Osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético. Se denomina comúnmente enfermedad de los huesos frágiles. Es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que una persona puede padecerla si sólo uno de sus padres tiene el gen anormal. La osteogénesis imperfecta afecta a la parte de los huesos llamada barra de colágeno, que proporciona la resistencia ósea. El gen anormal debilita o incluso destruye la barra de colágeno. Esta enfermedad fue identificada por primera vez por Vrolik en 1854.
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad que se produce cuando alguien tiene huesos débiles, y es un trastorno genético. Cuando alguien padece esta enfermedad, lo más probable es que sus huesos se rompan. Por desgracia, la osteogénesis imperfecta no tiene cura. Esta enfermedad se clasifica en cuatro tipos: El tipo uno es el caso más común y suele causar dientes frágiles y lesiones relacionadas con los huesos. El tipo dos es una versión más severa del tipo uno y tiene la mayoría de los mismos síntomas sólo que en casos más graves. Las personas con el tipo tres de Osteogénesis Imperfecta pueden tener más de 100 fracturas antes de la pubertad. Sus ojos suelen desarrollar un tinte púrpura, azul o gris y las personas con este caso también suelen tener pérdida de audición. El 50% de las personas que padecen Osteogénesis Imperfecta tienen pérdida de audición al llegar a la edad adulta. El tipo 4 es un caso más grave de la mayoría de los síntomas mencionados anteriormente.
Síntomas
Los síntomas menos graves de la OI pueden incluir:
- huesos que se rompen fácilmente
- articulaciones sueltas
- bajo tono muscular
- color azul, púrpura o gris en la parte normalmente blanca de los ojos
- forma triangular de la cara
- tendencia a desarrollar escoliosis
- dientes frágiles
La OI tiene muchos otros síntomas graves y mortales, como problemas respiratorios y deformidad ósea.
Datos demográficos
La OI se da por igual en hombres y mujeres y puede afectar a todos los grupos étnicos. La OI se produce en el útero y no tiene cura. Suele descubrirse cuando alguien se rompe muchos huesos; pueden hacerse pruebas de ADN para comprobar la existencia de OI. Se da en 1 de cada 20.000 nacimientos.
Preguntas y respuestas
P: ¿Qué es la osteogénesis imperfecta?
R: La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético comúnmente denominado enfermedad de los huesos frágiles. Debilita o destruye la varilla de colágeno, que proporciona resistencia a los huesos, y da lugar a huesos más propensos a romperse.
P: ¿Cómo se hereda la osteogénesis imperfecta?
R: La osteogénesis imperfecta suele ser una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que una persona puede padecerla si sólo uno de sus progenitores tiene el gen anómalo.
P: ¿Quién identificó por primera vez la osteogénesis imperfecta?
R: Vrolik identificó por primera vez la osteogénesis imperfecta en 1849.
P: ¿Existe cura para la osteogénesis imperfecta?
R: Desgraciadamente, la osteogénesis imperfecta no tiene cura.
P: ¿Cuáles son los cuatro tipos de osteogénesis imperfecta?
R: Los cuatro tipos de osteogénesis imperfecta son el tipo uno, el tipo dos, el tipo tres y el tipo cuatro.
P: ¿Cuáles son los síntomas de la osteogénesis imperfecta de tipo tres?
R: Las personas con el tipo tres de osteogénesis imperfecta pueden tener más de 100 fracturas antes de la pubertad. Sus ojos suelen desarrollar un tinte morado, azul o gris y las personas con este caso también suelen tener pérdida de audición.
P: ¿Es frecuente la pérdida de audición en las personas con osteogénesis imperfecta?
R: El 50% de las personas que padecen osteogénesis imperfecta tienen pérdida auditiva al llegar a la edad adulta.
