Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs (también llamada síndrome de Tray-Sachs) es una enfermedad que provoca problemas en el metabolismo de las grasas. La enfermedad de Tay-Sachs está causada por la falta de la enzima Hexosaminidasa A.
Tay-Sachs es una enfermedad genética. Se produce cuando el cromosoma 15 tiene un problema genético. El problema está causado por un gen HEXA defectuoso. Es recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir al bebé el gen defectuoso para que éste tenga Tay-Sachs. Uno de cada veintisiete estadounidenses de origen judío tiene un gen defectuoso y puede transmitir el gen defectuoso de Tay-Sachs a su hijo. La enfermedad es muy rara. Es más común en las familias judías. Existe un análisis de sangre para ver si una persona tiene el gen Tay Sachs. Este análisis de sangre ha ayudado a reducir el número de bebés que nacen con Tay-Sachs. En el siglo XIX había 60 nuevos casos y en el siglo XXI hay 5.
Los bebés con el gen Tay-Sachs de ambos padres suelen morir de neumonía u otras infecciones durante sus primeros cuatro años de vida. Algunos síntomas son: falta de energía, pérdida de visión y de habilidades motoras (parálisis) y convulsiones. La enfermedad de Tay-Sachs suele detectarse por primera vez en bebés de unos seis meses. Muestran una respuesta anormalmente fuerte a ruidos repentinos u otros estímulos. Esto se denomina "respuesta de sobresalto". El niño también puede estar apático o tener rigidez muscular (hipertonía). La enfermedad se clasifica en varias formas, que se basan en la edad en que comenzaron los síntomas neurológicos. No se conoce ningún tratamiento para esta enfermedad.
La enfermedad lleva el nombre de Warren Tay y Bernard Sachs, que describieron por primera vez la enfermedad a finales del siglo XIX. Tras el descubrimiento, observó una mancha roja en la retina de un niño de un año. El niño experimentaba los mismos síntomas de la enfermedad. Bernard Sachs era un neurólogo de Estados Unidos. Fue la primera persona en describir los cambios celulares de la enfermedad. En 1969, los investigadores descubrieron que Tay-Sachs está causada por la falta de la enzima Hexosaminidasa A.
Preguntas y respuestas
P: ¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs?
R: La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético que afecta al metabolismo de las grasas. Está causada por la falta de la enzima Hexosaminidasa A, y es más común en familias judías.
P: ¿Cómo se contrae la enfermedad de Tay-Sachs?
R: Para contraer la enfermedad de Tay-Sachs, ambos padres deben transmitir al bebé el gen defectuoso para que el bebé tenga Tay-Sachs. Uno de cada veintisiete judíos estadounidenses tiene un gen defectuoso y puede transmitir la enfermedad de Tay-Sachs a su hijo.
P: ¿Cuáles son algunos síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs?
R: Algunos síntomas son la falta de energía, la pérdida de visión y de habilidades motoras (parálisis), convulsiones, una respuesta anormalmente fuerte a ruidos repentinos u otros estímulos (respuesta de sobresalto), apatía o rigidez muscular (hipertonía).
P: ¿Cuándo suele aparecer por primera vez esta afección?
R: La afección suele aparecer por primera vez en bebés de unos seis meses.
P: ¿Quién descubrió este trastorno?
R: Este trastorno fue descrito por primera vez por Warren Tay y Bernard Sachs a finales del siglo XIX, y más tarde, en 1969, se descubrió que estaba causado por la falta de la enzima Hexosaminidasa A.
P: ¿Existe algún tratamiento para esta enfermedad?
R: Desgraciadamente, en la actualidad no se conoce ningún tratamiento para esta afección.
P: ¿Cuántos casos se registraron durante el siglo XIX en comparación con el siglo XXI?
R: En la década de 1800 se registraron 60 nuevos casos, mientras que en el siglo XXI sólo se registraron 5, debido al análisis de sangre que ayuda a reducir el número de bebés que nacen con el gen de Tay Sach.
