Síndrome X frágil
El síndrome del cromosoma X frágil (FXS) es un síndrome genético que provoca una serie de discapacidades intelectuales, así como características físicas y de comportamiento inusuales. Es una de las causas más comunes de autismo y retraso mental entre los varones. Básicamente, estos individuos carecen de un importante producto génico.
Cuenta técnica
El síndrome del cromosoma X frágil se produce como resultado de una mutación del gen FMR1 en el cromosoma X. Esto provoca un aumento del número de repeticiones CGG en la región no traducida de 5' de FMR1.
En los individuos no afectados, el gen FMR1 contiene entre 5 y 44 repeticiones del codón CGG, siendo lo más habitual 29 o 30 repeticiones. Entre 45 y 54 repeticiones se considera una "zona gris". Entre 55 y 200 repeticiones de longitud se describe como un alelo premutado. Los individuos con síndrome X frágil tienen una mutación completa del alelo FMR1, con más de 200 repeticiones del codón CGG.
En estos individuos con una expansión de repetición mayor de 200, hay una metilación de la expansión de repetición CGG y del promotor de FMR1. Esto silencia el gen FMR1, y su producto final no se fabrica.
