La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el que la sangre no coagula con normalidad porque faltan o funcionan mal algunas proteínas llamadas factores de la coagulación. Como resultado, las heridas y las hemorragias internas (moretones, sangrados articulares o musculares, hemorragias nasales, etc.) pueden durar más tiempo de lo habitual y, en casos graves, poner en riesgo la vida. La palabra proviene del griego haima ("sangre") y philia ("amor").

Tipos y causas

Existen tres formas principales de hemofilia, cada una relacionada con la deficiencia de un factor de coagulación distinto:

  • Hemofilia A: causada por la deficiencia del factor VIII. Representa alrededor del 90% de los casos.
  • Hemofilia B: causada por la deficiencia del factor IX. Es menos frecuente que la A.
  • Hemofilia C: causada por la deficiencia del factor XI. Se transmite de forma autosómica recesiva (no ligada al cromosoma X) y suele ser más leve; puede afectar a hombres y mujeres.

La hemofilia A aparece aproximadamente en 1 de cada 5.000–10.000 nacimientos masculinos; la hemofilia B en torno a 1 de cada 20.000–34.000 nacimientos masculinos. En alrededor del 30% de los casos de hemofilia A y B la enfermedad surge por una mutación nueva (no heredada) en el individuo.

Herencia genética

Las hemofilias A y B son habitualmente enfermedad X‑ligada. Los defectos genéticos están en el cromosoma X, por lo que suelen afectar sobre todo a los varones, que solo tienen un cromosoma X. Las mujeres portadoras tienen una copia normal y otra alterada; muchas no presentan síntomas o los tienen de forma leve, aunque algunas mujeres pueden tener síntomas moderados si el gen normal está menos activo.

La hemofilia C es autosómica recesiva y requiere variantes en ambos alelos para manifestarse clínicamente. Este tipo es más frecuente en ciertas poblaciones, como personas de origen judío asquenazí.

Grados de severidad

La gravedad de la hemofilia se clasifica según la actividad del factor en sangre:

  • Severa: actividad del factor < 1% — sangrados espontáneos, habitualmente en articulaciones y músculos.
  • Moderada: actividad del factor entre 1% y 5% — sangrados tras traumatismos menores.
  • Leve: actividad del factor entre 5% y 40% — sangrados normalmente sólo tras procedimientos quirúrgicos o traumatismos significativos.

Síntomas y complicaciones

Los signos y síntomas frecuentes incluyen:

  • Hematomas extensos o que aparecen por traumatismos leves.
  • Sangrado prolongado tras cortes, extracciones dentales o cirugías.
  • Hemartros (sangrado dentro de las articulaciones) que causa dolor, hinchazón y deformidad articular crónica (artropatía hemofílica).
  • Hemorragias musculares profundas.
  • Sangrados nasales recurrentes y sangrado dental.
  • En los casos más graves, hemorragias intracraneales, que son emergencias médicas.

Con el tiempo, los episodios repetidos de hemorragia en las articulaciones pueden producir daño articular permanente y discapacidad. Además, algunos pacientes desarrollan anticuerpos contra los factores administrados (inhibidores), lo que complica el tratamiento.

Diagnóstico

El diagnóstico se realiza con análisis de sangre que incluyen pruebas de coagulación: tiempo de protrombina (PT), tiempo de tromboplastina parcial (aPTT) y, sobre todo, ensayos cuantitativos de los factores VIII, IX o XI para determinar la deficiencia y su grado. El antecedente familiar y el estudio genético ayudan a confirmar el diagnóstico, identificar portadoras y ofrecer consejo genético.

Tratamiento

No existe una "cura" universal, pero hay tratamientos muy efectivos que permiten a la mayoría de las personas con hemofilia llevar una vida cercana a la normal:

  • Reemplazo de factor: administración intravenosa del factor que falta. Se puede dar "a demanda" (cuando ocurre un sangrado) o de forma profiláctica regular para prevenir hemorragias y proteger las articulaciones. Hoy en día se utilizan concentrados de factor purificados, ya sean derivados del plasma o recombinantes, con sistemas de purificación y detección que reducen mucho el riesgo de transmisión de infecciones.
  • Desmopresina (DDAVP): eficaz en algunos casos de hemofilia A leve; estimula la liberación de factor VIII y del factor von Willebrand.
  • Antifibrinolíticos (por ejemplo, ácido tranexámico): se usan como coadyuvantes para reducir el sangrado en mucosas (dientes, nariz) y en procedimientos dentales.
  • Tratamientos para pacientes con inhibidores: cuando aparecen anticuerpos neutralizantes frente al factor administrado, se emplean agentes "puenteadores" (bypassing agents) o estrategias de inducción de tolerancia inmune; además hay terapias nuevas diseñadas para sortear los inhibidores.
  • Terapias novedosas y génicas: en los últimos años se han desarrollado terapias génicas y tratamientos subcutáneos más modernos que han mostrado resultados prometedores en reducir la necesidad de infusiones frecuentes y disminuir las hemorragias. Estas opciones están en expansión y, en algunos casos, ya han recibido aprobación regulatoria según el país.

Cuidados cotidianos y prevención

Consejos prácticos para personas con hemofilia:

  • Evitar medicamentos que alteren la coagulación, como los antiinflamatorios no esteroideos (AINEs); usar paracetamol para el dolor cuando sea apropiado.
  • Mantener buena salud dental y coordinar profilaxis antes de extracciones o procedimientos dentales.
  • Vacunaciones al día (p. ej., hepatitis) y uso de productos sanguíneos seguros si fueran necesarios.
  • Practicar actividad física adaptada: ejercicios que fortalezcan músculos y protejan las articulaciones (natación, fisioterapia). Evitar deportes de contacto de alto riesgo si la hemorragia es severa.
  • Informar siempre a dentistas y personal sanitario sobre la hemofilia antes de cualquier procedimiento.
  • Acceso a atención especializada en centros con experiencia en hemofilia y llevar identificación médica que informe de la condición y del tratamiento habitual.

Diagnóstico genético y consejo familiar

El estudio genético permite identificar portadoras, ofrecer consejo reproductivo y, cuando se desea, realizar diagnóstico prenatal o preimplantacional. Debido a que la enfermedad se transmite por genes y suele afectar a los varones, la genética de la familia es importante para planificar cuidados y seguimiento.

Pronóstico y calidad de vida

Con tratamiento adecuado (profilaxis con factor, manejo de complicaciones y acceso a atención especializada), muchas personas con hemofilia alcanzan una expectativa y calidad de vida significativamente mejoradas respecto a épocas anteriores. Los programas de tratamiento, la educación del paciente y los avances terapéuticos (incluidas terapias génicas en desarrollo o implantadas en algunos países) están cambiando el pronóstico a largo plazo.

Una persona con hemofilia se llama hemofílico. No obstante, en el lenguaje actual se suele preferir "persona con hemofilia" para poner el énfasis en la persona y no en la enfermedad.