Enfermedad congénita
Los defectos de nacimiento (o defectos congénitos) son defectos de un bebé al nacer, o que se desarrollan en el primer mes de vida.
Hay dos tipos principales de defectos congénitos. El primero está causado por anomalías genéticas, que son hereditarias. El segundo está causado por afecciones (como enfermedades infecciosas) que el bebé recibe de su madre.
A veces los médicos pueden descubrir que un bebé tiene un trastorno congénito antes de su nacimiento. Para ello utilizan el diagnóstico prenatal y las pruebas de detección, como la amniocentesis.
Anomalías congénitas por cada 100.000 habitantes en 2004. sin datos menos de 160 160-240 240-320 320-400 400-480 480-560 560-640 640-720 720-800 800-900 900-950 más de 950
Carlos II de España nació con una discapacidad mental y física, probablemente causada por la endogamia de la Casa de Habsburgo
Defectos genéticos
Genes letales o dañinos
Algunos alelos genéticos (versiones de un gen) pueden dañar al bebé.
Las afecciones como el enanismo son casi siempre de origen genético. Un tipo, la acondroplasia, se produce cuando los huesos del niño no crecen correctamente. Otro tipo está causado por un mal funcionamiento de la hipófisis, donde la glándula pituitaria, que emite hormonas de crecimiento, no funciona correctamente.
Muchos trastornos genéticos están causados por mutaciones (o cambios) en los alelos de los genes. Las mutaciones pueden hacer que el desarrollo vaya mal, o una simple deficiencia bioquímica (el cuerpo no tiene suficiente cantidad de una sustancia química importante). En el caso de una deficiencia química, el problema puede ser curable. Por ejemplo, la fenilcetonuria era una causa de retraso mental. Los médicos idearon una sencilla prueba para saber qué bebés padecían esta enfermedad. Descubrieron que si estos niños recibían tratamiento y seguían una dieta estricta, podían obtener la cantidad suficiente de la sustancia química que necesitaban. En la actualidad, la fenilcetonuria provoca pocos casos de retraso mental.
Anomalías cromosómicas
Otro tipo de defecto genético está causado por errores en la copia de los cromosomas durante la división celular que produce los gametos (meiosis). Las células se dividen y se copian para producir los gametos. A veces, se producen errores en la forma en que se copian los cromosomas durante este proceso. Estos errores se copian una y otra vez cuando las células siguen dividiéndose y copiándose. El trastorno cromosómico más común es el síndrome de Down ("mongolismo"). Este trastorno se produce cuando un niño tiene tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos.
Entorno materno
Enfermedades infecciosas
El otro tipo principal de trastorno congénito está causado por una enfermedad infecciosa que se transmite de madre a hijo. Por ejemplo, si una mujer embarazada contrae la rubéola, su hijo puede tener muchos defectos de nacimiento. La sífilis congénita era frecuente hace un siglo, y el SIDA congénito se da hoy en día, y es común en algunas partes de África.
Con el paso del tiempo, el cribado y los antibióticos han hecho descender el número de infecciones transmitidas por la madre. Es una proporción mucho menor que hace un siglo, a pesar del SIDA. Además, los defectos nutricionales de la madre son mucho más raros, excepto en los países donde el suministro de alimentos es limitado. Por lo tanto, los trastornos genéticos han crecido como proporción del total de defectos congénitos.
Sustancias tomadas por la madre
Productos químicos
A veces las madres toman sustancias químicas que causan daños al embrión. Cualquier sustancia que cause defectos de nacimiento se conoce como teratógeno.
Los medicamentos que toma la madre pueden afectar al desarrollo del embrión. Las mujeres embarazadas no pueden utilizar algunos fármacos. Por ejemplo, la talidomida no debe ser utilizada por una mujer embarazada, ya que puede causar muchos defectos en el feto.
Estilo de vida
Si la madre tomó ciertas cosas durante el embarazo, éstas pueden provocar problemas en el bebé. Ejemplos comunes de estas cosas son fumar tabaco o beber alcohol. Relacionado con la alimentación: Las mujeres embarazadas deben comer bien. Si una mujer embarazada no recibe suficiente ácido fólico con su alimentación, el niño puede tener defectos del tubo neural.
Precauciones sensatas
Muchas mujeres dejan el tabaco y el alcohol durante el embarazo, porque así el embrión tiene más posibilidades de desarrollarse con normalidad.
Qué tan comunes son los defectos de nacimiento
Alrededor del 3% de los bebés tienen lo que se llama una anomalía física importante. Se trata de algo que daña el aspecto del bebé o su funcionamiento (su fisiología).
Los defectos de nacimiento que afectan al cerebro son los problemas más comunes. Afectan a unos 10 de cada 1.000 nacidos vivos, frente a los problemas cardíacos, con un 8 por 1.000, los renales, con un 4 por 1.000, y los de las extremidades, con un 1 por 1.000. Todas las demás anomalías físicas se producen en conjunto en 6 de cada 1000 nacidos vivos.
Las anomalías congénitas del corazón son las que presentan mayor riesgo de muerte durante la infancia. Son la causa del 28% de las muertes infantiles por defectos congénitos. Las anomalías cromosómicas y las respiratorias suponen cada una el 15%, y las malformaciones cerebrales alrededor del 12%. Alrededor del 10% de las muertes de niños se deben a una enfermedad genética. Esto es más que el número de muertes causadas por enfermedades infecciosas.
El Centro de Control de Deformidades de Nacimiento de China afirma que cada 30 segundos nace un bebé con defectos de nacimiento en el país.
Abortos involuntarios
Los embarazos que no llegan a término (abortos espontáneos) tienen causas similares a los defectos de nacimiento. Muchos se deben a fallos en la genética que controla el desarrollo del embrión.
La mayoría de los abortos espontáneos clínicamente aparentes (entre dos tercios y tres cuartos en diversos estudios) se producen durante el primer trimestre. Se encuentran anomalías cromosómicas en más de la mitad de los embriones abortados en las primeras 13 semanas.
Un embarazo con un problema genético tiene un 95% de probabilidades de acabar en aborto. Los problemas genéticos son más probables en los padres de mayor edad; esto puede explicar las mayores tasas de aborto espontáneo observadas en las mujeres de mayor edad.
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Preguntas y respuestas
P: ¿Qué es un defecto congénito?
R: Un defecto congénito es un defecto que se produce en un bebé al nacer o durante el primer mes de vida.
P: ¿Se conoce siempre la causa de un defecto congénito?
R: No, no siempre se conoce la causa de un defecto congénito.
P: ¿Qué significa que una enfermedad sea "congénita"?
R: Si se dice que una afección es "congénita", significa que estaba presente al nacer.
P: ¿Las anomalías congénitas pueden deberse a factores ambientales?
R: Sí, las anomalías congénitas pueden deberse tanto a factores ambientales como a anomalías genéticas.
P: ¿Son hereditarios todos los defectos congénitos?
R: No, no todos los defectos congénitos son hereditarios. Algunos pueden estar causados por afecciones como enfermedades infecciosas.
P: ¿Cómo pueden saber los médicos si un bebé tiene un trastorno congénito antes de nacer?
R: Los médicos pueden utilizar el diagnóstico prenatal y pruebas de cribado como la amniocentesis para averiguar si un bebé tiene un trastorno congénito antes de nacer.
P: ¿El término "defecto congénito" es neutro en cuanto a la causa?
R: Sí, el término "defecto congénito" es neutro en cuanto a la causa.
