Diagnóstico genético preimplantacional
El cribado genético descubre la susceptibilidad genética a una determinada enfermedad. Las pruebas genéticas identifican diferencias en cromosomas, genes o proteínas. Permite el diagnóstico genético de vulnerabilidades a enfermedades hereditarias. También puede utilizarse para averiguar la filiación de un niño (madre y padre genéticos).
El cribado genético en un sentido más amplio incluye pruebas bioquímicas para detectar la posible presencia de enfermedades genéticas o formas mutantes de genes asociadas a un mayor riesgo de desarrollar trastornos genéticos. La mayoría de las veces, las pruebas se utilizan para encontrar cambios asociados a trastornos hereditarios. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar una supuesta enfermedad genética o ayudar a determinar la probabilidad de que una persona desarrolle o transmita un trastorno genético. En la actualidad se utilizan varios centenares de pruebas genéticas, y se están desarrollando más.
Dado que las pruebas genéticas pueden plantear problemas éticos o psicológicos, suelen ir acompañadas de asesoramiento genético.
Coste total de la secuenciación de un genoma humano calculado por el NHGRI
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Preguntas y respuestas
P: ¿Cuál es la diferencia entre el cribado genético y las pruebas genéticas?
R: El cribado genético está diseñado para averiguar la susceptibilidad a una enfermedad concreta, mientras que las pruebas genéticas identifican diferencias en cromosomas, genes o proteínas.
P: ¿Cuál es la finalidad de las pruebas genéticas?
R: Las pruebas genéticas se utilizan para diagnosticar la vulnerabilidad a enfermedades hereditarias y para determinar la filiación de un niño.
P: ¿Qué suele detectar el cribado genético?
R: El cribado genético busca cambios o mutaciones asociados a trastornos hereditarios.
P: ¿Cuántas pruebas genéticas existen actualmente?
R: En la actualidad se dispone de varios cientos de pruebas genéticas, y aún se están desarrollando más.
P: ¿Las pruebas genéticas no plantean problemas éticos o psicológicos?
R: No, las pruebas genéticas pueden plantear problemas éticos o psicológicos, por lo que suelen ir acompañadas de asesoramiento genético.
P: ¿Qué suele hacer el asesoramiento genético?
R: El asesoramiento genético se utiliza para ayudar a las personas a comprender las implicaciones de las pruebas genéticas para ellas y sus familias.
P: ¿Por qué son importantes las pruebas genéticas?
R: Las pruebas genéticas son importantes porque pueden confirmar o descartar una presunta afección genética o ayudar a determinar la probabilidad de que una persona desarrolle o transmita un trastorno genético.
