Enfermedad de Huntington: definición, síntomas, herencia y pronóstico
Enfermedad de Huntington: definición, síntomas, herencia y pronóstico — descubre causas, signos (corea, cambios cognitivos y conductuales) y qué esperar a largo plazo.
La enfermedad de Huntington es un trastorno genético. Afecta al cerebro y empeora con el tiempo. Puede provocar problemas de movimiento, pérdida de memoria y de la capacidad de pensar. Por último, también provoca cambios en el comportamiento. La corea es uno de los principales síntomas de la enfermedad de Huntington. Por término medio, la enfermedad conduce a la muerte unos quince años después de que aparezcan los primeros signos de la enfermedad. Se da en unas 6 de cada 100.000 personas. Hay un 50% de posibilidades de heredar esta enfermedad de los padres.
¿Qué es y cómo progresa?
La enfermedad de Huntington es una dolencia neurodegenerativa hereditaria que provoca la pérdida progresiva de neuronas, especialmente en áreas del cerebro encargadas del movimiento, la cognición y el control emocional. La progresión varía entre personas, pero suele comenzar en la edad adulta (entre los 30 y 50 años). En algunos casos puede aparecer en la infancia o la adolescencia (forma juvenil), con manifestaciones y evolución distintas.
Causas y herencia
La enfermedad se debe a una expansión anormal de repeticiones CAG en el gen HTT (huntingtina), situado en el cromosoma 4. Es un trastorno con herencia autosómica dominante, lo que significa que basta con una copia alterada del gen para desarrollar la enfermedad. Por eso, cada hijo de una persona afectada tiene aproximadamente un 50% de probabilidad de heredar la mutación.
Algunos puntos importantes sobre la genética:
- El número de repeticiones CAG influye en el riesgo y en la edad de inicio: repeticiones más largas suelen asociarse con un comienzo más temprano.
- Existe el fenómeno de anticipación, especialmente cuando la mutación se transmite por vía paterna: la enfermedad puede aparecer a edad más temprana en generaciones posteriores.
- Los rangos habituales de repeticiones son: normales (hasta ~26), intermedias (27–35, que pueden expandirse en la siguiente generación) y patológicas (≥36, con penetrancia variable; ≥40 se considera generalmente de penetrancia completa).
Síntomas
Los síntomas de la enfermedad de Huntington suelen agruparse en motores, cognitivos y psiquiátricos. Pueden variar en cada persona y cambiar a lo largo del tiempo.
- Sintomatología motora: la corea (movimientos involuntarios, rápidos y bruscos) es característica. También puede haber rigidez, problemas para coordinar movimientos, dificultad para andar y alteraciones del habla y la deglución.
- Sintomatología cognitiva: pérdida de memoria, lentitud en el pensamiento, dificultades para planificar, problemas de concentración y deterioro de la capacidad ejecutiva que afectan la vida cotidiana y el trabajo.
- Sintomatología psiquiátrica: cambios del estado de ánimo (depresión, irritabilidad), ansiedad, apatía, trastornos del comportamiento y, en algunos casos, psicosis.
- En la forma juvenil: puede predominan la rigidez, las convulsiones y un deterioro más rápido del rendimiento escolar.
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en la combinación de la historia clínica (síntomas y antecedentes familiares), el examen neurológico y pruebas genéticas específicas que confirman la expansión de repeticiones CAG en el gen HTT. También pueden utilizarse estudios de imagen cerebral (resonancia magnética) para valorar atrofia y cambios estructurales, y pruebas neuropsicológicas para documentar el impacto cognitivo.
La prueba genética es la forma definitiva de diagnóstico y también se emplea en el diagnóstico presintomático para personas con riesgo familiar que desean saber si portan la mutación. Estas pruebas requieren consejo genético previo y posterior, debido a las implicaciones psicológicas, familiares y laborales.
Pronóstico
La evolución es progresiva. Como indica la información inicial, la media de supervivencia tras el inicio de los síntomas es de aproximadamente 15–20 años, aunque esto varía según la edad de inicio, la forma clínica y las complicaciones (infecciones, problemas respiratorios, complicaciones por dificultad para tragar, etc.). El curso puede ser más rápido en la forma juvenil.
Tratamiento y manejo
No existe una cura definitiva para la enfermedad de Huntington, pero hay tratamientos que alivian síntomas y mejoran la calidad de vida. El abordaje es multidisciplinario e incluye:
- Tratamiento farmacológico: fármacos para reducir la corea (por ejemplo, tetrabenazina o deutetrabenazina), antipsicóticos y estabilizadores del ánimo para problemas de conducta o psicosis, y antidepresivos para la depresión. La elección y ajuste de fármacos deben ser individualizados.
- Terapias de rehabilitación: fisioterapia para movilidad y equilibrio, terapia ocupacional para mantener la autonomía en actividades diarias y logopedia para los problemas de habla y deglución.
- Apoyo psicosocial: intervención psicológica, apoyo familiar, grupos de ayuda y planificación anticipada de cuidados.
- Manejo de complicaciones: vigilancia nutricional y deglución, prevención de caídas e intervención sobre infecciones respiratorias y otros problemas médicos.
Además, hay investigación activa en terapias dirigidas a la causa genética (por ejemplo, terapias de reducción de la proteína huntingtina mediante oligonucleótidos antisentido, ediciones genéticas y otras estrategias). Algunos ensayos han mostrado resultados mixtos y aún no hay tratamientos modificadores del curso ampliamente aprobados; la investigación continúa.
Consejo genético y pruebas predictivas
El asesoramiento genético es fundamental antes y después de realizar pruebas genéticas. Las decisiones sobre pruebas presintomáticas son personales y pueden tener consecuencias emocionales, sociales y laborales. También existen opciones de diagnóstico prenatal y de diagnóstico genético preimplantacional para parejas que desean reducir el riesgo de transmitir la mutación a sus hijos.
Cuidados paliativos y planificación anticipada
A medida que la enfermedad avanza, es importante planificar cuidados a largo plazo, asistencia para las actividades básicas, decisiones sobre alimentación y soporte respiratorio, y aspectos legales (voluntades anticipadas). Los cuidados paliativos se centran en mejorar el confort, controlar síntomas y apoyar a la familia.
Recomendaciones prácticas
- Si hay antecedentes familiares, consulte con un especialista en genética o neurología para información y orientación.
- Buscar apoyo multidisciplinario temprano (fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, psicología) mejora la calidad de vida.
- Participar en grupos de apoyo y asociaciones de pacientes puede proporcionar recursos útiles y apoyo emocional.
- Informarse sobre ensayos clínicos y avances científicos con profesionales de confianza si se considera la participación en investigación.
Si desea información más específica o enlaces a recursos y asociaciones, indíquelo y puedo ampliar con detalles locales o recursos internacionales.
En 1872, George Huntington describió el trastorno en su primer artículo "On Chorea" a la edad de 22 años.
Imagen al microscopio de neuronas medianas espinosas (amarillo) con inclusiones nucleares (naranja): son causadas por la enfermedad
Historia
La enfermedad lleva el nombre de George Huntington. George Huntington se especializó en medicina y psicología. En 1872, fue el primero en describir la condición médica que veía en los pacientes en un artículo sobre ciencia. En una reseña de 1908, un importante científico que también se dedicaba a la medicina y la psicología, William Osler, dijo sobre este trabajo "En la historia de la medicina, hay pocos casos en los que se haya descrito una enfermedad de forma más precisa, más gráfica o más breve".
Según Huntington, la enfermedad se caracteriza por tres cosas: es hereditaria; las personas que la padecen se convierten en casos para la psiquiatría (locura y personas que se suicidan); y sólo se da en adultos. Esa era la concepción médica de la época. De éstas, la última es errónea: algunos niños también muestran signos de la enfermedad.
Síntomas
Los síntomas de la enfermedad de Huntington suelen comenzar entre los 35 y los 44 años. Sin embargo, pueden comenzar en cualquier grupo de edad, desde los bebés hasta la vejez. Además, la enfermedad de Huntington mata las células del cuerpo y del cerebro.
De hecho, los niños con la enfermedad de Huntington suelen estar mucho más enfermos. Empeoran más rápidamente. En lugar de tener corea, suelen tener rigidez (o agarrotamiento) de los músculos y es doloroso. Las convulsiones (movimientos incontrolables del cuerpo) también son un signo común en los niños.
Tratamiento y cuidados
En 2015, todavía no existe un tratamiento para la enfermedad en sí. Hay medicamentos disponibles para ayudar con algunos de los síntomas. La tetrabenazina fue aprobada en 2008 por la FDA. Este medicamento ayuda a frenar algunos de los movimientos inquietos de la corea. Otros medicamentos que pueden ayudar con los síntomas y movimientos psíquicos son las benzodiacepinas y los anticonvulsivos que se suelen tomar para las convulsiones.
Ensayos clínicos
Science Daily informó el 6 de mayo de 2019 que un ensayo clínico internacional ha encontrado que un nuevo medicamento es seguro. Informó de que el fármaco utilizado por los investigadores de la UBC reduce con éxito los niveles de la proteína Huntingtina.
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Preguntas y respuestas
P: ¿Qué es la enfermedad de Huntington?
R: La enfermedad de Huntington es un trastorno genético que afecta al cerebro y empeora gradualmente con el tiempo.
P: ¿Cuáles son algunos de los síntomas asociados a la enfermedad de Huntington?
R: Los síntomas incluyen problemas de movimiento, pérdida de memoria, capacidad de pensar y cambios de comportamiento. Uno de los principales síntomas es la corea.
P: ¿Cuánto tiempo después de que aparezcan los primeros signos de la enfermedad de Huntington suele conducir a la muerte?
R: Por término medio, la enfermedad conduce a la muerte unos quince años después de que aparezcan los primeros signos de la enfermedad.
P: ¿Cuántas personas de cada 100.000 padecen la enfermedad de Huntington?
R: La padecen aproximadamente 6 de cada 100.000 personas.
P: ¿Es genética la enfermedad de Huntington?
R: Sí, es un trastorno genético.
P: ¿Cuál es la probabilidad de heredar la enfermedad de Huntington de uno de los padres?
R: Existe un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad de Huntington de uno de los padres.
P: ¿Pueden curarse los síntomas de la enfermedad de Huntington?
R: Actualmente no existe cura para la enfermedad de Huntington, pero la medicación y la terapia pueden ayudar a controlar los síntomas.
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