Anemia de células falciformes

La enfermedad

Se trata de una enfermedad que dura toda la vida y que comienza en la infancia. Los glóbulos rojos adoptan una forma anormal, rígida y falciforme. Las células también se vuelven pegajosas. Esto dificulta el flujo sanguíneo cuando las células circulan por capilares largos y estrechos. La falta de oxígeno aumenta el problema. Al pasar por zonas con poco oxígeno, la mayoría de las células adoptan esta forma. Las células se adhieren entonces a la pared interna de los vasos sanguíneos, sobre todo en el punto de ramificación de las venas. Esto conduce a un bloqueo del flujo sanguíneo en muchos órganos. Pueden producirse complicaciones graves.

El ejemplo clásico de una crisis drepanocítica es el "síndrome torácico agudo" (STA). Es exclusivo de los enfermos y puede causar la muerte en uno o dos días si no se trata. Históricamente, el síndrome torácico agudo se consideraba diferente de la infección (neumonía). Pero en el tratamiento no tiene mucho sentido hacer esa distinción.

El SCA es un diagnóstico clínico ayudado por al menos una radiografía de tórax. En todos los demás órganos, la falta de oxígeno provoca el ensanchamiento de los vasos sanguíneos. Pero el pulmón es un órgano único en el que los vasos sanguíneos se estrechan cuando el oxígeno es escaso. Este problema único hace que el pulmón sea el principal objetivo de la enfermedad. La fiebre es el síntoma más común del SCA en los niños porque la infección es más frecuente. En los adultos, los coágulos circulantes y los trozos de médula ósea rotos también pueden contribuir a la obstrucción de los vasos del pulmón y provocar el SCA. El SCA puede tratarse parcialmente mediante una transfusión de sangre para diluir las células enfermas con algunos glóbulos rojos normales. Un tratamiento aún mejor es un procedimiento llamado intercambio de glóbulos rojos. Las máquinas de aféresis automatizadas pueden realizar el intercambio de glóbulos rojos.

Un problema más leve y frecuente es la "crisis dolorosa". La crisis dolorosa consiste en dolores en el costado, la espalda y los muslos que pueden aliviarse con el tratamiento. Una crisis dolorosa puede evolucionar hacia problemas peores, como fallos agudos en el pecho y otros órganos, por ejemplo, accidentes cerebrovasculares o infartos de miocardio. Tanto los accidentes cerebrovasculares como los infartos de miocardio son problemas generales que pueden darse en personas mayores. Pero en los pacientes con anemia drepanocítica pueden ocurrir incluso en los jóvenes.

El bazo está implicado de forma diferente en los distintos grupos étnicos que padecen esta enfermedad. El bazo es el órgano que filtra los glóbulos rojos viejos y los destruye. Los glóbulos rojos viejos son rígidos y no pueden pasar por las estrechas ranuras del bazo. Pero en los pacientes con anemia drepanocítica todas las células se vuelven rígidas muy rápidamente y siguen obstruyendo el bazo. A partir de una edad muy temprana, segmentos del bazo mueren a causa de este problema. En la forma pura de esta enfermedad, todo el bazo está muerto y encogido antes de que el paciente sea adulto. El bazo normal mantiene una gran reserva de células B que producen anticuerpos y nos protegen de las bacterias. La pérdida de un bazo que funcione lleva a la pérdida de la protección contra dichas bacterias.

En muchas poblaciones asiáticas la beta talasemia se presenta junto con la anemia de células falciformes. La talasemia en sí es otra forma de anemia. Pero la naturaleza de ambas enfermedades es opuesta. La talasemia aumenta la flexibilidad de los glóbulos rojos. Sin embargo, la talasemia en sí misma puede ser una enfermedad grave.

Genética de poblaciones

La drepanocitosis se produce por una mutación puntual en el gen de la cadena beta de la hemoglobina. La anemia falciforme es más frecuente en personas (o sus descendientes) procedentes de regiones tropicales y subtropicales en las que el paludismo es o era frecuente. Una cuarta parte de las personas de origen subsahariano son portadoras del gen.

Todos heredamos dos copias (alelos) del gen de la hemoglobina beta. Una proviene de cada uno de los padres. Algunas personas son heterocigotas: tienen la mutación falciforme en una copia y la otra es normal. A estas personas se las denomina portadoras o con rasgo falciforme. Las personas con rasgo falciforme son más resistentes a la malaria que las personas normales.

Cuando los dos alelos de un gen son similares (homocigotos) una persona tiene copias mutadas o ambas normales. Si ambos alelos tienen la mutación, ésta causa la enfermedad completa. En las zonas propensas a la malaria, las personas normales mueren frecuentemente de malaria, a menudo antes de tener hijos. Los que tienen ambas copias con la mutación falciforme mueren de malaria antes de poder reproducirse. Pero los heterocigotos tienen una mayor supervivencia (y tienen más hijos) que los dos grupos homocigotos. Así, la herencia de la enfermedad es un ejemplo de "ventaja heterocigótica".

En la enfermedad completa (homocigota) la esperanza de vida se acorta, de hecho es casi mortal en las sociedades premodernas. Sir Cyril Clarke dijo (refiriéndose a África Oriental en la década de 1960) "Casi todos los niños (con anemia falciforme) morirán en la infancia". ^p25. Los estudios realizados en los Estados Unidos modernos indican una esperanza de vida media de 42 años para los hombres y de 48 años para las mujeres.

Distribución del rasgo falciforme mostrada en rosa y púrpura


Distribución histórica de la malaria (ya no es endémica en Europa) mostrada en verde


Distribución moderna de la malaria