Lista de trastornos genéticos
Esta es una lista de los trastornos genéticos más comunes en los seres humanos. Si se conoce, se muestra el tipo de mutación y el cromosoma implicado.
- P - Mutación puntual, o cualquier inserción/deleción completamente dentro de un gen
- D - Supresión de un gen o genes
- C - Cromosoma entero extra, faltante o ambos (ver aberraciones cromosómicas)
- T - Trastornos de repetición de trinucleótidos: el gen se extiende en longitud
Se sabe que muchas otras afecciones son parcial o totalmente hereditarias, pero su base genética aún no está clara. Un buen ejemplo es la "hendidura" (labio y paladar hendido), que se da hasta en un 4 por 1000 en los nativos americanos y algunas poblaciones asiáticas, pero que es casi desconocida en las poblaciones africanas. Se están investigando unos 20 genes.
Trastornos más comunes
| Desorden | Mutación o gen | Cromosoma |
| Síndrome de deleción 22q11.2 | D | 22q |
| Síndrome de Angelman | DCP | 15 |
| Enfermedad de Canavan | ASPA | 17p |
| DQ2.5 | 6 | |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth | MFN2 | 17 |
| P | X | |
| Cri du chat | D | 5 |
| P | 7q | |
| C | 21 | |
| Distrofia muscular de Duchenne | D | Xp |
| P | 6 | |
| P | X | |
| Síndrome de Joubert | 21 loci diferentes | |
| Síndrome de Klinefelter | C | X |
| Neurofibromatosis | NF1/NF2 | 17q/22q/? |
| P | 12q | |
| Enfermedad renal poliquística | P | 16 (PKD1) o 4 (PKD2) |
| DC | 15 | |
| P | 11p | |
| P | 15 | |
| β-Talasemia | HBB | 11 |
| Síndrome de Turner | C | X |
Preguntas y respuestas
P: ¿Qué muestra la lista?
R: La lista muestra los trastornos genéticos más comunes en humanos, junto con el tipo de mutación y el cromosoma implicado (si se conoce).
P: ¿Qué es una mutación puntual?
R: Una mutación puntual es una mutación que afecta a un solo nucleótido.
P: ¿Qué es una deleción?
R: Una deleción se produce cuando faltan uno o más genes.
P: ¿Qué es una aberración cromosómica completa?
R: Una aberración cromosómica completa se produce cuando un cromosoma entero sobra, falta o ambas cosas.
P: ¿Qué son los trastornos por repetición de trinucleótidos?
R: Los trastornos por repetición de trinucleótidos son trastornos en los que un gen se alarga en longitud.
P: ¿Existen otras afecciones hereditarias además de las enumeradas?
R: Sí, hay muchas otras afecciones que son parcial o totalmente hereditarias, pero cuya base genética aún no está clara.
P: ¿Cuál es un ejemplo de afección hereditaria cuya base genética aún no está clara?
R: Un ejemplo de afección hereditaria cuya base genética aún no está clara es el labio leporino y el paladar hendido, que se da con más frecuencia en algunas poblaciones que en otras y sobre el que actualmente se investigan unos 20 genes.
