Hemocromatosis hereditaria

La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad causada por un trastorno genético en el que la persona acumula un nivel peligroso de hierro en el organismo.

Los seres humanos, como la mayoría de los animales, no tienen medios para excretar el exceso de hierro. El exceso de hierro se acumula en los tejidos y órganos alterando su funcionamiento normal.

La forma hereditaria de la enfermedad es más común entre las personas de ascendencia del norte de Europa, en particular las de ascendencia celta. La enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones. En la mayoría de los casos, los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva son portadores de una copia del gen mutado, pero no muestran signos ni síntomas de la enfermedad.

Preguntas y respuestas

P: ¿Qué es la hemocromatosis hereditaria?


R: La hemocromatosis hereditaria es un trastorno genético en el que una persona acumula un nivel peligroso de hierro en su organismo.

P: ¿Por qué los seres humanos que padecen este trastorno acumulan hierro de más en su organismo?


R: Los seres humanos no pueden expulsar rápidamente el hierro sobrante, lo que hace que se acumule en tejidos y órganos y perjudique el funcionamiento normal del organismo.

P: ¿Quién tiene más probabilidades de padecer la forma hereditaria de la hemocromatosis?


R: La forma hereditaria de la enfermedad es más común entre las personas de ascendencia del norte de Europa, especialmente las de ascendencia celta.

P: ¿Cómo se hereda la enfermedad?


R: La enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen presentan mutaciones en cada célula.

P: ¿Pueden los padres transmitir el gen mutado a sus hijos?


R: Sí, lo más frecuente es que los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo sean portadores cada uno de una copia del gen mutado, pero no muestran signos ni síntomas de la enfermedad.

P: ¿Cuáles son algunos de los síntomas de la hemocromatosis hereditaria?


R: Algunos síntomas de la hemocromatosis hereditaria son dolor articular, fatiga, dolor abdominal y daños en los órganos.

P: ¿La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad curable?


R: Aunque la hemocromatosis hereditaria se trata reduciendo los niveles de hierro en la sangre mediante flebotomía o terapia de quelación del hierro, no es curable.

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