Consejo genético
El consejo genético, o asesoramiento, es el proceso por el que se aconseja a los clientes sobre los trastornos genéticos. Los trastornos genéticos, por definición, pueden transmitirse por herencia. Ejemplo: muchos descendientes de la reina Victoria eran portadores de uno o ambos alelos de la hemofilia. Era una enfermedad hereditaria en las familias reales europeas.
Los clientes con un trastorno pueden estar interesados en la probabilidad de desarrollar o transmitir un trastorno genético a sus hijos. Pueden preguntar cuáles son las opciones para prevenirlo, evitarlo o mejorarlo.
Consejeros genéticos
Las instalaciones y las normas varían en los distintos países. En Estados Unidos, la National Society of Genetic Counselors define el asesoramiento genético como:
- Interpretación de los antecedentes familiares y médicos para evaluar la probabilidad de aparición o recurrencia de la enfermedad.
- Educación sobre la herencia, pruebas, gestión, prevención, recursos e investigación.
- Asesoramiento para promover la elección informada y la adaptación al riesgo o a la condición.
Un asesor genético es un experto con un máster en asesoramiento genético. En Estados Unidos están certificados por la Junta Americana de Asesoramiento Genético. La mayoría de ellos proceden de la biología, la genética, la enfermería, la psicología, la salud pública y el trabajo social. Los asesores genéticos deben ser expertos educadores, capaces de traducir las ideas en términos fáciles de entender.
Razones y resultados
Las familias pueden optar por asistir al asesoramiento o someterse a las pruebas prenatales por diversas razones.
- Antecedentes familiares de enfermedades hereditarias.
- Prueba molecular para un trastorno de un solo gen
- Mayor edad materna (>35 años)
- Resultados anormales en el cribado del suero o hallazgos en la ecografía
El futuro
Dentro de unos diez años, el coste del análisis completo del genoma habrá bajado tanto que las personas podrán analizar su propio genoma. De hecho, se afirma que ese día ya ha llegado.
Pacific Biosciences declaró que es posible que no lance su máquina de segunda generación capaz de secuenciar un genoma de 1.000 dólares hasta 2013. Complete Genomics, sin embargo, declaró que podrá ofrecer un servicio de secuenciación del genoma completo de 5.000 dólares para el verano de 2009. Complete Genomics demostró en un artículo revisado por expertos y publicado en línea en Science en noviembre de 2009 que podía secuenciar un genoma humano por un coste de consumibles de aproximadamente 1.700 dólares. La precisión y la exhaustividad de estos sistemas es una cuestión crítica.
Es obvio que la demanda de asesoramiento genético aumentará enormemente una vez que los análisis genómicos precisos y completos estén ampliamente disponibles. El problema será entonces interpretar lo que muestran los análisis. En la actualidad hay muchos genes cuyas funciones aún no se conocen, y muchos alelos cuyo efecto se desconoce.
Consecuencias prácticas
Ya es posible identificar el sexo del feto en el vientre materno y algunos de los trastornos más comunes. Esto puede influir, según las limitaciones legales y religiosas, en el aborto del feto en algunos casos. En algunos casos, los efectos de un defecto pueden anticiparse y prevenirse o curarse. Estas cuestiones no afectan a la mayoría de la gente hoy en día, pero a medida que avanza el análisis genómico, el asesoramiento genético cobrará mucha más importancia.
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Preguntas y respuestas
P: ¿Qué es el asesoramiento genético?
R: El asesoramiento genético es el proceso mediante el cual se aconseja a los clientes sobre los trastornos genéticos.
P: ¿Qué son los trastornos genéticos?
R: Los trastornos genéticos son enfermedades que pueden transmitirse por herencia.
P: ¿Se pueden prevenir los trastornos genéticos?
R: Depende del trastorno. Algunos trastornos genéticos pueden prevenirse, evitarse o mejorarse.
P: ¿Cuál es un ejemplo de enfermedad hereditaria en las familias reales europeas?
R: La hemofilia es un ejemplo de enfermedad hereditaria en las familias reales europeas. Muchos descendientes de la Reina Victoria eran portadores de uno o ambos alelos de la hemofilia.
P: ¿Por qué alguien buscaría asesoramiento genético?
R: Una persona con un trastorno genético puede buscar asesoramiento genético para conocer la probabilidad de transmitir el trastorno a sus hijos e informarse sobre las opciones para prevenirlo, evitarlo o mejorarlo.
P: ¿A quién puede interesar el asesoramiento genético?
R: Cualquier persona con un trastorno genético o antecedentes familiares de un trastorno genético puede estar interesada en el consejo genético.
P: ¿Cuál es la finalidad del asesoramiento genético?
R: El objetivo del asesoramiento genético es informar a los clientes sobre los trastornos genéticos, sus riesgos y sus opciones de prevención o mejora.
