Enfermedad congénita: causas, diagnóstico y prevención

Genes letales o dañinos

Algunos alelos genéticos (versiones de un gen) pueden dañar al bebé.

Las afecciones como el enanismo son casi siempre de origen genético. Un tipo, la acondroplasia, se produce cuando los huesos del niño no crecen correctamente. Otro tipo está causado por un mal funcionamiento de la hipófisis, donde la glándula pituitaria, que emite hormonas de crecimiento, no funciona correctamente.

Muchos trastornos genéticos están causados por mutaciones (o cambios) en los alelos de los genes. Las mutaciones pueden hacer que el desarrollo vaya mal, o una simple deficiencia bioquímica (el cuerpo no tiene suficiente cantidad de una sustancia química importante). En el caso de una deficiencia química, el problema puede ser curable. Por ejemplo, la fenilcetonuria era una causa de retraso mental. Los médicos idearon una sencilla prueba para saber qué bebés padecían esta enfermedad. Descubrieron que si estos niños recibían tratamiento y seguían una dieta estricta, podían obtener la cantidad suficiente de la sustancia química que necesitaban. En la actualidad, la fenilcetonuria provoca pocos casos de retraso mental.

Anomalías cromosómicas

Otro tipo de defecto genético está causado por errores en la copia de los cromosomas durante la división celular que produce los gametos (meiosis). Las células se dividen y se copian para producir los gametos. A veces, se producen errores en la forma en que se copian los cromosomas durante este proceso. Estos errores se copian una y otra vez cuando las células siguen dividiéndose y copiándose. El trastorno cromosómico más común es el síndrome de Down ("mongolismo"). Este trastorno se produce cuando un niño tiene tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos.

Enfermedades infecciosas

El otro tipo principal de trastorno congénito está causado por una enfermedad infecciosa que se transmite de madre a hijo. Por ejemplo, si una mujer embarazada contrae la rubéola, su hijo puede tener muchos defectos de nacimiento. La sífilis congénita era frecuente hace un siglo, y el SIDA congénito se da hoy en día, y es común en algunas partes de África.

Con el paso del tiempo, el cribado y los antibióticos han hecho descender el número de infecciones transmitidas por la madre. Es una proporción mucho menor que hace un siglo, a pesar del SIDA. Además, los defectos nutricionales de la madre son mucho más raros, excepto en los países donde el suministro de alimentos es limitado. Por lo tanto, los trastornos genéticos han crecido como proporción del total de defectos congénitos.

Sustancias tomadas por la madre

Productos químicos

A veces las madres toman sustancias químicas que causan daños al embrión. Cualquier sustancia que cause defectos de nacimiento se conoce como teratógeno.

Los medicamentos que toma la madre pueden afectar al desarrollo del embrión. Las mujeres embarazadas no pueden utilizar algunos fármacos. Por ejemplo, la talidomida no debe ser utilizada por una mujer embarazada, ya que puede causar muchos defectos en el feto.

Estilo de vida

Si la madre tomó ciertas cosas durante el embarazo, éstas pueden provocar problemas en el bebé. Ejemplos comunes de estas cosas son fumar tabaco o beber alcohol. Relacionado con la alimentación: Las mujeres embarazadas deben comer bien. Si una mujer embarazada no recibe suficiente ácido fólico con su alimentación, el niño puede tener defectos del tubo neural.

Precauciones sensatas

Muchas mujeres dejan el tabaco y el alcohol durante el embarazo, porque así el embrión tiene más posibilidades de desarrollarse con normalidad.

Alrededor del 3% de los bebés tienen lo que se llama una anomalía física importante. Se trata de algo que daña el aspecto del bebé o su funcionamiento (su fisiología).

Los defectos de nacimiento que afectan al cerebro son los problemas más comunes. Afectan a unos 10 de cada 1.000 nacidos vivos, frente a los problemas cardíacos, con un 8 por 1.000, los renales, con un 4 por 1.000, y los de las extremidades, con un 1 por 1.000. Todas las demás anomalías físicas se producen en conjunto en 6 de cada 1000 nacidos vivos.

Las anomalías congénitas del corazón son las que presentan mayor riesgo de muerte durante la infancia. Son la causa del 28% de las muertes infantiles por defectos congénitos. Las anomalías cromosómicas y las respiratorias suponen cada una el 15%, y las malformaciones cerebrales alrededor del 12%. Alrededor del 10% de las muertes de niños se deben a una enfermedad genética. Esto es más que el número de muertes causadas por enfermedades infecciosas.

El Centro de Control de Deformidades de Nacimiento de China afirma que cada 30 segundos nace un bebé con defectos de nacimiento en el país.

Los embarazos que no llegan a término (abortos espontáneos) tienen causas similares a los defectos de nacimiento. Muchos se deben a fallos en la genética que controla el desarrollo del embrión.

La mayoría de los abortos espontáneos clínicamente aparentes (entre dos tercios y tres cuartos en diversos estudios) se producen durante el primer trimestre. Se encuentran anomalías cromosómicas en más de la mitad de los embriones abortados en las primeras 13 semanas.

Un embarazo con un problema genético tiene un 95% de probabilidades de acabar en aborto. Los problemas genéticos son más probables en los padres de mayor edad; esto puede explicar las mayores tasas de aborto espontáneo observadas en las mujeres de mayor edad.

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