El cribado genético descubre la susceptibilidad genética a una determinada enfermedad. Las pruebas genéticas identifican diferencias en cromosomas, genes o proteínas. Permite el diagnóstico genético de vulnerabilidades a enfermedades hereditarias. También puede utilizarse para averiguar la filiación de un niño (madre y padre genéticos).
El cribado genético en un sentido más amplio incluye pruebas bioquímicas para detectar la posible presencia de enfermedades genéticas o formas mutantes de genes asociadas a un mayor riesgo de desarrollar trastornos genéticos. La mayoría de las veces, las pruebas se utilizan para encontrar cambios asociados a trastornos hereditarios. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar una supuesta enfermedad genética o ayudar a determinar la probabilidad de que una persona desarrolle o transmita un trastorno genético. En la actualidad se utilizan varios centenares de pruebas genéticas, y se están desarrollando más.
Dado que las pruebas genéticas pueden plantear problemas éticos o psicológicos, suelen ir acompañadas de asesoramiento genético.
