La fibrosis quística (FQ), también llamada mucoviscidosis o por ocasiones conocida como “65 rosas”, es una enfermedad genética hereditaria que provoca la producción de una mucosidad espesa y pegajosa. Esa mucosidad se acumula en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos, dificultando su funcionamiento y favoreciendo infecciones y problemas de absorción de nutrientes.

Causas y genética

La FQ se debe a mutaciones en el gen CFTR (del inglés Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que regula el transporte de cloruro y agua a través de las membranas celulares. Es una enfermedad de herencia autosómica recesiva: para que un niño la padezca debe recibir una copia del gen mutado de cada progenitor. Si ambos progenitores son portadores del gen de la fibrosis quística, hay un 25% de probabilidad en cada embarazo de tener un hijo afectado, un 50% de tener un hijo portador y un 25% de tener un hijo libre del gen.

Existen más de 2.000 variantes del gen CFTR; algunas producen enfermedad grave (por ejemplo, la mutación ΔF508) y otras originan cuadros más leves o afectan sólo algunos órganos.

Síntomas habituales

  • Pulmonares: tos crónica con expectoración, infecciones respiratorias recurrentes, bronquiectasias, dificultad para respirar, sinusitis y pólipos nasales.
  • Digestivos: mala absorción de grasas y proteínas, heces grasosas (esteatorrea), distensión abdominal, falta de crecimiento o pérdida de peso, y obstrucción intestinal (íleo meconial en recién nacidos o síndrome de obstrucción intestinal distal en adultos).
  • Reproductivos: la mayoría de los hombres con FQ son infértiles por ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes; las mujeres pueden tener menor fertilidad por secreciones espesas.
  • Metabólicos y sistémicos: insuficiencia pancreática, deficiencias de vitaminas liposolubles (A, D, E, K), diabetes relacionada con la FQ, enfermedad hepática y problemas óseos.

Diagnóstico

  • Cribado neonatal: medición de triptasa inmunorreactiva (IRT) en sangre del talón; si es positiva, se realizan pruebas confirmatorias.
  • Prueba del sudor: mide la concentración de cloruro en el sudor; valores elevados son indicativos de FQ.
  • Pruebas genéticas: identificación de mutaciones en el gen CFTR para confirmar el diagnóstico y orientar el tratamiento (y para ofrecer asesoramiento genético a la familia).
  • Cultivos respiratorios y pruebas de función pulmonar: para evaluar bacterias colonizantes y la gravedad pulmonar.

Tratamiento y manejo

No existe una cura definitiva para la fibrosis quística, pero hay múltiples intervenciones que mejoran la salud y la supervivencia. El manejo es multidisciplinario y suele realizarse en centros especializados.

  • Cuidados respiratorios
    • Técnicas de fisioterapia torácica y drenaje de secreciones para mejorar la limpieza de las vías respiratorias.
    • Mucolíticos e inhalaciones: por ejemplo, medicamentos como la dornasa alfa y soluciones hipertónicas inhaladas que ayudan a movilizar las secreciones.
    • Broncodilatadores inhalados cuando haya broncoespasmo.
    • Antibióticos inhalados o sistémicos para tratar exacerbaciones y para controlar bacterias como Pseudomonas aeruginosa; las terapias se ajustan según cultivos y sensibilidad.
    • Vacunas y medidas preventivas (vacuna antigripal anual, vacunación frente a neumococo) y control estricto de infecciones en consultas y hospitales.
  • Terapias modificadoras de la proteína CFTR

    En los últimos años han aparecido fármacos que corrigen el defecto de la proteína CFTR en funcion de la mutación: ivacaftor, combinaciones como lumacaftor/ivacaftor, tezacaftor/ivacaftor y la combinación triple elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor. Estos tratamientos pueden mejorar la función pulmonar, la nutrición y reducir las exacerbaciones en personas con determinadas mutaciones.

  • Soporte digestivo y nutricional
    • Terapia de reemplazo con enzimas pancreáticas con cada comida para mejorar la digestión y la absorción de nutrientes.
    • Suplementación de vitaminas liposolubles (A, D, E, K) y suplementos nutricionales; dietas hipercalóricas y ricas en grasas en muchos casos.
    • Control regular del crecimiento en niños y del estado nutricional en adultos.
  • Otros tratamientos
    • Control y tratamiento de la diabetes relacionada con FQ.
    • Tratamiento de la enfermedad hepática por fibrosis y, en casos seleccionados, manejo por hepatología.
    • Trasplante pulmonar en enfermedad pulmonar avanzada que no responde a tratamiento médico.

Complicaciones

  • Insuficiencia respiratoria crónica y exacerbaciones graves.
  • Colonización por bacterias difíciles (ej. Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia) que pueden empeorar el pronóstico.
  • Diabetes, osteopenia/osteoporosis, problemas hepáticos y complicaciones intestinales.
  • Impacto psicosocial: la enfermedad crónica requiere apoyo psicológico y social.

Prevención y asesoramiento genético

La FQ puede prevenirse en el sentido de reducir la probabilidad de tener un hijo afectado mediante:

  • Detección de portadores antes o durante el embarazo (pruebas genéticas a la pareja).
  • Opciones reproductivas como diagnóstico genético preimplantacional o pruebas prenatales si ambos progenitores son portadores.
  • Asesoramiento genético para explicar riesgos, opciones y seguimiento.

Contagio e infecciones

La fibrosis quística es una enfermedad genética y no se transmite entre personas de forma hereditaria; sin embargo, las bacterias y hongos que colonizan las vías respiratorias pueden transmitirse de unos pacientes a otros. Por eso los servicios especializados aplican medidas de control de infecciones (uso de mascarillas, citas y espacios separados, higiene estricta) para evitar la transmisión cruzada de microorganismos como Pseudomonas o Burkholderia.

Pronóstico y calidad de vida

Gracias a los avances en diagnóstico precoz, cuidados multidisciplinares y nuevos tratamientos (incluidos los moduladores de CFTR), la esperanza y calidad de vida de las personas con FQ han mejorado significativamente en las últimas décadas. La supervivencia media ha aumentado y muchas personas alcanzan la edad adulta con buena funcionalidad. No obstante, el curso es variable según la gravedad genética, la adherencia al tratamiento y el acceso a cuidados especializados.

Importancia de la atención especializada

El manejo óptimo de la fibrosis quística requiere equipos compuestos por neumólogos, gastroenterólogos, nutricionistas, fisioterapeutas respiratorios, enfermería especializada y psicología. Las visitas regulares, el seguimiento de cultivos, la vacunación y la educación del paciente y la familia son claves para mantener la mejor salud posible.

Si sospecha de fibrosis quística (por síntomas persistentes respiratorios o digestivos, o por antecedente familiar), consulte con su médico para realizar las pruebas diagnósticas y recibir asesoramiento y derivación a un centro especializado.