Barbara McClintock: bióloga citogenética, Nobel por descubrir transposones

Barbara McClintock: bióloga citogenética, Nobel 1983. Pionera en el maíz y descubridora de los transposones que revolucionaron la genética.

Barbara McClintock (16 de junio de 1902 - 2 de septiembre de 1992) fue una bióloga estadounidense. Fue una distinguida citogenética que trabajó en la herencia en el maíz. McClintock recibió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1983.

McClintock se doctoró en botánica por la Universidad de Cornell en 1927. La citogenética del maíz fue el centro de sus investigaciones durante el resto de su carrera.

Desde finales de la década de 1920, McClintock estudió los cromosomas y cómo cambian durante la reproducción en el maíz. Utilizó el análisis microscópico para mostrar la recombinación genética por cruce durante la meiosis, un mecanismo por el que los cromosomas intercambian información.

Elaboró el primer mapa genético del maíz y demostró el papel del telómero y del centrómero. Estas son regiones del cromosoma que son importantes para preservar la información genética.

Fue reconocida entre los mejores en su campo, recibió prestigiosas becas y fue elegida miembro de la Academia Nacional de Ciencias en 1944.

Durante las décadas de 1940 y 1950, McClintock descubrió la transposición y la utilizó para demostrar cómo los genes son responsables de activar o desactivar las características físicas. Desarrolló teorías para explicar el control de la información genética de una generación de plantas de maíz a la siguiente. Al encontrarse con el escepticismo de sus investigaciones y sus implicaciones, dejó de publicar sus datos en 1953. Más tarde, realizó un amplio estudio de la citogenética de las razas de maíz de Sudamérica.

Las investigaciones de McClintock llegaron a ser bien comprendidas en las décadas de 1960 y 1970, cuando los investigadores descubrieron los mecanismos que subyacen al cambio genético y a la regulación de los genes que ella había mostrado en sus investigaciones sobre el maíz en las décadas de 1940 y 1950.

Le siguieron premios y reconocimientos por sus aportaciones al campo por el descubrimiento de los transposones; es la única mujer que ha recibido un Premio Nobel no compartido en la categoría de "Fisiología o Medicina".

Contexto y trayectoria

Barbara McClintock desarrolló la mayor parte de su carrera investigadora dedicada al estudio del maíz (Zea mays), un organismo que le permitió observar con gran detalle la estructura y comportamiento de los cromosomas. Tras doctorarse en botánica en la Universidad de Cornell, permaneció vinculada a estudios citogenéticos que le permitieron combinar observación microscópica, cruzamientos controlados y análisis fenotípico para inferir procesos genéticos.

Descubrimiento de los "elementos controladores" (transposones)

En sus trabajos de las décadas de 1940 y 1950 describió conjuntos de secuencias genéticas capaces de moverse dentro del genoma; hoy se conocen como elementos transponibles o transposones. En el maíz identificó dos tipos relacionados: Ac (Activator) y Ds (Dissociation). Mostró que la inserción o excisión de estos elementos en loci determinantes del color del grano provocaba patrones de pigmentación mosaicos (variegados), y que estos cambios podían ocurrir tanto en células somáticas como en las germinales, explicando la aparición repentina y la herencia de nuevas variantes.

Con esto, McClintock demostró que el genoma no es una lectura estática e inmutable, sino que puede reordenarse y autorregularse. Propuso además la existencia de mecanismos internos que controlan la actividad de estos elementos y, por extensión, la expresión de otros genes.

Métodos y aportaciones técnicas

• Uso intensivo de la citología (microscopía de alta resolución) para visualizar cromosomas en células en meiosis y mitosis.
• Mapeo citogenético: localizó genes en cromosomas, contribuyendo al primer mapa genético del maíz.
• Demostración experimental del papel de telómeros y centrómeros en la estabilidad y segregación cromosómica.

Reacción de la comunidad científica y reconocimiento posterior

Al principio, sus conclusiones fueron recibidas con escepticismo: la idea de genes que se movían planteaba nuevas preguntas sobre estabilidad hereditaria y mecanismos moleculares desconocidos en aquel momento. Por esa razón ella redujo la publicación formal de muchos de sus hallazgos a partir de 1953, aunque siguió investigando y anotando observaciones. Cuando en las décadas siguientes se desarrollaron técnicas moleculares —y se identificaron elementos transponibles en bacterias, hongos y otros eucariotas—, los resultados de McClintock se reinterpretaron y consolidaron como fundamentales.

Además del Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1983, recibió numerosos reconocimientos internacionales a lo largo de su vida y su trabajo influyó de forma decisiva en campos tan variados como la genética molecular, la biología evolutiva y la biotecnología.

Legado científico

Hoy se reconoce que los transposones:

• son componentes abundantes en la mayoría de los genomas y han influido en la arquitectura y evolución genómica;
• pueden alterar la regulación génica y provocar variación fenotípica; y
• son herramientas prácticas en biología molecular y genética para generar mutaciones, etiquetar genes y estudiar su función.

El trabajo de McClintock abrió además la discusión sobre cómo los genomas integran y regulan información y sobre la plasticidad genética frente a presiones ambientales.

Persona y estilo de trabajo

McClintock fue descrita por colegas como extremadamente rigurosa, observadora y discreta. Prefería que sus datos hablasen por sí mismos y no buscó activamente la popularidad. Mantuvo durante décadas un enfoque experimental profundo y meticuloso, centrado en un sistema modelo (el maíz) que le permitió extraer conclusiones generales sobre la herencia y la regulación genética.

Importancia actual

Las ideas y descubrimientos de Barbara McClintock continúan vigentes. La existencia y el papel de los transposones son hoy elementos clave para entender la dinámica genómica, la aparición de variación genética en poblaciones, procesos de adaptación y también ciertos aspectos de la enfermedad (por ejemplo, mutaciones relacionadas con cáncer o desregulación génica). Su obra es un ejemplo de cómo la observación cuidadosa y el estudio detallado de un organismo modelo pueden transformar nuestra comprensión de la biología.

Barbara McClintock falleció el 2 de septiembre de 1992. Su trayectoria es considerada pionera en genética, y su enfoque experimental y sus conclusiones siguen siendo referencia obligada para genetistas y biólogos en general.

Descubrimiento de elementos de control

En el verano de 1944, en el Laboratorio de Cold Spring Harbor, McClintock inició estudios sistemáticos sobre la herencia de los patrones de color de las semillas de maíz. A principios de 1948, hizo el sorprendente descubrimiento de que dos loci genéticos, el disociador y el activador, podían transponerse, o cambiar de posición, en los cromosomas.

McClintock también descubrió que la transposición de Ds y the está determinada por el número de copias de Ac en la célula.

Entre 1948 y 1950, desarrolló una teoría: estos elementos móviles regulaban los genes inhibiendo o modulando su acción. Se refirió al disociador y al activador como "unidades de control" -más tarde, como "elementos de control"- para distinguirlos de los genes.

Sugirió que la regulación de los genes podría explicar cómo los complejos organismos multicelulares formados por células con genomas idénticos tienen células de función diferente. El descubrimiento de McClintock desafió el concepto del genoma como un conjunto estático de instrucciones que se transmiten entre generaciones.

En 1950, informó de su trabajo sobre los Ac/Ds y de sus ideas sobre la regulación de los genes en un artículo. En el verano de 1951, cuando informó de su trabajo sobre la mutabilidad de los genes en el maíz en el simposio anual del Laboratorio de Cold Spring Harbor.

Su trabajo sobre los elementos controladores y la regulación de los genes fue difícil y no fue inmediatamente comprendido o aceptado por sus contemporáneos; ella describió la recepción de su investigación como "perplejidad, incluso hostilidad". No obstante, McClintock siguió desarrollando sus ideas sobre los elementos controladores. Publicó un artículo en 1953 en el que presentaba todos sus datos estadísticos, y emprendió giras de conferencias por universidades a lo largo de la década de 1950 para hablar de su trabajo. Siguió investigando el problema e identificó un nuevo elemento al que llamó Supresor-mutador (Spm), que, aunque es similar al Ac/Ds, muestra un comportamiento más complejo.

 
La relación de Ac/Ds en el control de los elementos y el color del mosaico del maíz. La semilla en 10 es incolora, no hay ningún elemento Ac presente y el Ds inhibe la síntesis de pigmentos coloreados llamados antocianinas. En 11 a 13, una copia de Ac está presente. El Ds puede moverse y se produce algo de antocianina, creando un patrón de mosaico. En el núcleo del panel 14 hay dos elementos Ac y en el 15 hay tres.  

Preguntas y respuestas

P: ¿Cuándo nació Barbara McClintock?

P: ¿A qué universidad asistió?

P: ¿A qué tipo de investigación se dedicó el resto de su carrera?

P: ¿Qué descubrió McClintock durante las décadas de 1940 y 1950?

P: ¿Cuándo fue elegida miembro de la Academia Nacional de Ciencias?

P: ¿Por qué McClintock dejó de publicar sus datos en 1953?

P: ¿Qué premio recibió por sus contribuciones a la investigación genética?

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