Fenilcetonuria

Cómo funciona

Las personas normales producen una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa en su cuerpo. Cuando ingieren fenilalanina, el cuerpo no puede utilizarla, por lo que esta enzima transforma la fenilalanina en tirosina, que el cuerpo puede utilizar. En las personas con fenilcetonuria se produce muy poca o ninguna enzima. Como la fenilalanina que comen no se transforma en tirosina, se acumula en su cuerpo. Esto puede causar problemas en el funcionamiento de sus cuerpos.

Síntomas

Los síntomas varían de una persona a otra. Debido a la rareza de la PKU, muchos síntomas no se diagnostican o no se reconocen. Además, hay variaciones en las categorías de individuos con PKU. Hay personas no tratadas, tratadas tempranamente, tratadas tardíamente, que vuelven a la dieta, hiperféricas, PKU clásica, no controladas y altamente controladas. En el caso de un niño medio, el médico diagnosticará la PKU con un rápido análisis de sangre. Su síntoma será un nivel elevado de PHE. Si ese bebé no es diagnosticado durante semanas o meses, puede empezar a mostrar algunos o todos los siguientes síntomas de la PKU no controlada. Los síntomas incluyen:

• problemas de enfoque/concentración
• convulsiones
• inteligencia rebajada
• temblores
• problemas de memoria
• problemas de marcha
• ansiedad
• problemas de la piel
• depresión
• olor a ratón
• agresión
• irritabilidad
• fobias
• niebla mental
• pensamiento y respuesta más lentos
• hiperactividad
• letargo
• ansiedad social
• disminución de la función motora y de la coordinación mano-ojo
• fatiga
• síntomas psicóticos
• parálisis leve
• comportamientos autistas
• repliegues sociales
• falta de autonomía
• déficit de madurez social
• disminución de las emociones positivas
• baja autoestima

Tratamiento

Hoy en día, los científicos saben qué alimentos contienen fenilalanina y han creado una dieta especial para las personas con PKU. Al no poder utilizarla, las personas con PKU no pueden comer alimentos que tengan mucha fenilalanina, como los huevos, la carne y la leche. Un edulcorante artificial llamado aspartamo también es una fuente de fenilalanina. Las personas con PKU toman muchas vitaminas para compensar los alimentos que no pueden comer, especialmente las vitaminas B6 y B12.

Los bebés con fenilcetonuria se alimentan con una fórmula especial. Tiene todo lo que los bebés necesitan para mantenerse sanos, pero con muy poca fenilalanina. También hay alimentos bajos en proteínas, como los panes y las harinas (hechos de maíz y almidón en lugar de trigo normal).

Las mujeres con fenilcetonuria que están embarazadas o intentan quedarse embarazadas tienen que tener especial cuidado en seguir esta dieta. Si no siguen la dieta, sus bebés podrían nacer con graves defectos de nacimiento y retraso mental. Los bebés nacidos de mujeres con fenilcetonuria que han seguido la dieta para la fenilcetonuria durante todo el embarazo suelen estar sanos y no necesariamente pero pueden desarrollar fenilcetonuria. Que tengan o no PKU depende de los genes de la madre y del padre. De hecho, hay personas que son portadoras (genes latentes) que pueden transmitirse hasta que resurjan en las generaciones futuras. Sin embargo, dado que la PKU es genéticamente recesiva, se necesitan los genes de la PKU de ambos padres para causar la PKU.

Los niños con PKU suelen tener el pelo y los ojos claros debido al efecto de la fenilalanina en la producción de melanina. También suelen tener la piel muy clara, lo que puede hacer que se quemen con facilidad. La protección solar es imprescindible para aquellos que deseen trabajar, jugar o realizar actividades al aire libre.

Futuro

La mayoría de las personas con fenilcetonuria pueden vivir tanto tiempo y con tan buena salud como cualquier otra persona si la dieta baja en fenilalanina se inicia cuando son bebés y se continúa durante el resto de sus vidas. Los síntomas suelen desaparecer una vez iniciada la dieta.