Duplicación cromosómica
La duplicación de genes (o amplificación de genes) es cualquier duplicación de una región de ADN que contiene un gen.
La duplicación de genes es importante para suministrar material genético en bruto -nuevos genes- a la evolución biológica. Esto se ha reconocido desde la década de 1930. Los datos recientes de la secuencia genómica muestran que los genes duplicados son comunes en todos los organismos estudiados.
Esquema de una región de un cromosoma antes y después de un evento de duplicación
Origen
En la genética clásica puede producirse como un error en el cruce durante la meiosis, o la duplicación de un cromosoma entero.
En la genética no clásica puede ocurrir por un evento de retrotransposición.
Implicaciones
La segunda copia del gen suele estar relativamente libre de la presión selectiva. Sus mutaciones no tienen efectos deletéreos para su organismo anfitrión. Por tanto, acumula mutaciones más rápidamente que un gen funcional de una sola copia, a lo largo de las generaciones.
Una duplicación es lo contrario de una deleción. Las duplicaciones surgen del cruce desigual que se produce durante la meiosis entre cromosomas homólogos mal alineados. El producto de esta recombinación es una duplicación en el lugar del intercambio y una deleción recíproca.
Importancia evolutiva
Se cree que la duplicación de genes desempeña un papel importante en la evolución; esta idea se sugirió por primera vez hace 100 años. Susumu Ohno fue uno de los más famosos desarrolladores de esta teoría en su clásico libro Evolution by gene duplication (1970). Ohno sostenía que la duplicación de genes es la fuerza evolutiva más importante desde la aparición del último ancestro común universal (LUCA).
Los grandes eventos de duplicación del genoma no son infrecuentes. Se cree que todo el genoma de la levadura se duplicó hace unos 100 millones de años. Las plantas son las que más duplican su genoma. Por ejemplo, el trigo es hexaploide (un tipo de poliploide), lo que significa que tiene seis copias de su genoma.
Normalmente, un gran cambio en la función del gen se resiste porque la función original es necesaria, pero después de una duplicación un gen lleva la función original. Por lo tanto, un cambio de función en la segunda copia es posible sin pérdida de aptitud. Esta ausencia de consecuencias permite que se "lleven" más mutaciones en la población. Algunas de ellas pueden aumentar la aptitud del organismo o codificar una nueva función.
Los dos genes que existen tras un evento de duplicación genética se denominan paralogos y suelen codificar proteínas con una función y/o estructura similar. Por el contrario, los genes ortólogos son los que codifican proteínas con funciones similares pero que existen en especies diferentes, y se crean a partir de la división de especies.
