Richard Roberts: bioquímico británico y Nobel 1993 por descubrimiento de intrones

Richard Roberts, bioquímico británico y Premio Nobel 1993, descubrió los intrones y el empalme alternativo del ARN; su hallazgo revolucionó la genética molecular.

Autor: Leandro Alegsa

27-08-2025

Sir Richard John Roberts FRS (nacido el 6 de septiembre de 1943 en Derby) es un bioquímico y biólogo molecular británico. Se formó como científico en el Reino Unido y desarrolló su carrera investigadora centrando su trabajo en la estructura y el procesamiento del ARN en células eucariotas, campos que contribuyeron de forma decisiva al entendimiento moderno de la expresión génica.

Fue galardonado con el Premio Nobel de Fisiología o Medicina de 1993 junto con Phillip Sharp por "el descubrimiento de que los genes de los eucariotas no son cadenas contiguas, sino que contienen intrones, y que el empalme del ARN mensajero para eliminar esos intrones puede producirse de diferentes maneras, dando lugar a diferentes proteínas a partir de la misma secuencia de ADN". En la década de 1970, mediante experimentos de hibridación ARN/ADN y estudios en virus como el adenovirus, Roberts y otros demostraron que las secuencias codificantes (exones) están interrumpidas por secuencias no codificantes (intrones) que se eliminan del pre-ARNm por un proceso llamado empalme (splicing). Posteriormente se describió el complejo molecular responsable de este procesamiento, el espliceosoma, y se reconoció que el empalme alternativo contribuye a la diversidad proteica y tiene gran impacto en la regulación génica, en la evolución y en numerosas enfermedades humanas cuando este proceso falla.

Roberts ha trabajado en la Universidad de Harvard, el Cold Spring Harbor Laboratory y el New England Biolab. Fue nombrado caballero en la ceremonia de cumpleaños de 2008. Además de su actividad investigadora, ha ocupado puestos de liderazgo en instituciones biomédicas, colaborado con la industria biotecnológica y participado en la divulgación científica. Su trayectoria le ha valido reconocimiento internacional y le ha situado como una figura relevante en la biología molecular moderna.

Reconocimientos y legado

Premio Nobel (1993): compartido con Phillip Sharp por el descubrimiento de los intrones y el empalme del ARNm.
Títulos honoríficos: Fellow de la Royal Society (FRS) y nombramiento de caballero en 2008 (nombrado caballero en).
Impacto científico: su trabajo cambió la comprensión de la organización génica en eucariotas, abrió nuevas líneas de investigación sobre regulación del ARN y facilitó avances en biotecnología, diagnóstico y terapias dirigidas.

Importancia del descubrimiento

El descubrimiento de los intrones y del empalme alternativo implicó que una sola secuencia de ADN puede generar múltiples variantes de ARNm y, por tanto, distintas proteínas, lo que explica parte de la complejidad funcional de los organismos eucariotas sin requerir un número proporcionalmente mayor de genes. Este concepto es fundamental hoy en la genética, en la comprensión de numerosas enfermedades genéticas y en el desarrollo de estrategias terapéuticas que modulan el empalme del ARN.

Trabajo

Antes se pensaba que cada gen del ADN codificaba una sola proteína en una franja continua. Roberts y Sharp descubrieron de forma independiente que los genes del adenovirus (causante del resfriado común), se dividían en segmentos que se combinaban posteriormente en el procesamiento del ARN.

En 1997 Roberts demostró que en el adenovirus el ADN codificante está separado por tramos de ADN no codificante. Los tramos codificantes son exones y los no codificantes son intrones.

Además, resultó que esta estructura se da en todos los organismos superiores. El descubrimiento de que un gen en podía estar presente en el material genético como varios segmentos distintos y separados fue revolucionario.

La segunda parte del trabajo de Robert se centró en la división y el empalme de genes. Esto significa cortar y añadir trozos de una secuencia codificante. Esto crea una proteína que funciona de forma diferente a la versión original. Esto se utiliza ahora en la ingeniería genética.

Efecto sugerido en la evolución

Este tipo de estructura puede permitir respuestas más flexibles a los cambios ambientales, y así acelerar la evolución. La estructura también puede ser responsable de una serie de defectos genéticos heredados.

He aquí una parte clave del discurso de presentación del Nobel pronunciado por el profesor Bertil Daneholt de la Asamblea Nobel del Instituto Karolinska:

"Antes se creía que los genes evolucionaban principalmente mediante la acumulación de pequeños cambios discretos en el material genético. Pero la estructura en mosaico de los genes también permite a los organismos superiores reestructurar los genes de otra manera más eficaz. Esto se debe a que, en el curso de la evolución, los segmentos de genes -las piezas individuales del mosaico- se reagrupan en el material genético, lo que crea nuevos patrones de mosaico y, por tanto, nuevos genes. Este proceso de reagrupación explica presumiblemente la rápida evolución de los organismos superiores".

Forma normal en que se unen los exones durante el procesamiento del ARN. Un grupo de subunidades de ARN y proteínas, llamado espliceosoma, elimina los intrones de un segmento de ARNpre-m transcrito. Este proceso se denomina splicing.

Preguntas y respuestas

P: ¿Quién es Sir Richard John Roberts?

R: Sir Richard John Roberts es un bioquímico y biólogo molecular británico.

P: ¿Por qué recibió Sir Richard John Roberts el Premio Nobel?

R: Sir Richard John Roberts recibió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1993 por descubrir que los genes de los eucariotas no son cadenas contiguas sino que contienen intrones.

P: ¿Con quién compartió Sir Richard John Roberts el Premio Nobel de 1993?

R: Sir Richard John Roberts compartió el Premio Nobel de 1993 con Phillip Sharp.

P: ¿Cómo afecta el empalme de intrones a las proteínas?

R: El empalme de intrones puede producirse de diferentes maneras, dando lugar a diferentes proteínas a partir de la misma secuencia de ADN.

P: ¿Dónde ha trabajado Sir Richard John Roberts?

R: Sir Richard John Roberts ha trabajado en la Universidad de Harvard, en el Cold Spring Harbor Laboratory y en el New England Biolab.

P: ¿Cuándo fue nombrado caballero Sir Richard John Roberts?

R: Sir Richard John Roberts fue nombrado caballero en los Honores del Cumpleaños de 2008.

P: ¿Cuándo y dónde nació Sir Richard John Roberts?

R: Sir Richard John Roberts nació el 6 de septiembre de 1943 en Derby, Reino Unido.