Herencia Mendeliana en el Hombre
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es una base de datos que mantiene un registro de todos los genes humanos conocidos.
Enumera los que causan trastornos genéticos y los que simplemente causan rasgos. Hay unas 8.000 entradas para los genes y 15.000 para los fenotipos, que son (a grandes rasgos) los rasgos causados por los genes de una persona.
Cuando es posible, relaciona las enfermedades con genes específicos. Proporciona una herramienta útil para la investigación posterior. OMIM es una de las bases de datos alojadas en el CentroNacionalde Información Biotecnológica (NCBI) de Estados Unidos. Se puede buscar en ella a través de los menús de búsqueda del NCBI.
Versiones
La herencia mendeliana en el hombre se empezó a publicar a principios de los años sesenta. La 12ª edición es el libro más reciente. La versión en línea, OMIM, está disponible desde 1987. El NCBI la trasladó a la World Wide Web en 1995. En 2004, OMIM contenía más de 15.000 registros.
El código MIM
Cada enfermedad y cada gen tiene un número de seis dígitos. El primer dígito de cada número indica cómo se hereda el gen o la enfermedad (se transmite de una generación a otra).
Si el dígito inicial es 1, el rasgo es autosómico dominante; si 2, autosómico recesivo; si 3, ligado al X. Cada rasgo definido en este diccionario tiene un número MIM, el número de la 12ª edición de MIM. El número MIM se imprime entre corchetes con o sin un asterisco (los asteriscos indican que el modo de herencia es conocido; un símbolo de número (#) antes de un número de entrada significa que el fenotipo puede ser causado por una mutación en cualquiera de dos o más genes) según corresponda. Por ejemplo, la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher [MIM #312080] es un trastorno recesivo ligado al X.
Gama de códigos MIM: método de herencia
- 100000-299999: Loci o fenotipos autosómicos (creados antes del 15 de mayo de 1994)
- 300000-399999: Loci o fenotipos ligados al X
- 400000-499999: loci o fenotipos ligados al Y
- 500000-599999: Loci o fenotipos mitocondriales
- 600000-above : Loci o fenotipos autosómicos (creados después del 15 de mayo de 1994)
Estos códigos se han utilizado en la literatura médica para proporcionar un índice unificado de enfermedades genéticas.
