Mario Capecchi: genetista molecular y Nobel de Medicina 2007
Mario Capecchi: genetista molecular y Nobel de Medicina 2007, pionero del "gene targeting" en ratones; avances clave en genética y biomedicina desde la Universidad de Utah.
Mario Renato Capecchi (nacido el 6 de octubre de 1937) es un genetista molecular estadounidense de origen italiano. Ganó el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 2007 con Martin Evans y Oliver Smithies.
Capecchi es catedrático distinguido de genética y biología humanas en la Facultad de Medicina de la Universidadde Utah, a la que se incorporó en 1973.
Contribuciones científicas
Capecchi es conocido principalmente por desarrollar y perfeccionar la técnica de "gene targeting" o direccionamiento génico en ratones mediante recombinación homóloga en células madre embrionarias. Esta metodología permitió inactivar genes concretos (los llamados ratones «knockout» o con genes anulados) y, por tanto, estudiar de forma directa la función de genes individuales en el desarrollo, la fisiología y las enfermedades. El enfoque de Capecchi, junto con los aportes de Evans y Smithies, revolucionó la genética funcional y creó herramientas fundamentales para la biomedicina moderna: modelos animales precisos para investigar enfermedades humanas y probar tratamientos farmacológicos.
Biografía y trayectoria
Nacido en Italia y radicado posteriormente en Estados Unidos, Capecchi desarrolló su carrera científica en instituciones estadounidenses, dedicándose durante décadas a la investigación en genética del desarrollo y biología molecular. Desde su incorporación a la Facultad de Medicina de la Universidadde Utah, a ha dirigido laboratorios orientados a comprender cómo los genes regulan el desarrollo embrionario y cómo las alteraciones genéticas provocan enfermedades.
Impacto y reconocimientos
El trabajo de Capecchi ha tenido un impacto profundo en la investigación biomédica: las técnicas de direccionamiento génico son hoy herramientas estándar en laboratorios de todo el mundo para estudiar funciones génicas, modelizar patologías humanas y diseñar estrategias terapéuticas. Además del Premio Nobel, su carrera ha sido reconocida con múltiples distinciones internacionales por la importancia de sus aportes a la genética y la medicina.
Legado: La creación y difusión de métodos para modificar genes de forma específica en mamíferos transformó la biología experimental, permitiendo pasar de observaciones correlacionales a pruebas causales sobre la función génica y facilitando el desarrollo de nuevas terapias y el avance de la genética médica.
Vida
Mario Capecchi nació en la ciudad italiana de Verona en 1937. Su padre, Luciano Capecchi, era un aviador italiano que fue dado por desaparecido en combate en la Campaña del Desierto Occidental. Su madre, Lucy Ramberg, era la hija, nacida en Estados Unidos, de la pintora impresionista Lucy Dodd Ramberg y del arqueólogo alemán Walter Ramberg. Durante la Segunda Guerra Mundial, su madre fue enviada al campo de concentración de Dachau, como castigo por repartir panfletos y pertenecer a un grupo antifascista. Antes de su detención, vendió sus pertenencias y entregó el dinero a una familia pobre cerca de Bolzano, para que su hijo tuviera un lugar donde vivir. Al cabo de un año, el dinero se gastó y la familia no pudo hacerse cargo de él. A los cuatro años y medio de edad se le dejó vivir en las calles del norte de Italia durante los cuatro años siguientes, viviendo en varios orfanatos y vagando por las ciudades con grupos de otros niños sin hogar.
Estuvo a punto de morir de hambre. Su madre había sido liberada de Dachau y comenzó a buscarlo durante un año. Finalmente lo encontró en la cama de un hospital de Reggio Emilia, enfermo de fiebre y viviendo un tazón de café de achicoria y un mendrugo de pan cada día. Lo llevó a Roma, donde se bañó por primera vez en seis años.
En 1946, su tío, Edward Ramberg, físico estadounidense de la RCA, envió a su madre dinero para que regresara a Estados Unidos. Mario y su madre se trasladaron a Pensilvania para vivir en una comunidad cooperativa que había sido creada por su tío.
En 1960 Capecchi llegó al MIT como estudiante de posgrado para estudiar física y matemáticas, pero pronto se interesó por la biología molecular. Se trasladó a Harvard para unirse al laboratorio de James D. Watson, codescubridor de la forma del ADN. Capecchi se doctoró en biofísica en 1967 en la Universidad de Harvard.
En 1973 se incorporó al cuerpo docente de la Universidad de Utah. Desde 1988, Capecchi es también investigador del Instituto Médico Howard Hughes. Es miembro de la Academia Nacional de Ciencias. Ha sido profesor del Programa de Genética y Genómica de la Universidad de Duke.
Después de que el comité del Nobel anunciara que Capecchi había ganado el premio Nobel, una mujer austriaca llamada Marlene Bonelli afirmó que Capecchi era su medio hermano perdido hace tiempo, lo que él reconoció que era cierto.
Honores seleccionados
Mario Capecchi es conocido por su trabajo en la selección de genes de las células madre embrionarias de ratón. Esto le ayudó a él y a otros a estudiar cómo funcionan los genes. El trabajo incluye la clonación y el cambio genético. El trabajo sobre la selección de genes y los ratones knockout le valió el Premio Nobel de Fisiologíao Medicina de 2007, junto con Martin Evans y Oliver Smithies.
El Dr. Capecchi también ha llevado a cabo un análisis sistemático de la familia de genes Hox del ratón. Esta familia de genes controla el desarrollo embrionario en todos los animales multicelulares (metazoos).
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- 1996 - Premio Kyoto de Ciencias Básicas
- 1996 - Premio Alemán de Bioanálisis Molecular
- 1997 - Medalla Franklin por el avance en el conocimiento de las ciencias físicas
- 1998 - Premio Baxter a la Investigación Distinguida en Ciencias Biomédicas
- 2000 - Premio italiano Phoenix-Anni Verdi de Investigación Genética
- 2001 - Premio Albert Lasker de Investigación Médica Básica, cofirmado con Martin Evans y Oliver Smithies.
- 2001 - Premio español Jiménez-Diáz
- 2001 - Premio Pioneros del Progreso
- 2001 - Medalla Nacional de la Ciencia
- 2002 - Premio Medalla John Scott
- 2002 - Premio Massry
- 2003 - Premio Internacional de Investigación sobre el Cáncer de la Fundación Pezcoller-AACR
- 2002/3 - Premio Wolf de Medicina
- 2005 - Premio March of Dimes en Biología del Desarrollo.
- 2007 - Premio Nobel de Fisiología o Medicina, cofirmado con Martin Evans y Oliver Smithies.
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