Enfermedad genética

Un trastorno genético es una enfermedad causada por anomalías en el genoma. Son heredables y se transmiten por los genes de los padres. Si un trastorno genético está presente desde el nacimiento, es un tipo de defecto congénito. Algunos sólo se manifiestan en una etapa posterior de la vida. Los trastornos genéticos, al igual que otras enfermedades, pueden incapacitar y matar.

La mayoría de los trastornos genéticos son bastante raros y afectan a una persona de cada varios miles o millones. A veces son relativamente frecuentes en una población. Estos tipos de trastornos de genes recesivos dan una ventaja en determinados entornos cuando sólo está presente una copia del gen. La anemia falciforme es un ejemplo.

Una misma enfermedad, como algunas formas de cáncer, puede estar causada por una condición genética heredada en algunas personas, por nuevas mutaciones en otras y por causas no genéticas en otras. Una enfermedad sólo se denomina genética cuando es hereditaria.

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Preguntas y respuestas

P: ¿Qué es un trastorno genético?


R: Un trastorno genético es un problema de salud causado por anomalías en el genoma.

P: ¿Los trastornos genéticos son hereditarios?


R: Sí, los trastornos genéticos son hereditarios y pueden transmitirse de los genes de los padres a los hijos y a las generaciones posteriores.

P: ¿Qué es un defecto congénito?


R: Si un trastorno genético está presente desde el nacimiento, se describe como un defecto congénito.

P: ¿Cómo puede producirse una mutación genética responsable de un trastorno?


R: La mutación responsable puede producirse espontáneamente antes de que se desarrolle el embrión o puede heredarse de padres portadores de un gen defectuoso.

P: ¿Son frecuentes los trastornos genéticos?


R: La mayoría de los trastornos genéticos son raros, afectan a una persona de cada varios miles o incluso millones.

P: ¿Por qué algunos trastornos genéticos son relativamente frecuentes en una población?


R: A veces ciertos trastornos genéticos pueden ser relativamente frecuentes en una población si proporcionan una ventaja en determinados entornos cuando sólo está presente una copia del gen.

P: ¿Qué es una enfermedad genética?


R: Una enfermedad sólo se denomina enfermedad genética si puede heredarse.

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