Esclerosis múltiple: qué es, causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento
Esclerosis múltiple: descubre qué es, causas, síntomas, diagnóstico y tratamientos actuales para mejorar la calidad de vida y el manejo de la enfermedad.
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad grave que empeora con el tiempo. En esta enfermedad, la guardia natural del cuerpo contra la enfermedad (el sistema inmunitario) daña las cubiertas de grasa llamadas vainas de mielina que rodean las células nerviosas (neuronas) del sistema nervioso central. La enfermedad tiene efectos diferentes en cada persona, y puede hacer que el cuerpo, la vista, el habla y la mente de las personas funcionen mal. Las personas con EM no suelen vivir tanto como las personas sanas.
En las personas sanas, las vainas de mielina ayudan a las neuronas a funcionar. Las señales eléctricas de las neuronas se mueven rápidamente a través de axones largos y estrechos como la electricidad en un cable. La mielina es como el aislante que rodea el cable y mantiene la señal fuerte impidiendo que se salga del cable antes del final. Una persona con EM tiene una mielina demasiado fina o que ha desaparecido por completo. Sin la cubierta protectora, las señales entre las neuronas no viajan bien. Por ello, la mente y el cuerpo no pueden funcionar como lo hacen normalmente.
¿Qué causa la esclerosis múltiple?
La EM es una enfermedad autoinmune: el propio sistema inmunitario ataca por error la mielina. No se conoce una única causa, pero participan varios factores:
- Predisposición genética: ciertos genes aumentan la susceptibilidad, aunque la EM no es directamente hereditaria como una enfermedad monogénica.
- Factores ambientales: deficiencia de vitamina D, exposición a virus (especialmente el virus de Epstein-Barr), tabaquismo y ciertos patrones geográficos se han asociado con mayor riesgo.
- Interacción complejo gen-ambiente: la combinación de vulnerabilidad genética y factores ambientales parece desencadenar la respuesta autoinmune.
Tipos de esclerosis múltiple
- Forma remitente-recurrente (EMRR o RRMS): la más frecuente. Se caracteriza por brotes (exacerbaciones) seguidos de recuperaciones totales o parciales.
- EM secundaria progresiva (EMSP o SPMS): puede desarrollarse a partir de la forma remitente-recurrente y presenta progresión gradual de la discapacidad con o sin brotes superpuestos.
- EM primaria progresiva (EMPP o PPMS): desde el inicio hay un empeoramiento constante sin fases claras de remisión.
Síntomas
Los síntomas varían mucho según las áreas del sistema nervioso afectadas. Pueden aparecer de forma repentina (brotes) o progresar lentamente:
- Debilidad o sensación de torpeza en brazos o piernas.
- Entumecimiento u hormigueo.
- Problemas de visión: visión borrosa, pérdida de visión en un ojo, dolor al mover el ojo (neuritis óptica).
- Problemas de equilibrio y coordinación, mareos.
- Espasticidad y calambres musculares.
- Fatiga intensa y persistente (uno de los síntomas más incapacitantes).
- Dolor neuropático.
- Trastornos urinarios y intestinales (urgencia, incontinencia, estreñimiento).
- Alteraciones cognitivas (dificultades de memoria, atención y velocidad de procesamiento).
- Alteraciones del habla y de la deglución, y cambios emocionales o depresivos.
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en la combinación de síntomas clínicos y pruebas complementarias. Entre los procedimientos más utilizados están:
- Historia clínica y exploración neurológica: para identificar signos de afectación del sistema nervioso central en distintos momentos y lugares (criterio de diseminación temporal y espacial).
- Resonancia magnética (RM) cerebral y medular: detecta lesiones características en la sustancia blanca (placas) y es la prueba más útil.
- Punción lumbar: análisis del líquido cefalorraquídeo para detectar bandas oligoclonales y otros marcadores de inflamación.
- Potenciales evocados: evalúan la velocidad de conducción nerviosa y pueden mostrar lesiones subclínicas.
- Análisis de sangre: para descartar otras enfermedades con manifestaciones similares (infecciones, enfermedades autoinmunes, deficiencias).
Tratamiento
El tratamiento de la EM tiene tres objetivos principales: tratar las recaídas agudas, modificar el curso de la enfermedad y manejar los síntomas y la discapacidad.
Tratamiento de las recaídas
- Corticosteroides: metilprednisolona intravenosa o prednisona oral para acortar la duración del brote y reducir la inflamación.
- Plasmaféresis: en casos graves que no responden a corticoides, especialmente en formas fulminantes.
Tratamientos modificadores de la enfermedad (TME)
Estos fármacos reducen la frecuencia de brotes y la actividad inflamatoria vista en la RM, y pueden retardar la progresión de la discapacidad. Incluyen diferentes familias:
- Interferones beta y acetato de glatiramer.
- Anticuerpos monoclonales (por ejemplo, natalizumab, ocrelizumab) y otros tratamientos biológicos.
- Fármacos de toma oral (por ejemplo, fingolimod, siponimod, cladribina).
La elección depende del tipo de EM, la intensidad de la actividad, perfil de riesgo del paciente y efectos secundarios. Es fundamental el seguimiento por un neurólogo experto en EM.
Tratamiento sintomático y rehabilitación
- Fisioterapia y terapia ocupacional para mejorar movilidad, equilibrio y actividades de la vida diaria.
- Tratamientos para la espasticidad: baclofeno, tizanidina, inyecciones de toxina botulínica.
- Manejo del dolor neuropático: anticonvulsivantes y antidepresivos neuropáticos.
- Tratamiento de la fatiga: estrategias de energía, ejercicio adaptado, en algunos casos medicamentos (p. ej. modafinilo).
- Soporte para problemas urinarios y sexuales: fármacos, entrenamiento vesical y dispositivos cuando proceda.
- Intervención psicológica y apoyo social para afrontar el impacto emocional.
Cuidados y medidas de autocuidado
- Ejercicio físico regular: adaptado a la capacidad individual, mejora la fuerza, el estado de ánimo y la fatiga.
- Dieta equilibrada: no hay una dieta única para la EM, pero mantener un peso saludable y una nutrición adecuada ayuda al bienestar general.
- Evitar el tabaquismo: relacionado con peor curso de la enfermedad.
- Suplementación de vitamina D: muchos pacientes tienen niveles bajos; el aumento a y mantener niveles adecuados puede ser beneficioso bajo supervisión médica.
- Vacunaciones: vacunas inactivadas son recomendables; la planificación con el neurólogo es importante si se van a usar tratamientos inmunosupresores.
Pronóstico
El curso de la EM es muy variable. Muchos pacientes con tratamiento precoz mantienen una buena calidad de vida y una esperanza de vida cercana a la población general. La progresión depende del tipo de EM, la edad de inicio, la carga de lesiones en la RM y la respuesta al tratamiento.
Prevención y reducción del riesgo
No existe una manera garantizada de prevenir la EM. Sin embargo, medidas que pueden reducir riesgos o mejorar el pronóstico incluyen:
- Evitar fumar.
- Mantener niveles adecuados de vitamina D.
- Tratar infecciones y llevar un estilo de vida saludable (ejercicio, alimentación, control del estrés).
Cuándo acudir al médico
Consulte con un profesional si aparece:
- Visión borrosa o pérdida visual en un ojo.
- Debilidad progresiva, pérdida de sensibilidad o dificultades para caminar.
- Problemas nuevos de control de esfínteres o cambios cognitivos notables.
Ante un brote grave (por ejemplo, pérdida importante de visión o debilidad brusca) acuda a urgencias para valoración y tratamiento precoz.
La esclerosis múltiple es una enfermedad compleja, pero los avances en diagnóstico y en tratamientos modificadores han mejorado mucho las perspectivas. El manejo multidisciplinario y el seguimiento continuado con un equipo especializado son clave para optimizar la calidad de vida.
Una neurona sana con una vaina de mielina alrededor del largo y delgado axón.
Posibles causas
Los científicos y los médicos no saben con certeza la causa de la esclerosis múltiple, pero creen que algunas cosas hacen que algunas personas tengan un mayor riesgo de padecerla:
- La genética de una persona (las cualidades con las que nace)
- Pocas vitaminas en el cuerpo
- Demasiado estrés en la vida de una persona
- Fumar puros o cigarrillos
- Estar enfermo muchas veces de niño
La investigación sobre las causas de la EM sigue siendo incompleta. Algunos científicos creen que un patógeno relativamente desconocido llamado Chlamydia pneumoniae puede causar la EM. Además, algunos virus pueden causar daños en la mielina, hay otros virus que han demostrado que hacen que las personas sean más propensas a padecer EM. Aunque los científicos y los médicos tienen teorías, nadie ha encontrado una causa que explique todos los casos de la enfermedad.
Síntomas
Existen bastantes formas de EM, lo que puede crear dificultades a la hora de decidir cómo gestionar la enfermedad. La enfermedad daña la mielina. A veces, el cuerpo puede realizar reparaciones limitadas de la mielina. Cuando esto ocurre, los síntomas (los problemas causados por la enfermedad) desaparecen durante un breve periodo de tiempo. Esto se llama remisión. Cuando el cuerpo ataca de nuevo la mielina, los síntomas vuelven a aparecer y esto se llama recaída. El tipo de EM que tiene remisiones y recaídas se denomina EM remitente-recurrente. En casos menos comunes, el cuerpo sigue atacando la mielina y los síntomas empeoran rápidamente, una forma llamada "EM primaria progresiva". A veces puede darse una combinación de los dos tipos de enfermedad simultáneamente.
Las personas con EM tienen muchos problemas. Sus músculos suelen ser débiles, pueden temblar de forma incontrolada, les cuesta moverse y tienen problemas de equilibrio. Las personas con EM suelen sentir mucho dolor y se cansan fácilmente. A veces, el habla y la vista se vuelven muy deficientes. Pensar y resolver problemas es más difícil para las personas con EM que para las personas sanas.
Dentro del cuerpo, la EM causa daños que no pueden verse ni medirse sin un equipo médico especial. El sistema inmunitario ataca las partes grasas de la mielina o las partes proteicas de la misma. El organismo también puede atacar las células que producen la vaina de mielina, llamadas células gliales. Cuando la mielina está dañada o falta, grandes áreas de los axones afectados por el daño son visibles como cicatrices o lesiones en el tejido del sistema nervioso central que se acumulan con los repetidos intentos de reparación del cuerpo a lo largo del tiempo. Las lesiones aparecen en distintas zonas del sistema nervioso central según la forma de EM que tenga la persona.
La inflamación es una parte importante de los síntomas de la EM. La inflamación se produce siempre que el organismo detecta una lesión o una enfermedad. Es la primera parte de una respuesta del sistema inmunitario. En los pacientes con EM, la inflamación contra la mielina provoca hinchazón y otros efectos perjudiciales en el sistema nervioso. La inflamación puede producirse debido a una infección por Chlamydia Pneumoniae.
Cuatro gráficos que muestran cómo la gravedad de los síntomas de la esclerosis múltiple puede aumentar y disminuir de diferentes maneras a lo largo del tiempo.
Personas con EM
Las personas que contraen la EM suelen tener entre 20 y 40 años, aunque puede darse en personas mayores o, muy raramente, también en jóvenes. La esclerosis múltiple es mucho más frecuente en las zonas del mundo alejadas del ecuador. Las zonas alejadas del ecuador reciben menos luz solar que las zonas cercanas al ecuador, y el cuerpo humano necesita la luz solar para producir vitamina D por sí mismo. Esta observación apoya la idea de que la EM está causada en parte por la escasez de vitamina D. Las personas que se trasladan de una parte del mundo a otra cuando son niños tienen más probabilidades de desarrollar EM que las personas que no se trasladan a largas distancias hasta más tarde en la vida o que nunca se trasladan a largas distancias.
Diagnóstico
Para diagnosticar la EM, o para saber si una persona la padece, un médico determinará qué tipo de síntomas están presentes y con qué frecuencia se producen. Las directrices más comunes que se utilizan para ello son los llamados criterios de McDonald, que definen los síntomas de la EM y la frecuencia con la que deben producirse para hacer un diagnóstico. El médico también puede pedir que se realicen pruebas en un laboratorio, que pueden determinar el grado de actividad del sistema inmunitario del paciente. Una máquina especial llamada IRM puede fotografiar el interior del sistema nervioso central para mostrar si la persona tiene lesiones por mielina dañada. Se pueden comprobar ciertos tipos de neuronas para ver su capacidad de respuesta. Las neuronas con mielina dañada alrededor de sus axones responderán más lentamente que las neuronas normales.
Tratamiento
Una vez diagnosticada la EM, el médico puede ayudar a aliviar los síntomas. Los científicos aún no han encontrado la forma de curar la EM ni de eliminarla por completo. La forma de esclerosis múltiple que aparece y desaparece regularmente puede tratarse más fácilmente que otras formas. Algunos tratamientos se utilizan sólo durante los ataques para facilitarlos al paciente o para ayudar a la recuperación una vez que los ataques han terminado. Otros tratamientos se utilizan siempre para ayudar a que los ataques sean menos frecuentes. Este tipo de tratamientos suelen ser inyecciones o infusiones directamente en las venas, pero los tratamientos más recientes pueden tomarse diariamente por vía oral. Algunas personas buscan otros tratamientos fuera de la medicina habitual, pero no se ha demostrado su eficacia en estudios científicos.
Preguntas y respuestas
P: ¿Qué es la esclerosis múltiple?
R: La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad grave en la que el sistema inmunológico natural del cuerpo daña las cubiertas grasas llamadas vainas de mielina que rodean las células nerviosas del sistema nervioso central.
P: ¿Cómo afecta la EM al organismo?
R: La EM puede causar diferentes efectos en distintas personas, como un mal funcionamiento del cuerpo, la vista, el habla y la mente.
P: ¿Afecta la EM a la esperanza de vida de las personas?
R: Sí, las personas con EM no suelen vivir tanto como las personas sanas.
P: ¿Cuál es la función de las vainas de mielina en las personas sanas?
R: Las vainas de mielina ayudan a las neuronas a funcionar correctamente manteniendo las señales eléctricas en rápido movimiento a través de axones largos y estrechos.
P: ¿Qué les ocurre a las vainas de mielina en las personas con EM?
R: En las personas con EM, las células inmunitarias provocan una inflamación dentro del sistema nervioso central y dan lugar a la pérdida del aislante protector llamado desmielinización.
P: ¿Cómo afecta la pérdida de las vainas de mielina a la capacidad del organismo para regenerar su mielina?
R: La pérdida progresiva de la vaina de mielina y de las células productoras de mielina merma la capacidad del organismo para regenerar su mielina.
P: ¿Por qué la pérdida de la vaina de mielina causa problemas en la mente y el cuerpo?
R: Sin la cubierta protectora, las señales entre las neuronas no viajan bien, y la mente y el cuerpo no pueden funcionar con normalidad.
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