Talasemia
La talasemia es un trastorno genético de la sangre originado en la región mediterránea.
Esta enfermedad está causada por el debilitamiento y la destrucción de los glóbulos rojos. Está causada por genes mutantes que afectan a la forma en que el cuerpo produce la hemoglobina. La hemoglobina es la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Las personas con talasemia producen menos hemoglobina y menos glóbulos rojos circulantes de lo normal, lo que provoca una anemia leve o grave.
La talasemia puede provocar importantes complicaciones, como neumonía, sobrecarga de hierro, deformidades óseas y enfermedades cardiovasculares. Sin embargo, esta enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos proporciona un grado de protección contra la malaria, que es o era común en las regiones donde el rasgo es frecuente. Esta ventaja selectiva de supervivencia para los portadores (conocida como ventaja heterocigótica) es la responsable de mantener la mutación en poblaciones muy por encima de su tasa de mutación. Los portadores son heterocigotos para el alelo de la talasemia, lo que significa que sólo uno de sus dos alelos es mutante (anormal). Existen varias versiones de talasemia. Cada una de ellas está causada por una mutación en una posición diferente del genoma.
En este sentido, la talasemia se asemeja a otro trastorno genético que afecta a la hemoglobina, la anemia de células falciformes.
Es posible curar a los pacientes con talasemia con trasplantes de médula ósea de donantes compatibles. Sin embargo, este método requiere un donante compatible con HLA.
Preguntas y respuestas
P: ¿Qué es la talasemia?
R: La talasemia es un trastorno genético de la sangre originario de la región mediterránea. Esta enfermedad está causada por el debilitamiento y la destrucción de los glóbulos rojos debido a genes mutantes que afectan a la forma en que el organismo produce la hemoglobina.
P: ¿Cuáles son algunas de las complicaciones asociadas a la talasemia?
R: Las complicaciones asociadas a la talasemia pueden incluir neumonía, sobrecarga de hierro, deformidades óseas y enfermedades cardiovasculares.
P: ¿Cómo protege la talasemia contra la malaria?
R: Los portadores de talasemia tienen una ventaja selectiva de supervivencia para los portadores (conocida como ventaja heterocigótica) que ayuda a mantener la mutación en poblaciones muy por encima de su tasa de mutación. Esto les proporciona protección contra la malaria, que es o era frecuente en las regiones donde este rasgo es común.
P: ¿Existen diferentes versiones de la talasemia?
R: Sí, existen varias versiones diferentes de talasemia, cada una causada por una mutación en una posición diferente del genoma. Se parece a otro trastorno genético que afecta a la hemoglobina, la anemia falciforme.
P: ¿Es posible curar a los pacientes con talasemia?
R: Sí, es posible curar a los pacientes con talasemia mediante trasplantes de médula ósea de donantes compatibles que tengan un donante compatible HLA.
