Inversión cromosómica: definición, tipos, causas y consecuencias genéticas
Inversión cromosómica: descubre definición, tipos, causas y consecuencias genéticas. Explicación clara de mecanismos, riesgos y heredabilidad.
Una inversión es una reordenación cromosómica a partir de una mutación. En la inversión cromosómica, un segmento de un cromosoma se invierte de extremo a extremo. Una inversión se produce cuando el cromosoma se rompe en dos puntos de un cromosoma (o en el extremo) y hace un giro de 180 grados. Los genes dentro de la inversión están en el orden inverso al original.
Tipos de inversiones
- Inversión paracéntrica: no incluye el centrómero. Al formarse los gametos durante la meiosis, los intercambios (crossovers) dentro de la región invertida pueden generar fragmentos acéntricos (sin centrómero) y dicéntricos (con dos centrómeros), lo que suele producir gametos inviables o cromosomas dañados.
- Inversión pericéntrica: incluye el centrómero. Los recombinantes producidos por crossing-over en estas inversiones típicamente llevan duplicaciones y deleciones de segmentos cromosómicos, lo que puede dar lugar a descendencia con pérdida o ganancia de material genético.
Causas y mecanismos
- Rupturas y reparación de ADN: dobles roturas en dos lugares del cromosoma y posterior reparación anómala pueden invertir el segmento entre las roturas.
- Recombinación entre repeticiones: la recombinación no alélica entre secuencias repetidas en direcciones opuestas puede dar lugar a inversiones.
- Actividad de transposones: elementos móviles pueden mediar reordenaciones que incluyen inversiones.
- Agentes mutagénicos: radiación ionizante o ciertos químicos aumentan la probabilidad de roturas cromosómicas y, por tanto, de reordenamientos como inversiones.
Consecuencias genéticas y clínicas
- Efecto sobre los genes: si una ruptura ocurre dentro de un gen puede interrumpir su función. Además, cambiar la posición de un gen respecto a elementos regulatorios (promotores, enhancers) puede alterar su expresión (efecto posición).
- Portadores balanceados: muchas inversiones son balanceadas (sin pérdida ni ganancia detectable de material) y los individuos portadores pueden ser fenotípicamente normales.
- Riesgos reproductivos: en heterocigosis (un cromosoma tiene la inversión y el otro no), durante la meiosis se forma un lazo de inversión. La recombinación dentro de ese lazo puede generar gametos con duplicaciones y deleciones, aumentando la probabilidad de abortos espontáneos, infertilidad o nacimientos con anomalías genéticas.
- Enfermedades humanas: algunas inversiones están directamente implicadas en enfermedades. Un ejemplo conocido es la inversión en el gen del factor VIII (inversión del intrón 22) que causa hemofilia A severa. Otras inversiones pueden contribuir a trastornos congénitos o predisposición a enfermedades según los genes afectados.
- Polimorfismos cromosómicos: ciertas inversiones, como algunas en el cromosoma 9 humano, se consideran variantes de la población y no siempre tienen impacto clínico evidente.
Detección y estudio
- Cariotipado clásico: permite visualizar reordenamientos grandes mediante microscopía de cromosomas en metafase.
- Hibridación in situ fluorescente (FISH): útil para localizar regiones específicas y confirmar inversiones en escalas pequeñas o medios.
- PCR y ensayos dirigidos: para detectar inversiones recurrentes con puntos de ruptura conocidos (p. ej. intrón 22 de factor VIII).
- Secuenciación y análisis de lecturas emparejadas: la secuenciación de genoma completo y herramientas bioinformáticas detectan inversiones de diferentes tamaños y precisan los puntos de ruptura.
- Microarrays y análisis de variación del número de copias (CNV): aunque las inversiones balanceadas no implican CNV, estos métodos ayudan a identificar consecuencias no balanceadas asociadas.
Importancia evolutiva
- Las inversiones pueden reducir la recombinación entre alelos contenidos en la región invertida cuando están en heterocigosis, facilitando que conjuntos de genes coadaptados se mantengan unidos. Esto puede favorecer la adaptación local y contribuir a la especiación.
- En especies como Drosophila, polimorfismos de inversión están asociados a gradientes geográficos y adaptación a distintos climas.
Consejos prácticos y consideraciones
- En genética clínica, la identificación de una inversión en un progenitor puede requerir consejo genético: aunque el portador esté sano, existe un riesgo aumentado de abortos o descendientes con reorganizaciones cromosómicas no balanceadas.
- La interpretación depende del tipo y tamaño de la inversión y de los genes involucrados; por eso es importante combinar técnicas citogenéticas y moleculares para una evaluación completa.
En resumen, una inversión cromosómica es una reordenación que invierte el orden de los genes en un segmento cromosómico. Sus efectos van desde la inexistencia de impacto clínico en portadores balanceados hasta consecuencias significativas en la reproducción, la aparición de enfermedades genéticas y la evolución de poblaciones. La detección y el estudio precisos requieren métodos citogenéticos y moleculares complementarios.
Una inversión pericéntrica es una inversión que incluye el centrómero.
Un bucle de inversión en un cromosoma
Consecuencias
Lo que importa es si la inversión interfiere con el entrecruzamiento durante la meiosis. La meiosis es el tipo de división celular que produce las células sexuales (gametos).
Los dos cromosomas son iguales
Si ambos cromosomas de un par tienen la misma inversión, y no hay genes de más o de menos, no hay problema con la meiosis.
Inversión en un solo cromosoma
Cuando los cromosomas homólogos se emparejan en la profase I de la meiosis, los genes de los cromosomas se emparejan. La única manera de que esto ocurra después de una inversión es que los pares homólogos formen un bucle. Si se produce un cruce dentro de este bucle de inversión, puede producirse una pérdida o una ganancia de ADN. Por este motivo, las personas con inversiones en sus células germinales suelen tener una menor fertilidad. Esto se debe a que los gametos están dañados.
A las familias portadoras de inversiones se les puede ofrecer asesoramiento y pruebas genéticas.
Preguntas y respuestas
P: ¿Qué es la inversión cromosómica?
R: La inversión cromosómica es un tipo de mutación genética en la que un segmento de un cromosoma se invierte de extremo a extremo.
P: ¿Cómo se produce la inversión cromosómica?
R: La inversión cromosómica se produce cuando el cromosoma se rompe en dos puntos (o en el extremo) y sufre una inversión de 180 grados.
P: ¿Qué ocurre con los genes dentro del segmento invertido de un cromosoma?
R: Los genes dentro del segmento invertido de un cromosoma están en orden inverso a su disposición original.
P: ¿Son comunes las inversiones cromosómicas en los seres humanos?
R: Las inversiones cromosómicas no son frecuentes en los seres humanos, pero se producen y pueden causar problemas de salud.
P: ¿Cuáles son algunos de los problemas de salud que puede causar la inversión cromosómica?
R: Las inversiones cromosómicas pueden provocar problemas de fertilidad, trastornos del desarrollo y otros problemas de salud.
P: ¿Pueden heredarse las inversiones cromosómicas?
R: Sí, las inversiones cromosómicas pueden heredarse de uno o ambos progenitores.
P: ¿Puede tratarse la inversión cromosómica?
R: No existe un tratamiento específico para la inversión cromosómica, pero puede ser necesario controlar los problemas de salud asociados.
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