HGNC
El Comité de Nomenclatura Genética de HUGO (HGNC) establece un nombre único y significativo para cada gen humano conocido. Para ello, pide la opinión de los expertos. El HGNC da un nombre largo y una abreviatura (denominada símbolo) a cada gen. El HGNC forma parte de la Organización del Genoma Humano (HUGO).
Los nombres y abreviaturas tradicionales de los genes no suelen ser específicos para un solo gen. Por ejemplo: CAP (que significa simplemente "proteína asociada al cromosoma") puede referirse a cualquiera de seis genes diferentes: (BRD4, CAP1, LNPEP, PTPLA, SERPINB6 y SORBS1).
A diferencia de los nombres tradicionales, como CAP, los nombres cortos de los genes del HGNC, o símbolos de los genes, se dan a un solo gen. Esto reduce la confusión en cuanto a qué gen se refiere.
Directrices de denominación
El enfoque del HGNC para nombrar genes y asignar símbolos (abreviaturas de nombres de genes) es:
- los símbolos de los genes deben ser únicos
- los símbolos deben utilizar únicamente el alfabeto romano y los números arábigos
- los símbolos no deben contener signos de puntuación ni la "G" de gen
- los símbolos no contienen ninguna referencia a la especie en la que están codificados, es decir, "H/h" para los humanos
La descripción completa de las directrices de nomenclatura del HGNC puede encontrarse en su sitio web [2]. El HGNC aboga por los apéndices _v1, _v2,.. para distinguir entre diferentes variantes de empalme y _pr1, _pr2,.. para las variantes del promotor de un solo gen.
El HGNC también afirma que "la nomenclatura de los genes debe evolucionar con las nuevas tecnologías en lugar de ser restrictiva, como ocurre a veces cuando se aplican sistemas de nomenclatura histórica y de un solo gen".
Procedimiento
El HGNC se pone en contacto por correo electrónico con los autores que han publicado sobre el gen humano en cuestión. Se les pide su opinión sobre la nomenclatura propuesta. El HGNC también trabaja con otros conservadores de bases de datos y con expertos en familias de genes o conjuntos de genes específicos.
Revisión
Cambiar el nombre de un gen estandarizado después de que se haya establecido puede causar confusión. Por lo tanto, el mérito de tales cambios es controvertido. Por este motivo, el HGNC sólo cambia el nombre de un gen si la mayoría de los investigadores que trabajan en él están de acuerdo con el cambio.
Páginas relacionadas
- Organización del Genoma Humano (HUGO)
- Proyecto Genoma Humano
- genoma humano
- gen
- nomenclatura de los genes
Preguntas y respuestas
P: ¿Cuál es el papel del Comité de Nomenclatura Genética de HUGO (HGNC)?
R: El HGNC establece un nombre único y significativo para cada gen humano conocido.
P: ¿Cómo elige el HGNC los nombres para los genes?
R: El HGNC pide la opinión de los expertos antes de dar un nombre largo y una abreviatura a cada gen.
P: ¿Cuál es la abreviatura del nombre dado a cada gen por el HGNC?
R: La abreviatura se denomina símbolo.
P: ¿Por qué los nombres y abreviaturas tradicionales de los genes no son específicos para un solo gen?
R: Los nombres y abreviaturas tradicionales de los genes pueden utilizarse para referirse a varios genes diferentes, lo que puede dar lugar a confusión.
P: ¿Cuántos símbolos genéticos da el HGNC a cada gen?
R: Los nombres abreviados de genes del HGNC, o símbolos de genes, se dan a un solo gen.
P: ¿Cuál es la ventaja de utilizar los símbolos génicos del HGNC en lugar de los nombres génicos tradicionales?
R: El uso de los símbolos génicos del HGNC reduce la confusión sobre a qué gen se está haciendo referencia.
P: ¿De qué organización forma parte el HGNC?
R: El HGNC forma parte de la Organización del Genoma Humano (HUGO).
