Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad de la sangre que hace que las hemorragias no se detengan. Las hemorragias se producen porque la sangre no coagula. Las personas con hemofilia carecen de proteínas en la sangre que producen costras y coágulos. Una persona con un pequeño corte o una hemorragia interna (moretón) podría desangrarse hasta morir. No sangran más que una persona normal, pero lo hacen durante mucho más tiempo. La palabra viene de las palabras griegas haima ("sangre") y philia ("amar"). Para tratarla, una persona afectada puede recibir una donación de sangre de alguien sin hemofilia. La sangre del donante tiene las proteínas de coagulación y puede hacer temporalmente una costra normal. El 30% de los casos de hemofilia A y B son la primera persona de su familia que tiene hemofilia, que es el resultado de una mutación inesperada (esto significa que hay un cambio inesperado en el cuerpo).
Suele afectar a los varones. Se transmite de madre a hijo a través de los genes.
Existen 3 tipos de hemofilia:
- Hemofilia A: alrededor del 90% de los casos. No hay capacidad de coagulación de la sangre.
- Hemofilia B: no es tan grave, pero es mucho menos frecuente. No hay suficiente capacidad de coagulación de la sangre.
- Hemofilia C: causada no por uno, sino por dos genes recesivos (débiles).
La hemofilia A se da en aproximadamente 1 de cada 5.000-10.000 nacimientos masculinos. La hemofilia B se da en aproximadamente 1 de cada 20.000-34.000 nacimientos masculinos.
Los defectos genéticos en el cromosoma X afectan a los varones porque sólo tienen un cromosoma X. En las mujeres, un gen recesivo suele estar enmascarado por un gen normal en el otro cromosoma X. El cromosoma Y porta algunos genes, pero muchos menos que el cromosoma X. Los defectos de este tipo se denominan "ligados al sexo" en genética. No existe cura para esta enfermedad, pero hay diferentes tratamientos disponibles en todo el mundo.
Una persona con hemofilia se llama hemofílico.
La hemofilia se transmite como un alelo en el cromosoma X
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Preguntas y respuestas
P: ¿Qué es la hemofilia?
R: La hemofilia es una enfermedad de la sangre que hace que las hemorragias no se detengan. La hemorragia se produce porque la sangre no coagula, debido a la falta de proteínas en la sangre que forman costras y coágulos sanguíneos.
P: ¿Cómo se trata la hemofilia?
R: La hemofilia puede tratarse obteniendo una donación de sangre de alguien sin hemofilia, ya que su sangre tiene proteínas coagulantes que pueden hacer temporalmente una costra normal.
P: ¿Es frecuente la hemofilia?
R: La hemofilia A se da aproximadamente en 1 de cada 5.000-10.000 nacimientos masculinos y la hemofilia B en 1 de cada 20.000-34.000 nacimientos masculinos.
P: ¿Existe cura para esta enfermedad?
R: No existe cura para esta enfermedad, pero hay diferentes tratamientos disponibles en todo el mundo.
P: ¿Qué causa la hemofilia?
R: La hemofilia suele afectar a los varones y se transmite de madre a hijo a través de los genes. El 30% de los casos de hemofilia A y B son la primera persona de su familia que padece hemofilia, que es el resultado de una mutación inesperada (esto significa que se produce un cambio inesperado en el organismo). Suele afectar a los varones debido a defectos genéticos en el cromosoma X, ya que sólo tienen un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que un gen recesivo puede quedar enmascarado por un gen normal en el otro cromosoma X. Los defectos de este tipo se denominan "ligados al sexo" en genética.
P: ¿Existen diferentes tipos de hemofila?
R: Sí, existen tres tipos de hemofilia - Hemofelia A (sin capacidad de coagulación), Hemofelia B (capacidad de coagulación insuficiente) y Hemofelia C (causada por dos genes recesivos).
