Síndrome de Patau (Trisomía 13): qué es, causas y prevalencia

Síndrome de Patau (Trisomía 13): qué es, causas, factores de riesgo y prevalencia. Información clara y actualizada para familias y profesionales.

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13 o trisomía D, es una alteración genética ligada a los cromosomas. Las personas con este síndrome tienen una copia adicional del cromosoma 13. En la mayoría de los casos la causa es una no disyunción durante la meiosisque origina una trisomía libre. También puede deberse a una translocación robertsoniana, una reordenación cromosómica que algunos padres pueden portar en forma equilibrada y transmitir a su descendencia. El riesgo de no disyunción aumenta con la edad materna; la edad materna media en los casos descritos suele situarse en torno a los 31 años.

El síndrome de Patau es la más rara de las tres trisomías autosómicas más conocidas; el síndrome de Down (trisomía 21) y el síndrome de Edwards (trisomía 18) son más frecuentes. La prevalencia estimada del síndrome de Patau es de aproximadamente 1 por cada 25.000 nacidos vivos, aunque las cifras varían según la población y los métodos de diagnóstico.

Tipos y causas

Existen tres formas principales:

• Trisomía completa: presencia de una copia extra del cromosoma 13 en todas las células. Es la forma más frecuente (aproximadamente 75–80% de los casos).
• Translocación robertsoniana: una parte del cromosoma 13 se fusiona con otro cromosoma (por ejemplo el 14). Uno de los progenitores puede ser portador equilibrado; esto aumenta el riesgo de recurrencia en embarazos posteriores.
• Mosaicismo: coexistencia de células con un número cromosómico normal y células con trisomía 13. Los signos clínicos pueden ser más leves en algunos casos.

Características clínicas y complicaciones

El síndrome de Patau suele asociarse con múltiples malformaciones y afectación multisistémica. Entre los hallazgos más frecuentes están:

• Malformaciones del sistema nervioso central, incluida holoprosencefalia (fusión parcial del cerebro) y retraso grave del desarrollo.
• Anomalías craneofaciales: microcefalia, labios y paladar hendidos, ojos pequeños (microftalmia) o ausencia de uno o ambos ojos en los casos más severos.
• Manos con polidactilia (dedos extras) o dedos superpuestos.
• Defectos cardíacos congénitos (comunes: comunicación interventricular, defecto del tabique auricular, ductus persistente).
• Anomalías renales, genitourinarias y del sistema respiratorio.
• Problemas para alimentarse, bajo peso al nacer y susceptibilidad a infecciones.

Pronóstico

El pronóstico en el síndrome de Patau es grave. La mayoría de los fetos afectados abortan de forma espontánea o los recién nacidos fallecen en el periodo neonatal. La mediana de supervivencia suele ser muy corta (inferior a un mes en muchos estudios); sin embargo, existe una minoría de niños que sobreviven más tiempo y, en algunos casos, llegan a la infancia. La supervivencia más allá del primer año es poco frecuente, aunque documentada en algunos niños con formas menos severas o mosaicismo.

Diagnóstico y cribado

El diagnóstico puede realizarse de forma prenatal o tras el nacimiento:

• Cribado prenatal: ecografías detalladas que detectan malformaciones, pruebas de cribado bioquímico y la prueba de ADN fetal libre en sangre materna (cell-free DNA) que sugiere el riesgo de trisomía 13.
• Diagnóstico definitivo: técnicas invasivas como la biopsia de vellosidades coriónicas (CVS) o la amniocentesis permiten obtener células fetales para realizar cariotipo y pruebas genéticas (FISH, microarrays).
• Después del nacimiento: el cariotipo sanguíneo confirma la trisomía; en casos de mosaicismo puede ser necesario analizar tejido adicional.

Consejería genética y riesgo de recurrencia

Es importante ofrecer consejería genética a las familias afectadas. Si la trisomía 13 es causada por una no disyunción de novo, el riesgo de recurrencia en embarazos futuros es bajo (generalmente <1%), aunque aumenta con la edad materna. Si uno de los progenitores es portador de una translocación robertsoniana, el riesgo de recurrencia puede ser significativamente mayor y depende del tipo exacto de translocación; en esos casos se recomienda el estudio cromosómico de los padres.

Tratamiento y manejo

No existe cura para la trisomía 13; el manejo es multidisciplinario y se orienta a tratar las complicaciones y mejorar la calidad de vida. Las medidas incluyen:

• Soporte nutricional y control de las dificultades para alimentarse.
• Tratamiento de defectos cardíacos u otras malformaciones cuando sea factible y éticamente apropiado.
• Cuidados paliativos y toma de decisiones compartida con la familia respecto a intervenciones invasivas, buscando siempre el bienestar del niño.
• Apoyo psicológico y social para la familia.

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