Qué es el ADN egoísta: definición, ejemplos y origen
El ADN egoísta es un término para las secuencias de ADN que tienen dos propiedades distintas:
- la secuencia de ADN se propaga formando copias adicionales de sí misma dentro del genoma; y
- no contribuye específicamente al éxito reproductivo de su organismo anfitrión. (Puede tener o no efectos negativos significativos).
En su libro de 1976, El gen egoísta, Richard Dawkins sugirió la idea del ADN egoísta cuando se descubrió el ADN no codificante de los genomas eucariotas. En 1980, dos artículos de la revista Nature ampliaron y discutieron el concepto. Según uno de estos artículos
La teoría de la selección natural, en su formulación más general, trata de la competencia entre entidades replicantes. Muestra que, en dicha competencia, los replicadores más eficientes aumentan en número a expensas de sus competidores menos eficientes. Al cabo de un tiempo suficiente, sólo sobreviven los replicadores más eficientes.
- L.E. Orgel y F.H.C. Crick, Selfish DNA: the ultimate parasite.
El ADN normal genéticamente funcional podría considerarse como "entidades replicantes" que efectúan su replicación manipulando la célula que controlan. En cambio, las unidades de ADN egoísta pueden explotar los mecanismos existentes en la célula y multiplicarse sin afectar a la aptitud del organismo en otros aspectos.
No existe un límite claro entre los conceptos de ADN egoísta y ADN genéticamente funcional. A menudo también es difícil ver si una unidad de ADN no codificante es funcionalmente importante o no; o si es importante, de qué manera. Es más, no siempre es fácil distinguir entre algunos casos de ADN egoísta y algunos tipos de virus.
Características clave
- Propagación dentro del genoma: el elemento aumenta su número de copias mediante mecanismos moleculares propios o aprovechando los de la célula.
- Interés propio frente al interés del organismo: su persistencia se explica por su capacidad de replicarse, no necesariamente porque aporte ventaja al hospedador.
- Variabilidad funcional: algunos elementos son claramente perjudiciales, otros parecen neutros y otros pueden ser cooptados y adquirir funciones útiles para el organismo.
Mecanismos de propagación
Los elementos egoístas usan distintas estrategias moleculares para multiplicarse:
- Transposición (cut-and-paste): elementos móviles que se excisan y se insertan en otro lugar del genoma.
- Retrotransposición (copy-and-paste): pasan por un ARN intermedio y son retrotranscritos por una transcriptasa inversa; así se generan copias nuevas (ej.: LINEs y SINEs).
- Homing y endonucleasas: algunos genes, como las endonucleasas homing, se insertan en alelos vacíos mediante roturas dirigidas y reparación recombinacional.
- Conductas a nivel de gametogénesis: elementos que manipulan la meiosis para favorecer su transmisión (ejemplos: conductores meióticos o meiotic drivers).
Ejemplos representativos
- Transposones y retrotransposones: en genomas eucariotas abundan los elementos móviles; en humanos, LINE-1 y Alu son dos familias muy comunes.
- Retrovirus endógenos: secuencias derivadas de virus que se integraron en el linaje germinal y se perpetuaron (p. ej. HERVs en mamíferos).
- Elementos de distorsión de la segregación: como el Segregation Distorter en Drosophila o el haplotipo t en ratones, que sesgan la transmisión genética a favor de ciertos alelos.
- Cromosomas B y satélites: cromosomas supernumerarios y repeticiones tandem que pueden comportarse como parásitos genéticos.
- Homing endonucleases e inteínas: genes que se insertan en loci específicos y se propagan mediante recombinación.
Efectos sobre el organismo y el genoma
Las consecuencias del ADN egoísta son diversas:
- Costes: inserciones que interrumpen genes, aumentan la inestabilidad genómica o consumen recursos de replicación pueden reducir la aptitud.
- Neutralidad aparente: muchas copias permanecen sin efecto detectado a corto plazo, acumulándose en grandes cantidades (contribuyendo a la variación del tamaño del genoma y al llamado problema del "C-value").
- Exaptación o domesticación: secuencias originalmente egoístas pueden ser reclutadas para funciones celulares —por ejemplo, para regular la expresión génica, formar nuevos exones o promover duplicaciones— y así adquirir valor adaptativo.
Cómo se estudia y se detecta
Los biólogos usan varias aproximaciones para identificar y caracterizar ADN egoísta:
- Comparación entre especies: la falta de conservación evolutiva o la presencia de muchas copias específicas en una línea sugiere movilidad o selección a nivel de elemento.
- Análisis de actividad: evidencias de transposición reciente (polimorfismos, copias truncadas, marcas de unión) indican elementos activos.
- Estudios poblacionales y genéticos: medir la transmisión no mendeliana, calcular frecuencias alélicas y modelar dinámicas poblacionales revela si un elemento se comporta como egoísta.
- Técnicas moleculares y genómicas: secuenciación, anotación de elementos repetitivos y experimentos funcionales (mutagénesis, transfección) permiten evaluar efectos y mecanismos.
Implicaciones evolutivas
El concepto de ADN egoísta contribuye a una visión más compleja de la evolución genética, donde existen conflictos entre niveles (genes, genomas, organismos y poblaciones). Algunas ideas clave:
- Los elementos egoístas pueden acelerar la innovación genética al generar variación estructural y nuevas combinaciones de secuencias.
- Producen presiones selectivas sobre el genoma para evolucionar mecanismos de supresión (p. ej., metilación, ARN interferente) que controlen su actividad.
- La distinción entre "funcional" y "egoísta" no siempre es absoluta: lo que hoy es parasitario puede mañana ser útil y viceversa.
Resumen
El término ADN egoísta describe secuencias que persisten porque se replican eficazmente dentro del genoma, no necesariamente porque beneficien al organismo. Existen numerosos tipos y mecanismos —desde transposones hasta elementos de distorsión meiótica— y sus efectos van desde dañinos a neutros o incluso beneficiosos si son cooptados. El estudio de estos elementos ofrece explicaciones para la estructura y dinámica de los genomas modernos y plantea preguntas fundamentales sobre los niveles de selección en la evolución.
Historia de la idea
La idea de que algunos elementos genéticos pueden no ser útiles para el organismo no es nueva. En 1928, un genetista ruso informó de un cromosoma X en Drosophila obscura. Afirmó que la proporción de sexos resultante, sesgada por las hembras, podría provocar la extinción de una población.
En 1941 se sugirió por primera vez que podría haber un conflicto entre los genes nucleares normales heredados de ambos padres y los genes mitocondriales de uno de ellos (la hembra). Esto podría dar lugar a la esterilidad masculina citoplasmática en las plantas.
Alrededor de la misma época, se informó de otros ejemplos de elementos genéticos egoístas. Por ejemplo, un genetista del maíz describió cómo los pomos cromosómicos provocaban el impulso meiótico femenino en el maíz. El impulso meiótico se produce cuando una copia de un gen se transmite a la descendencia más del 50% de las veces previsto.
El botánico y citogenetista sueco Gunnar Östergren observó en 1945 cómo los cromosomas pueden propagarse en una población debido a su propia naturaleza "parasitaria". Hablando de los cromosomas B en las plantas, escribió: "En muchos casos, estos cromosomas no tienen ninguna función útil para la especie que los lleva, sino que a menudo llevan una existencia exclusivamente parasitaria... [Los cromosomas B] no tienen por qué ser útiles para las plantas. Sólo tienen que ser útiles para ellas mismas". - Gunnar Östergren.
Luego, a principios de los años 50, Barbara McClintock publicó una serie de trabajos en los que describía la existencia de "elementos transponibles". Éstos se encuentran entre los elementos genéticos egoístas más exitosos. El descubrimiento de los elementos transponibles le valió el Premio Nobel de Medicina o Fisiología en 1983.
Preguntas y respuestas
P: ¿Qué es el ADN egoísta?
R: ADN egoísta es un término para secuencias de ADN que tienen dos propiedades: la capacidad de propagarse formando más copias de sí mismo en el genoma, y no ayudar al éxito reproductivo de su organismo huésped.
P: ¿Quién sugirió por primera vez la idea del ADN egoísta?
R: Richard Dawkins sugirió por primera vez la idea del ADN egoísta en su libro de 1976, El gen egoísta.
P: ¿Cómo ampliaron Orgel y Crick este concepto?
R: Orgel y Crick ampliaron este concepto en un artículo publicado en Nature en 1980, en el que discutían cómo funciona la selección natural con entidades replicantes que compiten entre sí. Argumentaron que los replicadores más eficientes aumentarán a expensas de los competidores menos eficientes con el paso del tiempo.
P: ¿Cómo se replica el ADN genéticamente funcional normal?
R: El ADN genéticamente funcional normal se replica manipulando la célula que controla.
P: ¿Cuáles son algunas similitudes entre el ADN egoísta y los virus?
R: Puede ser difícil distinguir entre algunos casos de ADN egoísta y algunos tipos de virus debido a las características que comparten, como su capacidad para explotar los mecanismos existentes en una célula para multiplicarse sin afectar a su aptitud.
P: ¿Existe un límite claro entre el ADN egoísta y el ADN genéticamente funcional?
R: No, no existe una frontera nítida entre estos dos conceptos ya que puede ser difícil determinar si una unidad de ADN no codificante es funcionalmente importante o no, o si es importante, de qué manera afecta a la aptitud de un organismo.
P: ¿Qué se descubrió cuando se estudiaron los ADN no codificantes?
R: Cuando se estudiaron los ADN no codificantes, se descubrió que tenían dos propiedades: podían propagarse formando más copias de sí mismos dentro de un genoma, pero no ayudaban al éxito reproductivo de un organismo.
