser significativamente mayor; por ello se recomienda el estudio cromosómico parental cuando se detecta una trisomía 18. La consejería genética ayuda a las familias a entender las opciones reproductivas y las pruebas prenatales disponibles.
Aspectos éticos y apoyo a las familias
Las decisiones sobre intervenciones médicas intensivas o cuidados paliativos son complejas y deben tomarse de forma individualizada, con información clara por parte del equipo médico y el apoyo de consejeros y grupos de apoyo. Las familias suelen necesitar acompañamiento psicológico, social y recursos para el cuidado a largo plazo cuando el niño sobrevive.
En resumen, la trisomía 18 es una condición genética grave con alta mortalidad perinatal y neonatal. El manejo se centra en el diagnóstico preciso, la atención multidisciplinaria y el apoyo a la familia, incluyendo consejería genética y, cuando procede, cuidados paliativos.
Preguntas y respuestas
P: ¿Qué es la trisomía 18?
R: La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es un trastorno genético en el que los individuos afectados tienen tres copias del cromosoma 18 en lugar de las dos copias normales.
P: ¿Quién es John H. Edwards?
R: John H. Edwards es la persona que da nombre a la trisomía 18. Describió por primera vez el síndrome en 1960.
P: ¿Es frecuente la trisomía 18?
R: La trisomía 18 afecta aproximadamente a uno de cada 3.000 nacidos vivos.
P: ¿Cuáles son algunas de las complicaciones de salud más comunes asociadas a la trisomía 18?
R: Las personas con trisomía 18 suelen presentar anomalías cardíacas, malformaciones renales y otros trastornos de los órganos internos.
P: ¿Cuál es la tasa de supervivencia de los bebés con trisomía 18?
R: Alrededor del 95% de los bebés con trisomía 18 mueren antes de nacer. Aproximadamente la mitad de los bebés que nacen con esta afección llegan a los dos meses de vida y sólo entre el 5 y el 10% sobreviven un año. La mediana de vida es de cinco a quince días.
P: ¿Qué proporción de niños nacidos con trisomía 18 viven hasta los diez años?
R: El 1% de los niños nacidos con trisomía 18 viven hasta los diez años, normalmente en los casos del síndrome de Edwards mosaico menos grave.
P: ¿Aumenta la incidencia de la trisomía 18 con la edad de la madre?
R: Sí, la incidencia de la trisomía 18 aumenta con la edad de la madre.
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