Acondroplasia: causas, síntomas y tratamientos del enanismo genético

Acondroplasia: descubre causas, síntomas, diagnóstico y tratamientos del enanismo genético. Información actualizada, genética, opciones médicas y apoyo para pacientes y familias.

La acondroplasia es una forma de enanismo. Forma parte de la familia de las condrodistrofias u osteocondrodisplasias, que hace que los huesos del esqueleto humano sean demasiado cortos o crezcan demasiado lentamente. Suele afectar al fémur y al húmero. Está causada por un alelo dominante. Esto significa que sólo uno de los padres tiene que tener el gen. Esto da a un niño un 50% de posibilidades de padecer la enfermedad. Si ambos padres tienen el gen, las posibilidades aumentan al 75%, pero en el 25% de los casos es muy poco probable que el niño viva más de unos meses. Sin embargo, la enfermedad también puede producirse sin que ninguno de los padres tenga el gen. La acondroplasia está causada por un cambio en el ADN del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos. Este cambio afecta a la fabricación de cartílago. Ahora que se conoce la parte del ADN que causa la enfermedad, existe la esperanza de que puedan desarrollarse nuevos tratamientos.

¿Qué causa la acondroplasia?

La gran mayoría de los casos se deben a una mutación puntual en el gen FGFR3 (receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos tipo 3), que altera la señalización celular y frena el crecimiento del cartílago en las placas de crecimiento óseo. La mutación más frecuente es la conocida como Gly380Arg (cambio en la posición 380 de la proteína). La acondroplasia se transmite con un patrón autosómico dominante, por lo que basta una copia alterada del gen para que se manifieste la condición. Muchas veces la mutación aparece de novo (no la tenían los padres), y su frecuencia aumenta con la edad paterna.

Síntomas y signos característicos

• Talla baja con acortamiento desproporcionado de los miembros, especialmente de las porciones proximales (rhizomelia) — afecta sobre todo a fémur y húmero.
• Macrocefalia con frente prominente (frontal bossing) y hipoplasia mediofacial (nariz y cara más pequeña).
• Manos en “tridente” (separación entre los dedos centrales).
• Limitación de la extensión del codo, cifosis o lordosis lumbar y piernas en varo.
• Riesgo de complicaciones neurológicas por estrechez del foramen magno y estenosis espinal (puede causar apnea, problemas respiratorios o compresión medular).
• Otitis media recurrente y pérdida auditiva por problemas anatómicos de la trompa de Eustaquio.
• Desarrollo cognitivo habitualmente normal, aunque puede haber complicaciones secundarias que afecten el aprendizaje o la calidad de vida.

Diagnóstico

• El diagnóstico se basa en la exploración clínica y en los hallazgos radiológicos (huesos largos cortos, pelvis característica, etc.).
• Se puede sospechar antes del nacimiento mediante ecografía al observar extremidades acortadas y características craneofaciales.
• La confirmación se realiza mediante pruebas genéticas que detectan la mutación en el gen FGFR3 (análisis molecular en sangre, líquido amniótico o muestra fetal).

Tratamiento y manejo

No existe una "cura" única; el manejo es multidisciplinario y está orientado a tratar complicaciones, mejorar la función y la calidad de vida. Entre las opciones y medidas habituales figuran:

• Seguimiento pediátrico y genético: control del crecimiento, vigilancia de problemas respiratorios y asesoramiento genético para la familia.
• Intervenciones ortopédicas: corrección de deformidades, manejo de la cifosis/hiperlordosis y, en algunos casos, alargamiento de extremidades mediante técnicas quirúrgicas (procedimientos largos y con riesgos, discutibles según cada caso).
• Atención neurológica/neuroquirúrgica: descompresión del foramen magno si existe compresión medular o riesgo de apnea central grave.
• Tratamiento de otitis y problemas auditivos: vigilancia por otorrinolaringología, colocación de tubos de ventilación si procede y rehabilitación auditiva.
• Fisioterapia y terapia ocupacional: para mejorar movilidad, fuerza y autonomía en las actividades diarias.
• Apoyo psicológico y social: importante para la adaptación, autoestima y manejo de retos psicosociales.

Terapias dirigidas y avances recientes

En los últimos años se han desarrollado tratamientos dirigidos que actúan sobre la vía molecular afectada por la mutación en FGFR3. Uno de los fármacos más conocidos es vosoritide (comercialmente Voxzogo), un análogo del péptido natriurético C, que en estudios ha mostrado acelerar la velocidad de crecimiento en niños con acondroplasia y ha sido aprobado en varios países para ciertos rangos de edad pediátrica. Además, hay otras moléculas en investigación (por ejemplo, inhibidores de FGFR o receptores decoy como recifercept) que buscan normalizar la señalización anómala. Estas terapias ofrecen nuevas expectativas, pero su indicación, beneficios y riesgos deben evaluarse de forma individual y en centros especializados.

Pronóstico y calidad de vida

La mayoría de las personas con acondroplasia tienen una esperanza de vida casi normal y pueden llevar una vida plena y activa. Las principales preocupaciones son las complicaciones respiratorias en la infancia temprana (por la estrechez del foramen magno), problemas ortopédicos y la estenosis espinal en la edad adulta. Una atención médica precoz y un equipo multidisciplinario permiten prevenir y tratar muchas complicaciones, mejorar la autonomía y la inclusión social.

Consejos prácticos y asesoramiento

• Buscar atención en centros con experiencia en acondroplasia y equipos multidisciplinares (genética, pediatría, ortopedia, neurocirugía, ORL, rehabilitación).
• Considerar asesoramiento genético antes de concebir si uno o ambos progenitores tienen acondroplasia.
• Informarse sobre terapias dirigidas y ensayos clínicos disponibles, y discutir con el equipo médico su idoneidad.
• Apoyar el desarrollo psicosocial del niño o adulto mediante recursos educativos, adaptaciones razonables y grupos de apoyo.

Si sospecha acondroplasia por rasgos clínicos o antecedentes familiares, consulte con un especialista en genética o pediatría para obtener orientación sobre pruebas, manejo y opciones terapéuticas.

Preguntas y respuestas

P: ¿Qué es la acondroplasia?

P: ¿Cuál es la causa de la acondroplasia?

P: ¿Cómo afecta la acondroplasia al esqueleto?

P: ¿Cuál es la probabilidad de padecer acondroplasia si sólo uno de los padres tiene el gen?

P: ¿Cuál es la probabilidad de padecer acondroplasia si ambos progenitores tienen el gen?

P: ¿Es posible que se produzca la acondroplasia sin que ninguno de los padres tenga el gen?

P: ¿Se están desarrollando nuevos tratamientos para la acondroplasia ahora que se conoce la causa?

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