Acondroplasia
La acondroplasia es una forma de enanismo. Forma parte de la familia de las condrodistrofias u osteocondrodisplasias, que hace que los huesos del esqueleto humano sean demasiado cortos o crezcan demasiado lentamente. Suele afectar al fémur y al húmero. Está causada por un alelo dominante. Esto significa que sólo uno de los padres tiene que tener el gen. Esto da a un niño un 50% de posibilidades de padecer la enfermedad. Si ambos padres tienen el gen, las posibilidades aumentan al 75%, pero en el 25% de los casos es muy poco probable que el niño viva más de unos meses. Sin embargo, la enfermedad también puede producirse sin que ninguno de los padres tenga el gen. La acondroplasia está causada por un cambio en el ADN del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos. Este cambio afecta a la fabricación de cartílago. Ahora que se conoce la parte del ADN que causa la enfermedad, existe la esperanza de que puedan desarrollarse nuevos tratamientos.
Preguntas y respuestas
P: ¿Qué es la acondroplasia?
R: La acondroplasia es una forma de enanismo.
P: ¿Cuál es la causa de la acondroplasia?
R: La acondroplasia está causada por un cambio en el ADN del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. Este cambio afecta a la fabricación de cartílago.
P: ¿Cómo afecta la acondroplasia al esqueleto?
R: La acondroplasia hace que los huesos del esqueleto humano sean demasiado cortos o crezcan demasiado despacio. Suele afectar al fémur y al húmero.
P: ¿Cuál es la probabilidad de padecer acondroplasia si sólo uno de los padres tiene el gen?
R: Si sólo uno de los padres tiene el gen, el niño tiene un 50% de posibilidades de padecer la enfermedad.
P: ¿Cuál es la probabilidad de padecer acondroplasia si ambos progenitores tienen el gen?
R: Si ambos progenitores tienen el gen, las probabilidades aumentan al 75%.
P: ¿Es posible que se produzca la acondroplasia sin que ninguno de los padres tenga el gen?
R: Sí, la acondroplasia puede producirse sin que ninguno de los dos progenitores tenga el gen.
P: ¿Se están desarrollando nuevos tratamientos para la acondroplasia ahora que se conoce la causa?
R: Sí, ahora que se conoce la parte del ADN que causa la afección, hay esperanzas de que puedan desarrollarse nuevos tratamientos.
