Wilhelm Weinberg: biografía del genetista y la ley Hardy-Weinberg

Weinberg nació en Stuttgart y estudió medicina en Tubinga y Múnich, donde se doctoró en 1886. Regresó a Stuttgart en 1889, donde siguió dirigiendo una gran consulta como ginecólogo y obstetra hasta que se retiró a Tubinga unos años antes de su muerte en 1937. Gran parte de su vida académica la dedicó al estudio de la genética, especialmente a la aplicación de las leyes de la herencia en las poblaciones.

Weinberg desarrolló el principio del equilibrio genético independientemente del matemático británico G.H. Hardy. Expuso sus ideas en una conferencia el 13 de enero de 1908, unos seis meses antes de que se publicara el artículo de Hardy en inglés. Su conferencia se publicó ese mismo año en el anuario de la sociedad.

Las contribuciones de Weinberg no fueron reconocidas en el mundo anglosajón durante más de 35 años. Curt Stern, un genetista alemán que emigró a Estados Unidos antes de la Segunda Guerra Mundial, señaló en un breve artículo en Science que la exposición de Weinberg era anterior y más completa que la de Hardy.

Weinberg fue pionero en los estudios de gemelos y desarrolló técnicas para analizar la variación fenotípica. Su objetivo era dividir esta varianza en componentes genéticos y ambientales. En el proceso, reconoció que el sesgo de constatación afectaba a muchos de sus cálculos, y elaboró métodos para corregirlo.

Weinberg observó que las proporciones de homocigotos en los estudios familiares de las enfermedades genéticas recesivas clásicas generalmente superan la proporción mendeliana esperada de 1:4, y explicó cómo esto es el resultado del sesgo de constatación. En su trabajo con niños albinos, reconoció que en algunas familias en las que ambos padres son portadores de una mutación recesiva, por casualidad no se produce ningún niño albino. Razonó que muchas parejas portadoras no estaban siendo contabilizadas, y demostró métodos para corregir los resultados y producir las proporciones mendelianas esperadas.

Descubrió la respuesta a varias paradojas aparentes causadas por el sesgo de comprobación. Por ejemplo, explicó que la razón por la que los padres en su conjunto son más fértiles que sus hijos es porque los hijos deben proceder necesariamente de padres fértiles.

Del mismo modo, reconoció que la comprobación era responsable de un fenómeno conocido como anticipación genética, la tendencia a que una enfermedad genética se manifieste antes en la vida y con mayor gravedad en las generaciones posteriores. Weinberg reconoció que esto se debía a que esas generaciones posteriores eran la descendencia de ese grupo seleccionado de portadores anteriores que se habían reproducido con éxito.

Otras aportaciones de Weinberg a la genética estadística fueron la primera estimación de la tasa de gemelos. Al darse cuenta de que los gemelos idénticos tenían que ser del mismo sexo, mientras que los no idénticos podían ser del mismo o del contrario, Weinberg derivó la fórmula para estimar la frecuencia de gemelos MZ y DZ a partir de la proporción de gemelos del mismo y del contrario sexo respecto al total de maternidades. Weinberg también estimó que la heredabilidad de la gemelidad en sí misma era cercana a cero.